不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究

背景 发育迟缓(DD)/精神发育迟缓(MR)病因复杂,临床表现多样、异质性强,该类患儿的早期精准诊断十分困难,目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果,为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订治疗方案和判断预后提供依据。方法 选取2017年9月至2021年9月于昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿为研究对象,对患儿进行全外显子组测序(WES)和拷贝数变异(CNV)检测,分析与患儿临床表现相关的致病性基因突变位点和CNV特点,分析基因突变检出情况。结果 93例患儿临床表现包括运动发育落后、智力低下或全面性发育落后,发育水平落后于正常发育里程碑。共检出遗传变异74例,检出率为79.6%,其中40例(43.0%)为致病性基因突变,13例(14.0%)为基因CNV,21例(22.6%)为突变意义未明。基因检测结果共涉及50种基因,所致疾病中SMN1基因突变引起的脊髓性肌萎缩症所占比例最高(10.0%,4/40),其次为COL6A2基因突变引起的Bethlem综合征1型(7.5%,3/40)及CSPP1基因突变所致的Joubert综合征21型(5.0%,2/40)。结论 致病基因突变和基因CNV可能是导致DD/MR的主要病因,SMN1、COL6A2、CSPP1为DD/MR患者常见突变基因,WES结合CNV检测对明确DD/MR的病因,特别是对诊断表型和临床表现不典型的患儿有重要意义。

脑损伤高危儿早期康复治疗的临床研究

目的研究早期康复治疗对脑损伤高危儿的康复效果。方法对3560例高危儿进行定期随访,并对筛查出的250例脑损伤高危儿进行早期康复治疗,治疗方法主要采用Bobath运动康复训练,康复评定采用Gesell评测法。结果脑瘫儿早期康复治疗的有效率为88.5%,中枢性协调障碍儿的治疗有效率为97.8%,治疗脑损伤高危儿的总有效率达96.8%。结论对高危儿进行随访,发现脑损伤高危儿进行早期康复治疗,对降低脑瘫儿的发生率和伤残率有着重要作用。

儿童孤独症谱系障碍流行现状和家庭干预的研究及策略

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社交障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病,目前在全球范围的发病率为1%~2%,且发病率仍在逐年升高。本文主要介绍了儿童ASD的流行病学现状及家庭干预实施现状,回顾了我国儿童ASD的发展状况。既往我国对ASD患儿的干预主要集中在关注患儿社会功能的恢复、增加社交性行为上,且康复训练主要集中在康复机构、特殊学校或医院。如今,国内外越来越多的学者将目光聚焦到了ASD患儿的父母及家庭上,并逐渐认识到ASD患儿的康复训练不应只局限于康复机构、医院或特殊学校的专业训练,更应该将康复治疗融入家庭中。同时分析了目前我国实施家庭干预的必要性及存在的困难,提出对ASD患儿进行家庭干预的思考及探讨,以达到通过家庭干预,让患儿除睡眠时间外,几乎均处于积极、放松的康复训练中。本文还关注了ASD患儿父母或主要照护者的心理、情绪状态,指出医务工作者应积极与心理、教育机构、社会等部门加强合作,设计个体化干预方案,帮助ASD患儿、父母及家庭获得尽可能好的生活质量。

孤独症病因学的研究进展

孤独症也称自闭症,是一种发育障碍类疾病,主要表现为社交障碍、沟通交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。孤独症是世界范围内影响儿童健康的最严重公共问题之一。目前,孤独症的病因尚不明确。本文就近年来孤独症病因学研究进展进行系统回顾,从遗传与免疫因素、环境因素、肠脑与肠道微生物、饮食与营养、代谢、叶酸、神经生物学因素、内感觉等角度探讨孤独症的发生机制。

