云南省77家医疗机构新生儿奶瓶使用情况调查

目的调查云南省医疗机构新生儿奶瓶使用情况,为进一步规范医疗机构奶瓶使用提供依据。方法采用网络调查方式,于2022年2月28日至3月5日对云南省有新生儿病室的医疗机构进行调查。结果77家医疗机构中,使用可重复奶瓶17家,使用一次性奶瓶56家,两者都使用4家;综合医院可重复奶瓶使用率为31.03%,专科医院可重复奶瓶使用率为15.79%;材质、清洗消毒等存在较大差异。使用一次性奶瓶的医疗机构中,奶瓶材质主要为聚丙烯和聚乙烯,奶瓶价格为0.7~5元;医疗机构选择一次性奶瓶的主要原因是一次性奶瓶可避免交叉感染、减轻工作量。结论云南省医疗机构新生儿病室使用一次性奶瓶较多,对于使用可重复使用奶瓶的医疗机构需加强防控院内感染。

云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症患儿基因突变分析

目的:分析云南地区永久性先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的基因突变及其临床表型特点。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月经云南省第一人民医院诊治的40例CH患儿的临床资料,所有患儿随访至3岁,分别在患儿1、2和3岁时行格塞尔发育量表评分,评估患儿发育状况和预后。采用高通量测序检测27个已知的CH相关基因,分析基因型和临床表型之间的关系。结果:40例患儿中23例检出相关基因突变,突变检出率为57.5%;共检出8个基因的32种突变类型,前三位突变基因为DUOX2、TPO和TSHR,突变频率分别为65.9%(29/44)、11.4%(5/44)和9.1%(4/44);17例检出DUOX2基因突变患儿存在17种突变类型,其中p.K530*突变频次最高,占比20.7%(6/29);DUOX2杂合突变与复合杂合突变患儿的体格发育和智力发育评估差异无统计学意义(P>0.05),患儿随访至3岁均不能停药,表现为永久性CH。携带其他基因突变患儿的体格和智力发育评估也在正常范围。结论:云南地区永久性CH患儿DUOX2、TPO和TSHR基因突变检出率较高,基因突变类型与CH患儿预后无明显相关性。

儿童遗传代谢病肾脏损害的临床分析

遗传代谢病(IMD)是由于维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能发生改变,而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。遗传代谢病肾脏损害包括两大类:一类为原发病本身累及肾脏,有相关肾脏表现,包括甲基丙二酸血症、钴胺素缺陷、糖原贮积症、Fanconi-Bickel综合征、线粒体病、先天性糖基化障碍、尿酸和嘌呤代谢和转运异常、Fabry病、遗传性酪氨酸血症、卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症、赖氨酸尿蛋白耐受不良等;另一类为原发病本身不累及肾脏,但相关代谢产物在肾脏排泄或蓄积,引起继发肾脏损害和相关表现,包括家族性淀粉样变、α_(1)抗胰蛋白酶缺乏症、Alagille综合征、遗传性卵磷脂胆固醇脂肪酰转移酶缺乏症、脂蛋白肾病、家族性青少年巨细胞性贫血、线粒体肌病等。遗传代谢病肾脏损害临床表现多种多样且无特异性,部分以肾脏受累为首发或突出症状,诊断难度极大,但早期诊断、针对原发病进行干预和治疗,可防止或减轻肾脏损害程度和几率。因此,本文综述了有肾脏损害的儿童常见遗传代谢病,旨在提高儿科临床医师对该类疾病的认识,从而尽可能的早期诊断、早期治疗、改善肾脏预后。

早产试管婴儿临床特点及体格发育研究

目的探讨早产试管婴儿的临床特点,追踪研究其体格发育情况。方法选取2021年1月1日-2021年12月31日在云南省第一人民医院住院治疗且规律进行矫正月龄至1、3、6月时随访的120例早产儿,收集并分析自然受孕组60例、试管婴儿组60例(IVF-ET组30例、ICSI组30例)的等相关临床资料。结果IVF-ET组和ICSI组在内的试管婴儿组与自然受孕组相比,在男婴、中晚期早产儿、剖宫产、单胎产、新生儿肺炎、矫正月龄至1、3月龄时体重、BMI的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论早产试管婴儿中男性占比较高,试管婴儿的孕母多胎率、剖宫产率较高,警惕早产试管新生儿肺炎的发生,并在矫正月龄至1、3月期间监测体格生长情况并给予专业的营养指导。

