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眼咽型肌营养不良症一家系临床及分子生物学特征分析
1
作者
黄铠
李文武
+4 位作者
刘红仙
孙浩
李志宏
褚嘉祐
杨昭庆
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期460-465,共6页
目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变...
目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变异特点。结果该OPMD家系中4位成员均于50岁后发病,以眼睑下垂为首发症状,进行性加重并出现以吞咽困难为表现的咽部肌群受累。基因检测显示,先证者(Ⅱ3)及其二姐(Ⅱ2)、四弟(Ⅱ4)和五妹(Ⅱ5)均存在PABPN1基因外显子1(GCN)异常重复扩增,即(GCN)_(10)/(GCN)_(13),在家系中呈现显性遗传模式,最终诊断为OPMD,该家系明确为OPMD家系。结论杂合子(GCN)13异常重复扩增是该OPMD家系成员患病之病因,临床症状在发现疾病中起主导作用,基因检测是明确诊断的"金标准",可为治疗方案的选择以及遗传咨询提供主要依据。
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关键词
肌营养不良
眼咽
聚核苷酸嘌呤转移酶
基因
突变
系谱
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职称材料
题名
眼咽型肌营养不良症一家系临床及分子生物学特征分析
1
作者
黄铠
李文武
刘红仙
孙浩
李志宏
褚嘉祐
杨昭庆
机构
中国医学科学院
云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内科
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021年第6期460-465,共6页
基金
云南省地方本科高校(部分)基础研究面上项目(项目编号:2018FH001-082)
云南省高层次卫生健康技术人才培养专项(项目编号:L-2018003)。
文摘
目的总结一眼咽型肌营养不良症(OPMD)家系的临床及分子生物学特征。方法收集云南省楚雄彝族自治州的一OPMD家系的临床资料,并对其中6位家族成员行外周静脉血基因组DNA分离,通过聚合酶链反应(PCR)、TA克隆和Sanger测序,检测PABPN1基因变异特点。结果该OPMD家系中4位成员均于50岁后发病,以眼睑下垂为首发症状,进行性加重并出现以吞咽困难为表现的咽部肌群受累。基因检测显示,先证者(Ⅱ3)及其二姐(Ⅱ2)、四弟(Ⅱ4)和五妹(Ⅱ5)均存在PABPN1基因外显子1(GCN)异常重复扩增,即(GCN)_(10)/(GCN)_(13),在家系中呈现显性遗传模式,最终诊断为OPMD,该家系明确为OPMD家系。结论杂合子(GCN)13异常重复扩增是该OPMD家系成员患病之病因,临床症状在发现疾病中起主导作用,基因检测是明确诊断的"金标准",可为治疗方案的选择以及遗传咨询提供主要依据。
关键词
肌营养不良
眼咽
聚核苷酸嘌呤转移酶
基因
突变
系谱
Keywords
Muscular dystrophy
oculopharyngeal
Polynucleotide adenylyltransferase
Genes
Mutation
Pedigree
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
眼咽型肌营养不良症一家系临床及分子生物学特征分析
黄铠
李文武
刘红仙
孙浩
李志宏
褚嘉祐
杨昭庆
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
北大核心
2021
0
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