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昆明市智力残疾儿童康复现状初步调查分析
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作者 钟炜 《中国社区医师(医学专业)》 2012年第12期387-388,共2页
目的:通过对当前昆明市智力残疾儿童接受康复训练情况初步调查,为进一步普及社区康复,提高康复覆盖面积提供参考。方法:对昆明市286名前来办理残疾证的智力残疾儿童家属进行问卷调查。结果:仅有4.5%的家属对相关康复知识较为了解,有66.8... 目的:通过对当前昆明市智力残疾儿童接受康复训练情况初步调查,为进一步普及社区康复,提高康复覆盖面积提供参考。方法:对昆明市286名前来办理残疾证的智力残疾儿童家属进行问卷调查。结果:仅有4.5%的家属对相关康复知识较为了解,有66.8%的家属表示愿意将患者送到相应机构接受康复治疗,但真正接受过系统康复训练的患者仅占5.6%,80%以上的患者未接受过或仅接受过短期康复训练。结论:昆明市智力残疾儿童康复训练开展率很低,需加大宣传力度。 展开更多
关键词 智力残疾儿童 康复训练 知晓率 开展率
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送教服务对残疾儿童家庭及教师双方的需求分析及应对策略——云南某市为例
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作者 徐璇 孙浩然 +2 位作者 钟炜 张国强 陈茉弦 《科教导刊》 2022年第2期149-152,共4页
本研究选用自编问卷,采用分层抽样对云南省某市7个县的送教家庭进行抽样调查,探讨残疾儿童家庭对送教服务的需求,推进家-教结合,确保残疾儿童送教服务高效开展。
关键词 残疾儿童家庭 送教服务 需求
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当前我国康复辅助器具技术服务模式探析——基于云南省的实践
3
作者 代颖 徐宏远 +1 位作者 陆叶 田媛 《社会福利》 2023年第5期57-64,共8页
为进一步做好残疾人辅助器具服务工作,文章梳理总结了云南省在残疾人辅助器具服务工作中采取的举措和取得的成效,对服务模式进行归纳概括,从辅具适配率低、辅具产品单一、普遍认识不足、数据统计不科学、配发不专业、机构建设滞后、专... 为进一步做好残疾人辅助器具服务工作,文章梳理总结了云南省在残疾人辅助器具服务工作中采取的举措和取得的成效,对服务模式进行归纳概括,从辅具适配率低、辅具产品单一、普遍认识不足、数据统计不科学、配发不专业、机构建设滞后、专业人才匮乏等七个维度对现阶段存在的问题进行了深入剖析,并从提高统计数据精准性、推广专业化辅具适配、加强人才队伍建设、部门分工协作、加强机构建设、打造“互联网+辅具”平台六个视角,为推进康复辅助器具高质量发展,为残疾人提供优质、均等、普惠、可及的公共服务,兜牢民生底线,补齐民生短板,提高生活品质,推进共同富裕,提出了参考性的对策建议。 展开更多
关键词 辅助器具 残疾人 辅助器具服务 云南省 康复
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延伸护理在脑卒中伴偏瘫患者康复指导中的应用效果的观察 被引量:17
4
作者 汪小萍 王艳艳 秦雯慧 《中国急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第S2期160-161,共2页
目的 对于脑卒中伴偏瘫的患者而言,观察并分析延伸护理在患者康复指导中的应用效果.方法 选取脑卒中伴偏瘫并处于恢复期的患者72例,采用随机分组方式,分为延伸组和常规组,每组各36例患者,常规组出院采用常规指导方式,延伸组在常规指导... 目的 对于脑卒中伴偏瘫的患者而言,观察并分析延伸护理在患者康复指导中的应用效果.方法 选取脑卒中伴偏瘫并处于恢复期的患者72例,采用随机分组方式,分为延伸组和常规组,每组各36例患者,常规组出院采用常规指导方式,延伸组在常规指导的基础上进行延伸护理指导.观察记录两组患者出院前后的差异.结果 患者出院3个月后的电话随访结果显示,延伸组的肢体活动程度、心理积极程度及对护理人员的满意程度,明显优于常规组(P<0.05).结论 脑卒中伴偏瘫患者出院后,康复指导采用延伸护理,进行系统性的康复训练指导,不但使患者康复信心增强,康复锻炼积极性提高,肢体活动还得以提升,而且患者的满意率也得到显著提高,值得在护理工作中推广和应用. 展开更多
关键词 延伸护理 脑卒中伴偏瘫 康复指导 应用效果
