云南哈尼族彝族幽门螺杆菌感染人群胃癌易感基因研究

背景:胃癌的发生是生物、环境、宿主等因素共同作用的结果,宿主遗传因素与幽门螺杆菌(H.pylori)感染后的不同临床结局有关。目的:筛选云南红河州哈尼族彝族H.pylori感染人群的胃癌易感基因,探讨不同基因型和等位基因与H.pylori感染宿主胃癌发病风险的相关性。方法:通过PubMed、CNKI和HapMap数据筛选出12个中国人群胃癌易感相关单核苷酸多态性(SNP)位点,以芯片技术对哈尼族彝族H.pylori感染慢性胃炎和胃癌患者的这些SNP位点进行分型。结果:IL-1β-31C/T和IL-1β-511C/T位点存在完全连锁不平衡,其基因型(P=0.014)和等位基因频率(P=0.049)在胃癌和胃炎组中有显著差异,-511CT/-31CT(OR=2.256,95%CI:1.048～4.855)和-511TT/-31CC(OR=3.312,95%CI:1.462～7.502)基因型胃癌发病风险显著高于-511CC/-31TT基因型。COX-2-899C/G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异(P=0.033),GG基因型胃癌发病风险显著高于CG基因型(OR=2.796,95%CI:1.053～7.423)。TNF-α-238A/G位点基因型频率在胃癌和胃炎组中有显著差异(P=0.037),AA、AG基因型胃癌发病风险显著高于GG基因型(OR=2.600,95%CI:1.130～5.985)。结论:IL-1β-31C、IL-1β-511T等位基因和COX-2-899GG基因型可增高云南红河州哈尼族彝族H.pylori感染人群的胃癌发病风险,TNF-α-238GG基因型对上述人群的胃癌发生具有保护作用。