神经莱姆病实验室诊断方法研究进展

神经莱姆病是由伯氏疏螺旋体感染引起的神经系统感染性疾病,已引起医学界高度重视。目前实验室对神经莱姆病的检测方法主要有脑脊液生化检测、血清学检测和病原体直接检测等。实验室的诊断结果对确诊该疾病具有重要指导意义,但其诊断方法较少也一直成为该疾病诊断过程中难以攻克的问题。更加全面地了解神经莱姆病的各种检测方法,对于该疾病感染后续诊断和治疗具有重要意义。

日本乙型脑炎病毒GⅢ型标准品质粒的构建

目的构建检测日本乙型脑炎病毒(JEV)GⅢ型拷贝数的质粒标准品,利用该质粒标准品定量检测病毒的拷贝数。方法通过设计引物经反转录聚合酶链反应扩增JEV相对保守区序列(prM结构蛋白),得到的目的片段克隆连接到pMD19-T载体上,从而获得JEV质粒标准品。随后,通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)得到质粒标准品的标准曲线方程以及对JEV患者血清中病毒拷贝数进行检测。结果构建的JEV质粒标准品的RT-qPCR结果显示:相同浓度复孔间Ct值差异小(<0.5),熔解曲线峰值单一。得到的标准曲线方程为y=-0.2889 x+11.516,R 2=0.993,乙脑患者血清样品原液及倍比稀释度的病毒拷贝数分别为1184130.27、120912.86、10736.84、1053.45、121.25 copies/μL。结论本研究成功构建了检测JEV的质粒标准品,通过RT-qPCR发现其具有稳定性好、灵敏度高等优点,可应用于JEV拷贝数的定量检测。

白介素-16致炎作用研究进展

白介素-16(Interleukin-16,IL-16)是一种主要由CD8+T细胞衍生的具有多种功能的细胞因子。IL-16能够与CD4分子相结合从而介导CD4+细胞的趋化,参与多种炎症反应,与类风湿性关节炎、自身免疫性甲状腺疾病、2型糖尿病等疾病的发生发展有密切关系。本文就IL-16与炎症性疾病的关系作一综述。

抗结核新药普托马尼研究进展

由于对一线药物存在很大的耐药性,广泛耐药结核病和多药耐药结核病往往很难完全治愈。普托马尼(Pretomanid,PA-824)是目前临床试验评估中的治疗耐药结核分枝杆菌的优选药物之一,该药通过抑制细胞壁的形成和呼吸中毒两种机制,对复制型和静止型结核分枝杆菌均表现出显著的杀菌活性。本文通过探讨PA-824释放活性氮物质对结核分枝杆菌产生强氧化作用和细胞毒作用、延长早期杀菌活性、降低患者痰中结核分枝杆菌载量的速度、引起可控性不良反应等作用,全面了解该药物的抗结核作用机理,包括抑制结核分枝杆菌菌株耐药性的发展、缩短结核病治疗的持续时间等。本文还阐述了PA-824、贝达喹啉和利奈唑胺联合治疗,该联合方案具有相当的杀菌活性,在杀灭细菌和抑制耐药性方面具有协同或相加的作用潜力,对XDR-TB或者MDR-TB具有更好的治疗效果。有望进一步改善目前结核病的治疗现状。

两例WS2患儿的家系及SOX10基因变异分析

目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2,WS2)患儿进行耳聋基因筛查,探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA,采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋,双侧虹膜异色,诊断为WS2,二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C;c.346C>G(p.Q116E)),根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为致病性变异,家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C;c.346C>G),丰富了该基因变异的临床表型。

卡介苗发挥训练免疫的机制和最新应用进展

卡介苗(BCG)可以预防结核病,还可以诱导对不相关病原体的异源保护。BCG可以通过训练先天免疫细胞,从而增强先天免疫的功能和调节先天免疫记忆。异源保护机制包括疫苗诱导的代谢重编程、先天免疫细胞群的表观遗传修饰以及造血干细胞祖细胞的调节等。训练免疫已被证明可以保护人体免受多种病原体的侵害,包括细菌、真菌、病毒和原生动物。训练免疫的发现为新疫苗的研发、免疫缺陷状态的治疗策略以及调节自身炎症性疾病提供新的方向。BCG现在用于治疗癌症和自身免疫性疾病,还被作为重组抗原表达载体用于开发新型疫苗。BCG的免疫调节特性也激起了人们对其用于预防或缓解自身免疫性疾病和炎症性疾病的兴趣,包括Ⅰ型糖尿病和多发性硬化症。因此了解BCG训练免疫的具体机制,对开发BCG的新应用有重大意义。