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规范化系统化康复治疗对脑卒中偏瘫患者的影响 被引量:1
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作者 钟炜 李军 +1 位作者 郑玲 姬卫华 《医学信息》 2011年第19期6400-6401,共2页
目的 观察规范化系统化康复治疗对脑卒中偏瘫患者肢体运动功能的影响.方法 将60例脑卒中偏瘫患者随机分为康复组和对照组,康复组为接受6个月以上规范系统治疗的患者,对照组患者仅在住院期间接受1个月的康复治疗,出院后在门诊监测、治疗... 目的 观察规范化系统化康复治疗对脑卒中偏瘫患者肢体运动功能的影响.方法 将60例脑卒中偏瘫患者随机分为康复组和对照组,康复组为接受6个月以上规范系统治疗的患者,对照组患者仅在住院期间接受1个月的康复治疗,出院后在门诊监测、治疗原发病时由康复医生或治疗师指导患者和家属基本康复治疗技术后由患者自己进行康复锻炼或不锻炼.结果 康复组和对照组在治疗前、治疗1个月时肢体运动功能差异无统计学意义,但在3-6个月时肢体功能恢复与对照组比较差异有统计学意义(P〈0.01).结论 规范化系统化康复治疗对脑卒中偏瘫患者肢体运动功能有明显的促进作用. 展开更多
关键词 脑卒中 偏瘫 规范化系统化 康复治疗 运动功能
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A型肉毒毒素配合综合康复治疗痉挛性斜颈的临床观察
6
作者 钟炜 郑玲 +1 位作者 李军 姬卫华 《中国药业》 CAS 2012年第A02期44-44,共1页
目的观察A型肉毒毒素局部注射治疗与配合综合康复治疗对痉挛性斜颈的疗效差别。方法对入组的40例痉挛性斜颈患者均按常规采用肌电图定位引导局部注射BTX—A,注射后再分为康复组和对照组,注射剂量根据受累肌肉范围及痉挛程度,按Tsui... 目的观察A型肉毒毒素局部注射治疗与配合综合康复治疗对痉挛性斜颈的疗效差别。方法对入组的40例痉挛性斜颈患者均按常规采用肌电图定位引导局部注射BTX—A,注射后再分为康复组和对照组,注射剂量根据受累肌肉范围及痉挛程度,按Tsui量表评价疗效,随访半年以上。结果按Tsui量表评分,治疗后2周康复组为(4.21±2.63)分,对照组为(6.28±1.86)分,两者评分差异有统计学意义(P〈0.01)。结论A型肉毒毒素配合综合康复治疗可有效提高痉挛性斜颈的疗效。 展开更多
关键词 A型肉毒毒素 康复治疗 痉挛性斜颈 临床疗效
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脊髓损伤后神经源性膀胱的临床康复实践 被引量:3
7
作者 姬卫华 陈欧 《中国医药导刊》 2009年第3期517-518,共2页
脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后神经源性膀胱所导致的排尿功能障碍是目前SCI治疗中较为棘手的问题。SCI并发的肾积水可导致肾功能不全,是SCI患者晚期死亡的主要原因,而尿失禁、长期留置导尿又严重影响患者的生存质量。如何做... 脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后神经源性膀胱所导致的排尿功能障碍是目前SCI治疗中较为棘手的问题。SCI并发的肾积水可导致肾功能不全,是SCI患者晚期死亡的主要原因,而尿失禁、长期留置导尿又严重影响患者的生存质量。如何做好神经源性膀胱的康复治疗,减少并发症,实现低压储尿和低压排尿,恢复膀胱功能,选择恰当的排尿方式,改善排尿症状,减少残余尿和防止尿路感染是提高SCI患者生存质量和预后的关键所在。 展开更多
关键词 脊髓损伤 神经原性膀胱 康复治疗
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脊髓损伤后神经源性膀胱的康复疗效的临床研究 被引量:4
8
作者 姬卫华 陈欧 《中外医疗》 2010年第11期57-58,共2页
目的探讨脊髓损伤后神经源性膀胱的康复疗效。方法将外伤性脊髓损伤患者62例随机分为观察组和对照组各31例。对照组予以膀胱功能训练;观察组在对照组膀胱功能训练基础上予以盆底电刺激治疗。结果观察组患者训练后尿流动力学结果明显优... 目的探讨脊髓损伤后神经源性膀胱的康复疗效。方法将外伤性脊髓损伤患者62例随机分为观察组和对照组各31例。对照组予以膀胱功能训练;观察组在对照组膀胱功能训练基础上予以盆底电刺激治疗。结果观察组患者训练后尿流动力学结果明显优于康复训练前(P<0.05);2组患者康复训练后观察组膀胱容量及残余尿量与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论在膀胱功能训练基础上配以盆底电刺激治疗脊髓损伤后神经源性膀胱康复疗效确切、安全,可增加膀胱容量,减少逼尿肌无抑制性收缩。 展开更多
