从服务人群视角评价云南省国家免费孕前优生健康检查项目效果

目的:从服务人群视角评价其利用孕前优生健康检查服务的现状和需求。提出改善服务质量的建议。方法:以定性和定量研究方式对参加云南省国家免费孕前优生健康检查的群众完成6个小组访谈和15例个人访谈,对45个县(区)随机抽取的229个家庭进行电话回访。结果:44.5%的参检人群从计划生育宣传员处获取参检信息,76.9%在县级服务机构获得国家免费孕前优生健康检查服务;92.6%的人能收到检查结果和告知书,其中37.7%为电话告知;74.7%的参检人群对项目工作表示满意或非常满意,收到或未收到告知书、电话告知或纸质告知的参检对象对服务满意度的评价有统计学差异(均P<0.001)。结论:云南省参检人群对国家免费孕前优生健康检查项目的满意度较好,孕前优生健康评估结果反馈是育龄群众对服务质量的直接感受,改善评估告知书的送达途径、加强咨询指导是提高群众获得感和满意度的关键。

2012—2018年云南省国家免费孕前优生健康检查检验项目室间质评结果分析

目的:为提高云南省各级妇幼计生机构临床实验室检验质量,制定相关管理方案提供客观依据。方法:对2012年—2018年云南省国家免费孕前优生健康检查项目妇幼计生保健机构临床实验室的全血细胞细胞计数、常规生化、感染性标志物及尿液化学分析室间质评数据进行收集、统计及分析。结果:7年间参评机构合格率由56%上升至100%,优秀率由8%上升至70%。常规生化合格率由51%上升至97%,全血细胞计数由81%上升至99%,感染性标志物由84%上升至96%,尿液分析由90%上升至100%。结论:通过室间质评活动,各级妇幼计生机构国家免费孕前优生健康检查项目检测结果的准确性有效提高,检验水平显著提升。

基于国家免费孕前优生健康检查项目对云南省健康扶贫的思考

疾病是我国致贫的首要原因,因病致贫、因病返贫是现阶段我国脱贫攻坚的主攻方向~[1]。据全国出生缺陷监测数据显示,我国每年约有80万~120万人先天残疾儿出生,约占每年出生人口总数的4%~6%~[2]。据估算,在中国如果所有先天性心脏病患儿都得到诊治,每年的费用要高达120亿元~[2]。从宏观层面上看,要降低出生缺陷的负担,就要积极进行一级预防~[3]。

2012～2014年云南省国家免费孕前优生健康检查部分检验项目室间质评结果分析

国家免费孕前优生健康检查项目是一项利国利民的工程,该项目中检验内容是其主要部分.准确的检验结果是判定孕前风险因素的重要依据.从项目开始实施,国家即对检验质量高度重视,要求各省成立检验质量监测中心,每年至少开展两次室间质评活动.

云南省保山市孕产妇不良妊娠结局相关因素调查

目的:探讨孕产妇不良妊娠结局与月经史和生育史的相关性,为降低不良妊娠结局发生率提供指导。方法:运用回顾性队列研究方法,选取2010-2017年云南省保山市接受过国家免费孕前优生健康检查项目技术服务登记的妇女为研究对象,从其妊娠在医疗机构建卡时开始纳入随访队列并收集基线信息,随访至分娩结束,观察分娩结局。以是否为不良妊娠结局对相关因素进行检验和多因素COX回归分析。结果:共调查4285名孕产妇,其中不良妊娠结局发生率为15.0%。多因素COX回归分析结果显示:女方民族为其他少数民族(HR=1.813,95%CI:1.008,3.261),年龄≥34岁(HR=1.856,95%CI:1.043,3.301)和人工流产次数(HR=1.585,95%CI:1.118,2.247)是不良妊娠结局发生的危险因素(P<0.05)。结论:应重视孕产妇孕前及孕期保健宣传教育,健全妇幼健康保健体系。鼓励妇女适龄生育,了解生育史的相关科学知识,减少人工流产,以有效降低不良妊娠结局的发生。

云南省各级妇幼计生机构梅毒检验质量现状分析

目的提高云南省各级妇幼计生机构临床实验室梅毒血清学的检测质量。方法自2012至2018年,发放12批室间质评盲样检测,每批5支,快递至各参评实验室,对其回报的结果进行统计、分析。结果室间质评合格率由83.1%上升至100%。随着不同检测方法的使用及改进,室间质评成绩也有所提升。结论检测系统可能影响室间质量评价的成绩。

