NEB基因杂合缺失和突变的2型杆状体肌病致成人睡眠低通气综合征1例

目的:探讨2型杆状体肌病(NM)的临床特征、无创通气的效果和远程管理的价值。方法:回顾分析1例中年女性2型NM的诊疗经过、无创通气治疗前后资料、导致呼吸衰竭的诱因和远程管理的疗效,并通过关键词“杆状体肌病”检索了中国学术期刊数据库(CSPD)、国家知识基础设施数据库(CNKI)等数据库,分析该病的临床特征及影响因素,分享互联网加医疗管理对提高依从性和疗效所发挥的价值。结果:46岁女性患者,身高150 cm,体质量45 kg,因呼吸困难伴双下肢无力入院,住院期间因为入睡困难口服唑吡坦出现高碳酸血症而昏迷,予气管插管、机械通气等治疗后病情好转拔管撤机转为家庭无创通气治疗。结论:本例2型NM累及呼吸肌出现呼吸困难多次昏迷,经过无创通气治疗,互联网加医疗远程管理2年未出现昏迷,低氧血症改善,生命质量提高,治疗有效。