关键词 神经源性膀胱 脊髓损伤 康复 盆底电刺激
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基于三级康复服务体系的见习模式在儿童物理治疗课程中的应用研究
9
作者 唐欣 姬卫华 +2 位作者 孟繁媛 徐璇 刘芸 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第12期1677-1680,共4页
在近些年国家政策的支持下,区域性三级康复医疗服务体系建设有了长足的发展和进步[1]。目前已逐渐形成以三甲医院康复医学科为危急重症和急性期患者开展早期介入治疗,二级康复机构为稳定期患者进行专业化康复指导,一级社区家庭康复机构... 在近些年国家政策的支持下,区域性三级康复医疗服务体系建设有了长足的发展和进步[1]。目前已逐渐形成以三甲医院康复医学科为危急重症和急性期患者开展早期介入治疗,二级康复机构为稳定期患者进行专业化康复指导,一级社区家庭康复机构提供基础康复训练的三级康复服务体系[2]。各类患者在该服务体系下可以得到持续的康复治疗,大大提升了生存质量[3—5]。各级康复医疗机构也在康复服务体系完善的情况下呈现出快速增长的趋势。 展开更多
关键词 康复医学科 急性期患者 危急重症 康复训练 三甲医院 生存质量 康复指导 见习模式
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标准化病人用于疾病康复实训教学中的效果分析
10
作者 谢辑文 赖秋媛 敖超吉 《中国社区医师》 2022年第8期164-166,共3页
目的:探析与研究标准化病人用于疾病康复实训教学中的效果。方法:将2020年9月-2021年7月康复治疗技术专业2019级的100名学生作为研究对象,按照班级不同,将其分为常规组及研究组各50名,常规组采用常规教学方式,研究组采用标准化病人教学... 目的:探析与研究标准化病人用于疾病康复实训教学中的效果。方法:将2020年9月-2021年7月康复治疗技术专业2019级的100名学生作为研究对象,按照班级不同,将其分为常规组及研究组各50名,常规组采用常规教学方式,研究组采用标准化病人教学方式,对比两组学生的教学效果及教学满意度。结果:研究组理论及综合考试成绩优于对照组(P<0.05);研究组教学满意度优于对照组(P<0.05);研究组学习积极性和主动性、临床思维能力以及人际沟通、团队协作能力评分均优于对照组(P<0.05)。结论:将标准化病人应用于疾病康复实训教学中,能够提高学生的生康复治疗水平及理论知识;提高学生的学习积极性及临床思维能力;增强团队协作能力及人际沟通能力,适用于临床康复教学,具有临床推广价值。 展开更多
关键词 标准化病人 康复实训 教学 应用效果
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康复护理对脑卒中偏瘫病人运动功能恢复的促进作用探析
11
作者 王艳艳 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2016年第7期0225-0225,共2页
在脑卒中偏瘫医护服务中强化康复护理,评析对病人机体运动功能的促进影响作用。方法:从本院 2015 年 5 月 -2016 年 5 月因患上脑卒中偏瘫而施行相应诊疗的病人中抽选 87 例。依据调研具体需求将其划分作研究、参照两组,研究组 45 例行... 在脑卒中偏瘫医护服务中强化康复护理,评析对病人机体运动功能的促进影响作用。方法:从本院 2015 年 5 月 -2016 年 5 月因患上脑卒中偏瘫而施行相应诊疗的病人中抽选 87 例。依据调研具体需求将其划分作研究、参照两组,研究组 45 例行基础性护理+整体化康复护理,参照组 42 例仅行基础性护理,经评比两组病例上、下肢体 Brunnstrom 量化评估情况, 探析康复护理医疗作用。结果:评比得知,研究组病人上肢功能、手部功能、下肢功能的有效归转率优越于参照组,差异显 著(P<0.05)。结论:系统性康复护理运用于脑卒中伴偏瘫的医护服务当中,减少了护理干预流程中的多数风险因素,有助 提升总体预后疗效。 展开更多
关键词 脑卒中 偏瘫 康复护理 运动功能 促进效果
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多元化见习模式在儿童物理治疗课程中的应用 被引量:1
12
作者 唐欣 姬卫华 +2 位作者 孟繁媛 徐璇 刘垚 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第4期170-175,共6页
