中缅边境疟疾流行区常见血红蛋白病基因突变谱分析

目的调查中缅边境云南省德宏州盈江县那邦镇景颇族和腾冲市汉族常见血红蛋白病的携带率及基因突变谱,探讨上述疟疾流行区人群血红蛋白病的流行现状及与疟疾自然选择的关系。方法用PCR直接测序和缺口PCR(GAP-PCR)方法对标本进行β珠蛋白基因突变和缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测。结果719例景颇族标本中有320例进行缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血检测,发现α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者25例,携带率为7.81%,变异型包括-α^3.7/αα(18/320,5.62%)、-α^3.7/-α^3.7(6/320,1.87%)和--sea/αα(1/320,0.31%);对所有标本进行β珠蛋白基因突变检测,发现HbE(β^26 Glu→Lys,GAG→AAG)携带者113例,携带率为15.72%,包括:β^E/β^A(95/719,13.21%),β^E/β^E(18/719,2.50%)。1016例腾冲汉族中发现缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者54例,携带率为5.31%,包括:-α^3.7/αα(49/1016,4.82%),--sea/αα(5/1016,0.49%),发现HbE携带者35例,携带率为3.44%,仅发现β^E/β^A杂合子。结论中缅边境景颇族、汉族人群血红蛋白病基因型以缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者(-α^3.7/αα)和HbE为主,可能与疟疾自然选择和地理隔离有关。