RFLP-PCR和ASP-PCR方法对AHSG基因SNP位点检测

目的建立α2-HS-糖蛋白(AHSG)基因4个位点SNP(rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690)的分型技术,并分析该地区汉族人群中AHSG的基因型及等位基因频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及等位基因特异引物-聚合酶链反应(ASP-PCR)技术分别对AHSG基因4个位点SNP进行检测。结果在汉族人群中AHSG基因SNPrs4917中C和T的等位基因频率为80.2%和19.8%,rs4918中C和G的等位基因频率为77.2%和22.8%,rs1071592中C和A的等位基因频率为84.1%和15.9%,rs2248690中A和T的等位基因频率为81.7%和18.2%;以测序佐证检测结果的准确性。结论在该地区汉族中存在AHSG基因rs4917(C/T),rs4918(C/G),rs1071592(C/A),rs2248690(A/T)多态性;PCR-RFLP和ASP-PCR两种方法对AHSG基因SNP分型稳定,其重复性、特异性和准确性均较好。