孕前优生健康检查服务中的健康教育与促进作用

目的:探讨健康教育和促进在孕前优生健康检查中的作用和影响因素,提出改进措施。方法:对云南省2018—2019年40个县(市、区)开展孕前优生等公共卫生项目的现场技术指导,以服务的供需双方为对象开展现场定量、定性研究。结果:274名育龄群众中风险暴露人群占52.0%;143名风险暴露人群中有83.2%的获得县、乡两级医师面对面咨询的机会,风险暴露人群是否接受面对面咨询,比较干预措施的落实情况,两者在统计学上有显著差异(P<0.001)。需方能否获取面对面的咨询指导和以及自身知识、态度和行为的改变,是落实干预措施的重要影响因素。结论:开展多种形式、有的放矢的健康教育和促进活动,面对面告知信息、传授知识,促进育龄群众知识、态度和行为的真正改变,提出有针对性、适宜的干预措施或转诊建议,才能有效促进孕前优生健康检查项目与其他妇幼健康服务的有效衔接和推进。

云南傣族、彝族、汉族Citrin缺陷SLC25A13基因突变的筛查

目的:调查云南傣族、彝族、汉族希特林蛋白缺陷SLC25A13基因突变的分布特点。方法:应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物和GeneMapper software 5软件,分析2189个样本的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:3个民族均检出CT4(IVS16ins3kb)和CT8(c.851-854del4)突变,汉族群体还发现CT2(c.1638_1660dup23)突变。c.851-854del4在傣族人群的突变类型中占有较高比例(75%)。傣、彝、汉族SLC25A13基因的突变携带率分别为1.2%(1/83)、0.44%(1/227)和1.48%(1/67);傣、彝族分别与汉族突变基因携带率比较无差异(P>0.05)。理论上3个民族的NICCD发病率分别为1/27445、1/206116和1/18151,总发病率为1/30667。结论:希特林缺陷病在云南群体中广泛存在。通过SLC25A13基因突变筛查可以为临床遗传咨询和干预提供参考。

国家免费孕前优生项目县级医师专题培训班效果评价分析

目的:探讨国家免费孕前优生健康检查县级医师培训效果,为完善和改进国家级培训质量提供依据。方法:以2015年国家免费孕前优生健康检查县级医师培训班为例,从反映、学习、行为和结果4个层面评价培训效果。结果:358名学员中90%的学员反映培训班师资力量雄厚、课程安排合理、授课质量良好、对提高知识技能很有帮助;以课后书面考试的方式来评价学习效果,4期学员平均得分89.2分;以云南省为例评价行为和结果层面,学员普遍认为培训专家高质量的授课有助于基层人员及时发现和弥补风险评估和咨询指导工作中的差距;个人服务能力的提升可促进整体服务质量的逐年提升。结论:持续、有针对性和高质量的培训,是不断满足服务提供者需求和提升服务提供者的全面临床综合素养和能力的重要保证。

孕前优生干预措施落实情况的调查分析

目的:分析育龄群众孕前优生干预措施落实情况,探讨改进措施。方法:在云南省2018年开展孕前优生等公共卫生项目的25个县(市、区),以育龄群众、管理者和服务提供者为对象开展现场定量、定性研究。结果:调查的171名育龄群众中风险暴露者占50.9%,风险分类前3位分别是营养生活方式(33.3%)、慢性病(28.6%)、感染性疾病(21.4%);风险暴露人群落实孕前优生干预措施占66.7%。能否获取面对面的咨询指导,知识、态度和行为,供方的服务质量、技能和环节等均影响育龄群众孕前优生干预措施的落实。结论:面对面告知信息、传授技能,促进育龄群众知识、态度和行为的真正改变,以及通过提高服务质量和改善服务环节,提出适宜的干预措施或转诊建议,为育龄夫妇以最佳健康状态进入妊娠阶段创造良好环境。

云南建水县育龄妇女孕育史对自然流产的影响

[目的]通过调查云南建水县育龄妇女的妊娠结局情况,探讨建水县育龄妇女孕育史对自然流产的影响,为自然流产的预防提供依据。[方法]选取云南建水县2014年1月1日-12月31日产生妊娠结局的2680名育龄妇女为研究对象,收集定量问卷资料,采用χ~2检验和Logistic回归等统计分析方法。[结果]2680例妊娠结局中,正常妊娠结局2466例,不良妊娠结局214例,不良妊娠结局发生率为7.99%;不良妊娠结局以自然流产为主(96例),占不良妊娠结局总数的44.86%,占妊娠总数的3.58%;经χ~2检验,不同民族、年龄、文化程度、痛经状况的育龄妇女,其自然流产的发生率差异具有统计学意义(P<0.05);经多因素Logistic回归分析,育龄妇女的民族(OR=1.742,95%CI=1.134~2.675)、年龄(OR=2.336,95%CI=1.883~2.897)、文化程度(OR=0.529,95%CI=0.383~0.731)是自然流产的影响因素。[结论]自然流产的预防应更加关注少数民族中低文化程度的高龄育龄妇女,从而降低不良妊娠结局发生率。

