尼克酰胺N-甲基化酶基因多态性对血清同型半胱氨酸的影响

目的探讨尼克酰胺N-甲基化酶(NNMT)A/G基因多态性与血清总同型半胱氨酸(tHcy)水平的关系,及其与叶酸和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性的相互作用。方法采用横断面研究,选择日本某公司健康男性员工221例(40～64岁)为研究对象,应用LightTyper溶解曲线法和PCR-RLFP的方法分别检测NNMT A/G和MTHFR/C677T基因型。结果NNMT A/G各基因型受检者的血清tHcy水平间差异无统计学意义(P=0.254)。低叶酸水平者中NNMT GG基因型者与A等位基因携带者(GG和AA+AG)的tHcy水平间差异有统计学意义(P=0.029),而这种差异在中、高叶酸水平者间均无统计学意义(P值分别为0.428、0.871);叶酸与NNMT A/G基因多态性存在相互作用(P=0.008)。低叶酸水平者NNMT A/G和MTHFR C677T两种基因型存在相互作用(P=0.034),携带NNMT GG基因的MTHFR TT基因型者其tHcy浓度与其他基因型个体间差异有统计学意义(P<0.001)。结论NNMTA/G多态性不是影响日本健康男性血清tHcy水平的独立危险因素,但其可能与叶酸、MTHFR C677T多态性存在相互作用而影响血清tHcy水平。