目的建立儿童物理治疗课程多元化见习模式并探讨其提高学生专业能力的效果。方法选取2018和2019级康复物理治疗专业本科学生作为研究对象,将被试者按年级分为试验组(2019级学生,n=52)和对照组(2018级学生,n=63)。对照组采用疫情防控常... 目的建立儿童物理治疗课程多元化见习模式并探讨其提高学生专业能力的效果。方法选取2018和2019级康复物理治疗专业本科学生作为研究对象,将被试者按年级分为试验组(2019级学生,n=52)和对照组(2018级学生,n=63)。对照组采用疫情防控常态化下的传统教学模式见习,试验组采用多元化模式完成见习。见习结束后采用自制专业学习信心调查问卷评价见习效果,同时比较2组学生的见习考试成绩和期末考试成绩。结果试验组学生在“掌握专业知识”、“临床思维和专业行为”2个维度的信心均高于对照组(P<0.05);但“操作技能”信心的维度差异无统计学意义(P>0.05)。试验组见习考试的2个考核指标(实践操作和个案汇报)均优于对照组(P<0.05);而期末考试成绩差异无统计学意义(P>0.05)。结论多元化见习模式作为有效见习模式能够提高学生见习效果,促进学生在掌握专业知识、建立临床思维等方面的发展。 展开更多
关键词 多元化见习 教学改革 教学方法
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痉挛型脑性瘫痪儿童视觉运动整合障碍的特征研究
13
作者 姬卫华 高宏华 +2 位作者 王娟 宝竹仙 唐欣 《中国康复医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期1073-1078,共6页
目的:视觉运动整合能力是儿童功能发育的重要指标之一。本研究对痉挛型脑瘫(spastic cerebral palsy,SCP)儿童的视觉运动整合(visual motor integration,VMI)能力进行调查,并分析与视知觉(visual perception,VP)、运动协调性(motor coor... 目的:视觉运动整合能力是儿童功能发育的重要指标之一。本研究对痉挛型脑瘫(spastic cerebral palsy,SCP)儿童的视觉运动整合(visual motor integration,VMI)能力进行调查,并分析与视知觉(visual perception,VP)、运动协调性(motor coordination,MC)的相关性,为康复治疗提供参考。方法:选取在云南省残疾人康复中心就诊的36例SCP儿童纳入研究,由2名治疗师分别对儿童进行Berry VMI测试(共有3个分测验),将原始分均值转换成标准分后与常模进行对比,选取3个分测验的标准分以分析SCP儿童发育水平,并对比性别和年龄组的差异,最后分析3个分测验标准分间的相关性。结果:与常模相比,SCP儿童3个分测验的标准分均显著落后,差异具有显著性意义(P<0.001)。SCP中男童与女童的3个分测验的标准分差异无显著性意义。与学龄前期SCP儿童相比,学龄期患儿视觉运动整合和运动协调性分测验的原始分显著增加,视知觉差异无显著性意义。学龄期SCP儿童3个分测验的标准分与学龄前期相比是显著下降的(P<0.05)。VMI与MC和VP的相关性均显示强正相关(r_(s)=0.749,r=0.768)。结论:SCP儿童的视觉运动整合能力与常模对照相比是显著落后的,但仍然随着年龄的增长而增强,VMI与视知觉和运动协调性都具有相关性。 展开更多
关键词 脑性瘫痪 视觉运动整合 视知觉
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体位对脊髓损伤病人间歇性导尿后膀胱内残余尿量的影响 被引量:7
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作者 张丽芬 敖丽娟 +6 位作者 郑琳 魏玲 廖岚 周红 王凤玲 代莉 王文丽 《护理研究(下旬版)》 2011年第9期2499-2500,共2页
脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)是一种临床常见的外伤性中枢神经损伤,常导致躯干四肢运动感觉功能的部分丧失。泌尿系统并发症是脊髓损伤病人重要并发症之一,是脊髓损伤病人后期死亡的主要原因[1]。其死因主要是对泌尿系统并发症... 脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)是一种临床常见的外伤性中枢神经损伤,常导致躯干四肢运动感觉功能的部分丧失。泌尿系统并发症是脊髓损伤病人重要并发症之一,是脊髓损伤病人后期死亡的主要原因[1]。其死因主要是对泌尿系统并发症的治疗和护理水平较低。 展开更多