对法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座在男性不育症人群中的缺失、重复调查

位于Y染色体无精症因子区域(Azoospermia factor,AZF)的基因座位点DYS549、DYS527和DYS459在法医学鉴定和家系分析中被广泛应用。但是,在男性不育患者中,DYS549、DYS527和DYS459位点很可能会表现出特殊的基因型,对应用Y染色体短串联重复序列(Y chromosome short tandem repeat,Y-STR)进行个体识别的结果产生干扰。因此,文章应用14个Y-STR基因座复合扩增体系和Y染色体AZFc区DAZ、CDY1基因的拷贝数检测等方法,探讨男性不育症中法医学相关的3个Y-STR基因座的异常分型,对个体识别和家系分析中的DNA检验异常结果提供合理的解释。在240例男性非梗阻性无精、严重少精、先天性双侧输精管缺如(CBVAD)患者中,采用改良的多重PCR体系进行AZF区域微缺失的序列标签位点(Sequence tagged sites,STSs)检测,发现AZF微缺失40例(AZFa:2例;AZFb:2例;AZFc:30例;AZFb+c:6例),AZF的总缺失率为16.67%。应用14 Y-STR复合扩增体系对上述AZF微缺失的阳性患者样本进行检测,发现所有AZFb缺失患者存在DYS549等位基因缺失,AZFc缺失患者存在DYS527、DYS459等位基因缺失,AZFb+c缺失患者存在DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失。在AZF微缺失阴性的不育症患者中,通过检测DAZ、CDY1基因拷贝数发现10例AZFc部分复制的患者(1例为先天性输精管缺如,2例非梗阻性无精症,7例严重少精子症),占所调查不育人群的4.17%。男性不育人群AZF区域3个Y-STR基因座多态性会造成等位基因缺失或者重复,这些异常分型是由于临床遗传缺陷造成的而不是实验偏差。阐明Y-STR在男性不育人群中的异质性可以更好地完善Y-STR数据库和解释STR实验结果。

云南省建水县农村育龄妇女叶酸服用情况及其影响因素

目的了解云南省建水县农村育龄妇女叶酸服用情况及其影响因素,为提高叶酸干预效果提供科学依据。方法采用整群抽样的方法,选取云南省建水县2014年1-12月产生妊娠结局并建立健康档案的2 680名农村妇女作为研究对象。结果叶酸正确开始服用率为33.80%,经多因素Logistic回归分析显示,年龄越大（OR=1.03,95%CI：1.01～1.06）、末次月经准确（OR=3.41,95%CI：1.61～7.23）的育龄妇女叶酸正确开始服用率越高;叶酸规律服用率为90.07%,经多因素Logistic分析显示,年龄越大（OR=1.07,95%CI：1.04～1.10）、无不良妊娠史（OR=1.45,95%CI：1.11～1.89）、末次月经准确（OR=3.18,95%CI：2.08～4.86）的农村育龄妇女叶酸规律服用率越高。结论云南省建水县农村育龄妇女正确开始服用叶酸率较低,规律服用率较高;年龄越大、末次月经准确者叶酸正确开始服用率及规律服用率越高;无不良妊娠史的农村育龄妇女叶酸规律服用率越高。

卵泡期高孕激素状态下促排与微刺激方案在卵巢储备功能下降患者中的临床结局比较

目的卵巢储备功能下降(DOR)患者行试管婴儿助孕过程中,比较2种不同促排卵方案(卵泡期高孕激素下促排和微刺激方案)的助孕临床结局。方法回顾性分析2021年4月至2022年4月在昆明医科大学第一附属医院行第1代及第2代试管婴儿(IVF/ICSI)辅助生殖助孕治疗的DOR患者,共纳入294个周期,分为2组(A组:PPOS组,B组:微刺激组),比较2组患者在促排卵过程中的用药情况、胚胎情况及妊娠结局。结果A组Gn启动剂量、Gn总量、Gn天数、夜针剂量显著高于B组(P<0.05);A组HCG日LH低于B组(P<0.05);A组获卵数、获胚数、优胚数均高于B组(P<0.05)。结论从临床结局看PPOS组临床结局优于微刺激组。

卵巢储备功能低下高龄患者微刺激助孕失败后拮抗剂方案成功助孕1例及文献复习

高龄卵巢功能减退患者的辅助生殖助孕是目前生殖领域的难点。高龄患者助孕,医者需要衡量的不仅是获卵数,还有胚胎质量及最终的抱婴率。本文报道了1例高龄患者采用微刺激促排卵及拮抗剂促排卵助孕获得的不同妊娠结局,探讨拮抗剂方案在高龄、卵巢功能减退患者中应用的利弊。