2019年加拿大儿科学会立场声明《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》解读

孤独症谱系障碍(ASD)是一种慢性的、持续终生的神经发育障碍,大多发病于儿童早期,随着其患病率的不断上升,已经成为全球公共卫生问题之一。ASD严重影响了儿童及其家庭的生活,给家庭带来巨大经济压力和沉重精神负担。因此,早期发现和及时诊断ASD,并尽早实施行为和教育干预,对改善ASD患儿的预后及家庭社会生活可带来积极影响。2019年11月加拿大儿科学会(CPS)发布了《孤独症谱系障碍诊断性评估标准》立场声明,是首部指导社区基层医务人员诊断ASD的声明,为社区儿科临床医务人员进行或协助ASD的诊断性评估提供了建议、工具和资源。本文就该声明进行解读,以期对我国ASD的诊治与评估提供指导,并且帮助社区儿科相关医务人员对ASD进行早期诊断及优化评估。

不随意运动型脑性瘫痪52例临床分析

目的:对不随意运动型脑瘫患儿的高危因素、神经影像学异常特征及其相互关系进行探讨。方法:收治不随意运动型脑瘫患儿52例,由专科医师进行全面的体格检查,采用调查问卷详细记录围产期脑损伤高危因素,以Gesell发育评估法评价神经发育水平。结果:明确的高危因素47例(90.4%),其中病理性黄疸29例(55.77%),窒息11例(21.15%),窒息+病理性黄疸7例(13.46%),其他病因5例(9.62%);MRI异常率32例(61.54%)。病理性黄疸者29例黄疸明显加重时间多在出生后5~6 d,患儿就医诊治19例,其余未诊治。结论:不随意运动型脑瘫主要高危因素是病理性黄疸与窒息。颅脑MRI表现,病理性黄疸主要损伤苍白球,早期发现病理性黄疸,积极监测,及时、有效降低血胆红素浓度是减少不随意运动型脑瘫的关键。

规范化用语在小儿高压氧治疗预约中的应用

目的探讨规范化用语在小儿高压氧治疗预约中的应用。方法将232名患儿家长随机分为试验组和对照组,试验组117例采用规范化的预约用语进行高压氧治疗前的预约工作;对照组115例沿用日常工作中的预约方法进行预约,比较2组的预约成功率。结果试验组的预约成功率为94.9%,高于对照组的87.0%,2组比较差异有统计学意义(χ2=4.4137,P=0.0357)。结论规范化用语有助于提高高压氧治疗预约成功率,值得推广。

小儿脑性瘫痪早期诊断中生化指标的研究进展

小儿脑性瘫痪(CP)是一种非进行性脑损伤综合征,一般发生于出生前至出生后脑发育阶段,表现为一组以姿势及运动功能障碍为主的症候群。CP具有发病率高、致残率高和死亡率高的特点,其已成为近年来亟待解决的儿童健康问题,该病严重威胁患儿的生长发育,也给家庭、社会带来了巨大的负担。因此早期识别和诊断对CP患儿进行早期康复干预、提高康复疗效,减少患儿残障具有非常重要的作用。本文就小儿CP早期诊断相关生化指标研究进展做一综述,为小儿CP的早期诊断提供参考。

左乙拉西坦对发作间期痫样放电患儿认知功能的影响

目的探讨左乙拉西坦对发作间期癫样放电(IEDs)患儿认知功能的影响。方法选取昆明市儿童医院2017年1月—2018年1月收治的IEDs患儿85例,随机分为对照组42例和研究组43例。对照组患儿给予丙戊酸钠治疗,研究组给予左乙拉西坦治疗,两组患儿均持续治疗24周。比较两组患儿临床疗效,治疗前后认知功能指标〔总智商(FSIQ)、语言智商(VIQ)、操作智商(PIQ)〕。结果研究组患儿总有效率高于对照组(P<0.05)。治疗前两组患儿FSIQ、VIQ、PIQ评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后研究组患儿FSIQ、VIQ评分高于对照组(P<0.05);两组患儿PIQ评分比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论左乙拉西坦治疗IEDs患儿的临床疗效确切,可有效降低癫痫发作次数,改善认知功能。