云南省富源籍非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体突变特征分析

目的:探讨云南省富源籍非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变率、突变特征及不同突变类型的分布特征,为该地区NSCLC的临床个体化靶向治疗提供依据。方法:选择2018年1月至2020年8月云南省富源县人民医院行EGFR检测的328例富源籍NSCLC患者,收集患者性别、年龄、民族、病理类型和EGFR检测结果等临床资料并进行统计分析。结果:NSCLC患者EGFR突变率40.55%(133/328)。女性患者EGFR突变率高于男性(P<0.01);随年龄增长,EGFR突变率呈下降趋势,≤60岁年龄组患者EGFR突变率高于>60岁年龄组(P=0.014);少数民族患者EGFR突变率与汉族相比差异无统计学意义(P=0.789);无吸烟史患者EGFR突变率高于有吸烟史患者(P<0.01);腺癌EGFR突变率高于鳞状细胞癌(P=0.002);Ⅰ~Ⅱ期患者EGFR突变率高于Ⅲ~Ⅳ期患者(P=0.013);组织标本检测突变率高于外周血检测(P=0.009)。328例患者中,EGFR单点突变率24.70%(81/328),复合突变率15.85%(52/328);常见突变率17.07%(56/328),稀有突变率23.48%(77/328)。突变率前5位的突变类型分别为L858R(10.06%)、G719X+S768I(7.32%)、19-Del(7.01%)、G719X+L861Q(6.40%)、G719X(4.21%)。133例EGFR突变患者中,稀有突变患者比例为57.89%(77/133),高于常见患者突变比例[42.11%(56/133)]。结论:富源地区女性、腺癌、无吸烟史和年轻NSCLC患者EGFR突变率较高,且稀有突变率较高。