输卵管绝育手术并发症发生原因及影响因素的前瞻性研究

目的:通过对输卵管绝育术前瞻性研究,分析绝育术并发症发生原因及影响因素,提出相关建议。方法:通过预防干预、诊断干预形成多环节的综合干预措施,分别观察干预组与对照组绝育手术并发症的发生率并分析原因。结果:干预组、对照组近期并发症发生率分别为0.88%、4.56%,两组差异有统计学意义(P(0.0001),远期并发症干预组、对照组分别为1.05%、0.46%。单因素分析结果显示:并发症发生的危险性与妇女年龄、痛经史、人流或流产/产后手术、既往患有妇科病史、输卵管取管指板法、输卵管折叠结扎切断法、术中提管困难等有关。多因素分析结果显示:对照组并发症的发病风险是干预组的7倍;采用输卵管折叠结扎切断法发生并发症的危险是输卵管抽芯近端包埋法的50倍;既往有妇科病史的妇女并发症发生率是正常妇女的4倍。结论:对于高风险人群(如年龄(35岁、既往有妇科病史等),应严格掌握适应证及禁忌证并谨慎手术。建议输卵管绝育取管采用吊钩法。输卵管绝育术术式采用并严格执行抽芯近端包埋法。

希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变。方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证。结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854del4突变纯合子,患儿父母均为c.851_854del4突变携带者。结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段。通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据。

云南省2013-2017年农村地区育龄人群梅毒螺旋体特异性抗体筛查结果分析

目的了解云南省农村地区育龄人群梅毒螺旋体感染的流行情况、流行病学特征及相关因素,为孕前优生和科学干预提供依据。方法研究对象为2013-2017年云南省农村地区接受国家免费孕前优生健康检查的18-49岁育龄夫妇。分析不同特征育龄人群梅毒螺旋体特异性抗体(TPsAb)阳性率及其差异。结果农村育龄人群中,共筛查2160455例研究对象,TPsAb总阳性率为0.38%(8204/2160455)。男性阳性率(0.39%,4019/1040981)高于女性(0.37%,4185/1119474);45-49岁年龄组TPsAb阳性率最高(0.70%,158/22511);汉族和少数民族TPsAb阳性率均为0.38%,17个少数民族中,哈尼族的TPsAb阳性率最高(0.77%,461/60153);小学及以下文化程度人群TPsAb阳性率最高(0.54%,2327/431275);在云南省16个州(市)中,昭通市育龄人群TPsAb阳性率最高(0.73%,2049/281614);深度贫困地区TPsAb阳性率(0.50%,2963/590039)高于贫困地区(0.34%,3115/929368)和非贫困地区(0.33%,2126/641048)。不同特征育龄人群TPsAb阳性率的差异均有统计学意义(线性趋势χ^(2)检验,均P<0.001)。结论云南省农村地区育龄人群TPsAb阳性率与其性别、年龄、民族、文化程度、筛查地区及地区经济发展水平等因素相关。男性、年龄越大、文化程度越低、哈尼族等少数民族、来自昭通市的TPsAb阳性率和梅毒螺旋体感染风险均偏高。

不孕不育患者解脲支原体与血清抗精子抗体相关性分析

支原体感染会破坏生精细胞，直接影响精液的质量，是引起不育症的重要因素之一。其还可引起阴道炎、宫颈炎、子宫内膜炎、急慢性输卵管炎和盆腔炎而导致不孕。抗精子抗体（AsAb）产生后可降低精液质量，并影响正常生育的多环节而导致不孕不育。本文对731名不孕不育患者解脲支原体（UU）和AsAb检测结果进行分析。

少弱精症患者精子顶体酶活性分析

目的:研究少弱精症不育男性精子顶体酶活性变化与其生育力的关系。方法:以159例少弱精症和25例正常生育男性为研究对象,应用改良Kennedy法检测精子顶体酶活性,分析不同精子密度、活力、形态与顶体酶活性的关系。结果:正常组的顶体酶活性高于不同精子密度不育各组(>50×106ml、20～50×106ml、<20×106ml)(F=7.504,P<0.001);不同精子密度不育各组之间顶体酶活性比较,>50×106ml组顶体酶活性高于<20×106ml组(P<0.05),其它各亚组两两比较顶体酶活性无统计学差异;少弱精症不育者的精子畸形率与顶体酶活性呈负相关(r=-0.171),a+b级精子活力(r=+0.142)和顶体完整率(r=+0.154)与顶体酶活性呈正相关。结论:顶体酶活性对少弱精症男性生育力评价有重要价值,顶体酶活性可以作为精子形态分析之外重要的预测精子受精能力的指标。