早期干预在早产儿体格和神经心理发育中的作用及风险因素

目的分析云南地区早产儿体格及神经心理发育的风险因素,并研究干预性院内保健的应用效果。方法 (1)选取2016年1月至2018年1月在云南省第一人民医院出生的150例早产儿作为研究对象,将150例早产儿,根据干预方式的不同分为普通保健组(100例)和院内干预组(50例)。普通保健组接受常规家庭健康保健,院内干预组接受云南省第一人民医院特定的干预治疗。采用一般资料调查表、症状自评量表、0~6岁儿童神经心理发育量表(Gesell发育量表)对早产儿及父母进行问卷调查。比较两组早产儿干预3、6、12个月后的体格(头围、身长、体重)和Gesell量表发育商(DQ)情况,并对院内干预组进行影响因素分析。结果 (1)在干预3、6、12个月后,院内干预组和普通保健组早产儿的头围、体重、身高差异无统计学意义(P>0. 05)。(2)干预6个月后,干预组早产儿的大动作和个人社交增幅均高于普通保健组(P<0.05);而精细运动、适应性和语言,两组的增幅无统计学差异(P值分别为0.068、0.444和0.185)。干预12个月后,院内干预组的DQ值增幅均高于普通保健组(P <0.05)。(3)孕周34~36能够明显提高院内干预组早产儿12个月后的大动作、适应性和个人社交DQ值;母亲本科学历能够明显提高早产儿语言和个人社交的DQ值。结论院内特定干预能够较家庭常规保健干预更有效促进早产儿的神经心理发育,孕周和母亲教育水平是重要影响因素。

新生儿先天性甲状腺功能减低症超声筛查的临床价值

目的探讨彩色多普勒超声在新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查中的临床应用价值。方法随机选取2016年1月至2018年10月在云南省第一人民医院出生的500例新生儿,观察甲状腺大小、形态及内部回声情况,对其各径线及剪切波弹性速度值进行测量,并采用彩色多普勒血流显像(CDFI)观察腺体内血流情况,将超声检测结果与血清T3、T4及促甲状腺激素(TSH)作对照分析。结果确诊CH的198例,占39.6%,其中以甲状腺肿大为主,占50.5%,声像图基本正常占24.2%,甲状腺结节或囊肿占10.6%,甲状腺发育不良占5.6%,甲状腺异位占5.0%,甲状腺先天缺如占4.0%。CH患儿彩色多普勒血流显像(CDFI)血流丰富,或呈“火海征”,占47.8%;CH组甲状腺各径线及血流丰富程度明显高于正常新生儿(P<0.05),CH组甲状腺剪切波弹性值与正常新生儿比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。结论彩色多普勒超声对于甲状腺发育不良、异位或缺如能较早确诊,为临床选择治疗方案提供参考依据,超声具有简便、迅速、经济、无创伤、无辐射、实时动态、可重复性好等优点,是CH检查的首选方法。

护理人文素质教育在儿科护理实践教学中的应用效果

目的 观察护理人文素质教育在儿科护理实践教学中的应用效果。方法 选取2021—2022年在云南省第一人民医院实习的80名2019级护理专业学生作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与干预组,每组各40名。对照组采用常规儿科护理教学,干预组在对照组基础上采用护理人文素质教育。比较两组理论学习成绩及实践操作成绩。结果 干预组理论学习成绩与实践操作成绩分别为(85.40±8.72)、(86.22±5.92)分,高于对照组的(80.42±8.53)、(80.23±8.97)分,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 护理人文素质教育在儿科护理实践教学中的应用效果较好,可提升理论学习和实践操作能力及水平,值得借鉴。