关键词 脊髓损伤 损伤病人 间歇性导尿 残余尿量 泌尿系统并发症 膀胱内 体位 中枢神经损伤
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小切口白内障手术垂直劈核的效果观察 被引量:7
15
作者 李静华 杨熹晖 +2 位作者 李鹤龄 黄亚鹏 赵学英 《昆明医科大学学报》 CAS 2015年第1期130-132,共3页
目的研究小切口白内障手术中垂直劈核的设计与效果.方法 30例(36眼)患者行小切口白内障垂直劈核手术,24例(30眼)患者行小切口白内障隧道内劈核手术,术后1月检查2组患者远视力,角膜内皮细胞计数.结果在植入非折叠人工晶状体术后1月,2组... 目的研究小切口白内障手术中垂直劈核的设计与效果.方法 30例(36眼)患者行小切口白内障垂直劈核手术,24例(30眼)患者行小切口白内障隧道内劈核手术,术后1月检查2组患者远视力,角膜内皮细胞计数.结果在植入非折叠人工晶状体术后1月,2组视力患者远视力相比无统计学差异,2组患者角膜内皮细胞计数差异有统计学意义.结论手法小切口白内障手术中垂直劈核效果较小切口白内障手术隧道内劈核更好地保护角膜内皮细胞. 展开更多
关键词 小切口 白内障 垂直劈核手术
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牙龈炎、牙周炎患者基础治疗前后龈沟液内一氧化氮水平的对比研究 被引量:5
16
作者 王梦婷 龚斌 +1 位作者 张德琼 杨春艳 《现代医药卫生》 2021年第10期1652-1655,共4页
目的研究慢性牙龈炎和慢性牙周炎患者基础治疗前后龈沟液内一氧化氮(NO)水平的改变及其与炎症变化的关系,初步探讨NO对牙周炎诊断和预后判断的价值。方法选择2017年9月至2018年9月在云南省第一人民医院口腔科就诊的74例患者,其中牙周健... 目的研究慢性牙龈炎和慢性牙周炎患者基础治疗前后龈沟液内一氧化氮(NO)水平的改变及其与炎症变化的关系,初步探讨NO对牙周炎诊断和预后判断的价值。方法选择2017年9月至2018年9月在云南省第一人民医院口腔科就诊的74例患者,其中牙周健康者20例、慢性牙龈炎患者22例和慢性牙周炎患者32例。首次就诊记录牙周指标后采集龈沟液标本;慢性牙龈炎和慢性牙周炎患者完成基础治疗后再次复诊记录牙周指标并采集龈沟液标本。比较各组牙周炎症指标[龈沟出血指数(BI)、探诊深度(PD)及临床附着丧失(CAL)]的变化情况;通过免疫荧光法检测龈沟液内NO水平,分析其治疗前后水平的变化。结果慢性牙周炎患者龈沟液中NO水平明显高于慢性牙龈炎和牙周健康对照者,差异均有统计学意义(P<0.05)。基础治疗后,慢性牙龈炎和慢性牙周炎患者龈沟液内NO水平较治疗前显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。慢性牙龈炎、慢性牙周炎组患者治疗前BI、PD、CAL值均高于牙周健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。基础治疗后,慢性牙龈炎组BI、PD值均明显下降,与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05),但CAL值无差异(P>0.05);慢性牙周炎组基础治疗后BI、PD、CAL值较治疗前均明显降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论龈沟液中NO水平有可能作为反映牙周炎炎症状态的一个指标。 展开更多
关键词 牙龈炎 牙周炎 基础治疗 龈沟液 一氧化氮
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医用计量电气设备的漏电流测量 被引量:2
17
作者 马建民 钟炜 《上海计量测试》 2016年第6期46-48,共3页
医用计量器具的计量性能关系到患者诊断、治疗和监护的准确有效,然而许多医用计量器具也属于医用电气设备,其电气安全性能则关系到患者及使用者的人身安全。针对许多医用计量电气设备,如医用超声诊断仪超声源、心电监护仪、高频电刀... 医用计量器具的计量性能关系到患者诊断、治疗和监护的准确有效,然而许多医用计量器具也属于医用电气设备,其电气安全性能则关系到患者及使用者的人身安全。针对许多医用计量电气设备,如医用超声诊断仪超声源、心电监护仪、高频电刀、婴儿培养箱、血液透析机、注射泵、输液泵等,国家发布实施了相关计量检定规程或校准规范。 展开更多
关键词 医用计量器具 医用电气设备 计量性能 漏电流测量 医用超声诊断仪 心电监护仪 电气安全性能 计量检定规程
