云南省彝族及汉族乳腺癌遗传易感性与CYP1A1基因多态性的研究

目的:探讨云南省彝族与汉族乳腺癌易感性与CYP1A1基因MspⅠ位点多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性PCR-RFLP技术,对云南省肿瘤医院51例彝族乳腺癌患者及60例健康女性人群,235例汉族乳腺癌患者及250例健康女性人群的CYP1A1基因3′端限制性内切酶MspⅠ位点基因的基因多态性进行分析。结果:彝族乳腺癌组C等位基因分布频率(51.0%)明显高于对照组(33.3%),差异有统计学意义(P<0.05)。3种基因型分布频率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);TC、CC基因型患乳腺癌的危险度分析OR(95%CI)分别是TT基因型的1.19和1.95倍。与彝族人群相比,汉族人群乳腺癌组C等位基因分布频率(49.1%)略高于对照组(46.0%),差异无统计学意义(P>0.05)。3种基因型分布频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:云南省彝族乳腺癌发病率可能与CYP1A1基因型有关,基因突变增加了患乳腺癌的风险,而汉族乳腺癌发病率与CYP1A1基因型无关。

现场快速评估技术在乳腺癌前哨淋巴活检术中的应用价值研究

目的:探讨现场快速评估(rapid on-site evaluation,ROSE)技术在乳腺癌前哨淋巴结活检术(sentinel lymph node biopsy,SLNB)中的应用准确性及临床价值。方法:纳入2019年12月至2021年12月于云南省肿瘤医院确诊的早期乳腺癌患者375例,分为行SLNB组195例(A组)、新辅助化疗后行SLNB组180例(B组),术中应用ROSE技术联合冰冻对A组444枚和B组479枚的前哨淋巴结进行快速诊断。以术后石蜡病理检查为金标准,同时再行细胞学巴氏染色及H&E染色对诊断结果进行比较,绘制各检测方法受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(area under curve,AUC)并行McNemar检验,评估ROSE技术的诊断效率、准确度、敏感度及特异度。结果:ROSE技术平均诊断时间为6.53 min/例。A组和B组的ROSE技术的AUC值分别为0.929和0.961、敏感度分别为82.35%和93.81%、特异度分别为97.56%和98.43%,A、B组与其他常规检测诊断方法比较,差异均无统计学意义(P=0.180、P=1.000)。结论:ROSE技术联合冰冻用于乳腺癌SLNB能有效提高诊断效率,具有良好的临床应用及推广价值。