每天予1200 IU维生素D滴剂早产儿血清25-(OH)D水平、钙磷代谢及代谢性骨病发生情况观察

目的观察每天给予1200 IU维生素D滴剂的早产儿血清25-羟维生素D[25-(OH)D]水平、钙磷代谢及代谢性骨病发生情况。方法127例早产儿(其中胎龄28~31^(+6)周39例、胎龄32~33^(+6)周36例、胎龄34~36^(+6)周52例),分为A组78例、B组49例,A组从出生第8天起每天补充800 IU的维生素D滴剂,B组从出生第8天起每天补充1200 IU的维生素D滴剂。别于生后第7、30、90天,采集患儿静脉血检测血清25-(OH)D、钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP),观察两组早产儿骨代谢情况及代谢性骨病(MBDP)发生情况。结果与A组比较,出生第90天B组血清25-(OH)D水平高(P<0.05)。与A组比较,出生第30、90天时B组早产儿维生素D适宜比例高(P均<0.05)。与28~31^(+6)周早产儿比较,补充800 IU/d的34~36^(+6)周早产儿维生素D适宜比例高(P均<0.05)。出生第90天A、B组MBDP分别为20、16例。与非MBDP早产儿比较,A组及B组MBDP患儿出生第90天时血清25-(OH)D水平低(P均<0.05)。结论每天给予1200 IU维生素D滴剂的早产儿的维生素D补充效果较好,血清25-羟维生素D水平高。

HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习

异质核糖核蛋白U(heterogeneousnuclearribonucle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A(scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达,在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用。HNRNPU基因编码异质核蛋白U,该基因定位于染色体1q44区域内,该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征,出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现。

热性惊厥患儿电解质水平、脑电图及头颅MRI联合应用价值的研究

目的探讨在热性惊厥患儿中血清电解质浓度、脑电图及头颅MRI联合应用的价值,为临床诊断、治疗、预防及预后评估提供临床依据。方法选取热性惊厥患儿200例为观察组(单纯型热性惊厥127例和复杂型热性惊厥73例)和93例仅上呼吸道感染所致发热儿童血清电解质结果作为对照组。回顾性分析所有入选者血清电解质水平、热性惊厥组脑电图及头颅MRI平扫结果。结果对照组血清Na^(+)水平高于单纯型热性惊厥组与复杂型热性惊厥组(P<0.05),而单纯型热性惊厥组Na^(+)水平高于复杂型热性惊厥组(P<0.05)。对照组K^(+)水平高于复杂型热性惊厥组(P<0.05)。单纯型热性惊厥组和对照组Ca^(2+)水平高于复杂型热性惊厥组(P<0.05)。复杂型热性惊厥组脑电图异常发生率明显高于单纯型热性惊厥组(P<0.05);复杂型热性惊厥组头颅MRI平扫结果异常(主要包括蛛网膜囊肿、发育性静脉畸形、脉络膜囊肿及髓鞘发育不良等)发生率显著高于单纯型热性惊厥组(P<0.05)。结论血清电解质水平、脑电图及头颅MRI联合应用对热性惊厥患儿的临床诊断、治疗及预防具有一定的临床应用价值。

早产儿代谢性骨病的临床资料分析

目的分析MBDP相关临床资料,为临床防治提供理论依据。方法选取2020年11月—2021年11月在云南省第一人民医院新生儿重症监护病房住院治疗的早产儿作为研究对象,收集患儿出生一般资料、并发症、治疗及25-羟维生素D水平等资料,根据是否患MBDP分为MBDP组和非MBDP组,所获数据采用SPSS 17.0统计软件进行统计分析。结果本研究纳入早产儿78例,其中MBDP组20例,非MBDP组58例,2组在胎龄、出生体重、小于胎龄儿三项指标有统计学差异(P<0.05);患MBDP者的25-羟维生素D水平明显低于未患病者;MBDP组及非MBDP组在患新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、败血症、早产儿视网膜病、肝功能异常,使用利尿剂、咖啡因、激素、促红素、呼吸机使用时间、静脉营养时间等方面有统计学意义(P<0.05);胎龄(P:0.012,OR:0.624,95%CI:0.431~0.903)及肝功能异常(P:0.021,OR:0.133,95%CI:0.024~0.735)是MBDP发生的危险因素;结论胎龄、肝功能异常是MBDP的独立危险因素,在避免早产的同时,应提高对本病的综合管理,特别是注意早期监测25-羟维生素D水平,合理补充维生素D,减少远期的不良影响。