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论德昂族医药文化的历史沿革与发展
18
作者 金锦 郭世民 +1 位作者 刘瑾婷 梁志庆 《中国民族医药杂志》 2019年第3期70-72,共3页
由于社会历史和自然环境等多种文化的影响,德昂族难以形成自己独特的医药理论体系。但在中医药、其他民族医药及当地生态环境影响下,逐步形成了具有特色的德昂族医药方法与技术。
关键词 德昂族 德昂族医药文化 德昂族医药传承
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脉络膜脱离型视网膜脱离使用曲安奈德玻璃体腔注射的疗效观察 被引量:6
19
作者 夏泽梅 张良 《国际医药卫生导报》 2013年第1期93-95,共3页
目的观察曲安奈德(triamicinolone acitate,TA)玻璃体腔内注射联合手术治疗脉络膜脱离型视网膜脱离的临床疗效。方法收集广东省人民医院2008年12月至2011年7月脉络膜脱离型视网膜脱离16例(16眼),手术前3-5d天患眼玻璃体腔内注射T... 目的观察曲安奈德(triamicinolone acitate,TA)玻璃体腔内注射联合手术治疗脉络膜脱离型视网膜脱离的临床疗效。方法收集广东省人民医院2008年12月至2011年7月脉络膜脱离型视网膜脱离16例(16眼),手术前3-5d天患眼玻璃体腔内注射TA,观察注射曲安奈德后患者眼压、眼前段炎症反应及眼底脉络膜脱离变化情况,联合B超检查脉络膜脱离复位情况,随访3-12个月观察增殖性视网膜病变(Proliferative retinopathy, PVR)的发生情况。结果16例患者前段炎症反应减轻,15例患者眼压回升,脉络膜脱离复位;手术后随访3-12个月,15眼保持视网膜复位,1眼因PVR发展而再发视网膜脱离。结论术前使用TA玻璃体腔内注射可有效消除眼前段炎症反应,促进眼压回升和脉络膜复位,对脉络膜脱离型视网膜脱离的治疗有积极的作用。 展开更多
关键词 脉络膜脱离型视网膜脱离 曲安奈德
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先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的PAX6基因新突变
20
作者 顾静 易浩安 +5 位作者 查旭 孔艳波 江伟阳 杨芳 李凡 何永蜀 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期966-971,共6页
目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父... 目的探讨先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系的致病基因及遗传方式。方法采用家系调查研究方法,2020年2月于云南省残疾人康复中心和昆明医科大学第二附属医院眼科收集云南汉族先天性虹膜缺损合并先天性白内障一家系,对先证者及其父母、子女和丈夫进行眼科临床检查及诊断。收集该家系成员全血,提取基因组DNA。对先证者及其丈夫进行全外显子组测序,采用生物信息学分析方法定位可疑致病基因,采用UGENE进行氨基酸保守性分析;采用MutationTaster预测变异对蛋白翻译的影响;参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对变异位点进行致病性评估。对所有收集样本进行Sanger测序验证,确定致病基因及变异位点。结果先证者临床表现为双眼虹膜大部缺损,仅周边部见少量虹膜组织,晶状体皮质及后囊混浊,伴有眼球震颤,眼部检查无其他异常。先证者全外显子组测序结果显示,PAX6基因第8外显子有1个新的杂合移码变异PAX6:c.415dupA(p.R139fs),发生移码突变的位点在各物种间保守。MutationTaster预测结果显示,该变异位点位于PAX6蛋白高度保守区,变异使蛋白质丧失功能。ACMG遗传变异分类标准与指南评分为PVS1+PM2+PP1,为致病性变异。结合该家系疾病临床表型及Sanger测序分析,显示变异与疾病共分离,表明该变异致病。先证者及子女均患该病,先证者父母表型正常,该变异为新发变异,符合常染色体显性遗传。结论PAX6基因杂合移码突变c.415dupA(p.R139fs)是导致该家系出现先天性虹膜缺损合并先天性白内障的原因,该变异位点为首次报道。 展开更多
关键词 虹膜疾病 眼组织缺损 白内障 家系 基因检测 PAX6基因 移码突变 新发突变
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