云南省丘北县多个民族新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因多态性分析

目的了解在丘北县多个民族的新生儿中,UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并对UGT1A1基因进行分析。结果共入组患儿100例,其中汉族53例,少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例,杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群,差异具有统计学意义(t=2.621,P=0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的UGT1A1基因变异,4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异,且在多个民族中存在,提示这是丘北县常见的UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(P>0.05)。结论c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的UGT1A1变异,在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高,其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。

矮小儿童的诊断步骤及方法

矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第三百分位,生长速度比同龄同性别平均生长速度慢二个标准差,临床上也常称为生长落后。矮小儿童的病因分类遗传性身材矮小：①家族性身材矮小：生身父母身高分别低于155.5cm和146.6cm。

局部注射肝素钠联合维生素E按摩佐治新生儿寒冷损伤综合征42例

目的:探讨局部注射肝素钠联合维生素E按摩佐治新生儿寒冷损伤综合征的临床疗效。方法:将84例新生儿寒冷损伤综合征患儿随机分成治疗组和对照组,每组42例。治疗组在常规治疗基础上于硬肿局部皮下注射小剂量肝素钠联合维生素E按摩硬肿局部,对照组在常规治疗基础上加用肝素钠硬肿局部皮下注射。结果:治疗组显效29例,有效10例,总有效率为92%;对照组显效14例,有效18例,总有效率为76%。结论:硬肿局部皮下注射小剂量肝素钠联合维生素E按摩治疗新生儿寒冷损伤综合征疗效好,操作简便且不良反应少。