DiGeorge综合征伴反复呼吸道感染1例并文献复习

DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)即先天性胸腺发育不全,又称为染色体22q11微缺失综合征(22q11 deletion syndrome,22q11 DS)或腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)[1],是人类最常见的染色体微缺失疾病,1965年由DiGeorge首先发现[2]。DGS属于原发性细胞免疫缺陷病,临床主要表现为胸腺缺失或发育不良、先天性心脏病、甲状旁腺功能减退、高腭弓或腭裂等,即使基因型相同的同一家系其个体表型仍差异明显,易漏诊、误诊,预后不佳,严重影响患者的生活质量。本文拟分析1例长期随访的DGS伴反复呼吸道感染患儿的临床诊疗过程并进行文献复习。