宫腔镜对子宫内膜息肉因素不孕症的诊断

目的分析宫腔镜对诊断子宫内膜息肉(EP)因素不孕症患者的效果,以提高宫腔镜检查与病理诊断的符合率。方法收集2014年1月至2016年6月因不孕到云南省人口计生所就诊的女性患者相关资料,对其宫腔镜下发现的宫腔赘生物内膜形态与组织病理学检查诊断结果进行关联性分析。结果收集不孕症患者791例,其中18.84%(149例)宫腔镜检查提示EP样病变。宫腔镜下形态学表现主要为:内膜赘生物(67.11%)、内膜局部隆起(32.89%)。对宫腔镜EP样病变患者取出组织病理形态学检查,主要为EP83例(55.70%),子宫内膜息肉样增生29例(19.46%),以及其他形态。宫腔镜下典型赘生物组与病理诊断符合率高,2种检查方法结果存在关联(P=0.017),关联系数为0.643。结论宫腔镜下内膜有典型赘生物宫腔镜诊断与病理诊断符合率高,宫腔镜下无典型赘生物组病理诊断符合率较低,病理学检查更为重要。宫腔镜检查结合病理学检查可准确判断宫腔内病变,是子宫内膜息肉因素不孕症诊断的有效方法,值得临床广泛推广与应用。

云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。

希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854del4突变纯合子,患儿父母均为c.851_854del4突变携带者。结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段。通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据。