儿童早期预警评分在患儿高危识别中的应用

目的分析在危重呼吸系统疾病住院患儿的护理中应用儿童早期预警评分的临床价值。方法选取2019年1月—2020年1月收治的200例危重呼吸系统疾病的患儿,随机分为对照组和观察组,每组各100例。对照组采用常规方式护理,观察组基于儿童早期预警评分基础上进行护理,对比两组患儿经过不同护理之后,两组患儿住院期间发生意外事件的概率和家属对护理的满意度。结果观察组的意外事件发生率明显低于对照组,家属对护理的满意度明显高于对照组。差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对儿童使用早期预警评分,在危重呼吸系统疾病住院患儿的护理中是非常有效的,不仅提高了患儿家属对护理治疗的满意度,还降低了危重呼吸系统疾病患儿意外事件的发生率。

蠊缨滴虫合并肺吸虫感染2例报告并文献复习

目的探讨儿童蠊缨滴虫合并肺吸虫感染的临床表现及诊断、治疗方法,提高儿科医生对该病的认识。方法回顾性分析云南省第一人民医院儿科2020年收治的蠊缨滴虫合并肺吸虫感染患儿2例的临床资料,分析患儿临床表现、诊治过程,并结合文献进行复习。结果病例1以消化道症状起病,病例2以头痛、肢体活动障碍起病,2例患儿入院时血常规中嗜酸粒细胞升高,行痰液检查检出活的蠊缨滴虫、肺吸虫虫卵,病例1还查到粪类圆线虫幼虫。经甲硝唑注射液及吡喹酮片治疗,随访均治愈。结论蠊缨滴虫是一种较少见的机会致病性寄生虫,肺吸虫病是一种人兽共患的自然疫源性寄生虫病,两种病原混合感染罕见,期待通过该文拓宽临床医生思路,指导临床。

吗替麦考酚酯联合激素治疗难治性过敏性紫癜疗效观察

目的:分析云南省第一人民医院近3年诊断为难治性腹型过敏性紫癜的患儿,观察治疗疗效,为临床上治疗儿童难治性过敏性紫癜提供方法,从而提高本病治疗疗效,减少患儿痛苦,缓解临床症状,缩短住院时间。方法:回顾性分析该院近3年初次诊断为难治性过敏性紫癜患儿63例为研究对象,根据不同的治疗方法分组,加用吗替麦考酚酯片为治疗组,使用人免疫球蛋白者对照为组1,激素改为冲击治疗量为对照组2,观察3组间消化道症状缓解时间、激素的停用时间、住院天数、不良反应及并发紫癜性肾炎的例数,进行对比。结果:在消化道症状缓解时间对照组2与治疗组、对照组1比较有显著性差异,对照组2所用时间最短,治疗组与对照组1比较有显著性差异,治疗组所用时间短,激素的停用时间治疗组与对照组1、2比较有显著性差异,住院时间3组比较有显著性差异,治疗组住院时间短于对照组1、2,不良反应及并发紫癜性肾炎3组比较无显著性差异。结论:加用吗替麦考酚酯片治疗难治性腹型过敏性紫癜有较好效果,可以较快地缓解消化道症状,又能尽早地停用激素,缩短了住院时间,且无明显不良反应发生,临床上可以选用吗替麦考酚酯片治疗难治性腹型过敏性紫癜。

以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性两例并文献复习

目的总结肝豆状核变性的临床特点。方法回顾昆明理工大学附属医院2019年收治的2例以急性肝衰竭起病的肝豆状核变性患儿的临床资料, 并对相关文献进行复习。结果纳入2例患儿, 男女各1例, 年龄10、12岁, 2例以不同表现首发, 但病情进展快, 均表现为急性肝功能衰竭, 血清铜蓝蛋白降低, 24 h尿酮升高, 角膜K-F环阳性, 诊断肝豆状核变性, 基因检测进一步验证诊断, 最终1例死亡, 1例恢复良好。结论肝豆状核变性临床表现多样, 对于有急性肝衰竭的患儿, 应注意排除肝豆状核变性的可能, 对于诊断困难者, 应行基因检测及肝铜含量来明确诊断。