弥漫性大B细胞淋巴瘤的亚型分类及预后

目的基因表达谱(gene expression profiling,GEP)是弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)细胞起源(cell-of-origin,COO)分类的金标准。本研究旨在建立一个基于GEP的简约模型来准确预测DLBCL的COO亚型并为其在临床上的应用提供参考。方法首先提出变量重要性评分方法以解决惩罚回归方法的不稳定性,随后基于这一策略提出了用于DLBCL分类的六基因模型。结果模型评估和模型比较均表明六基因模型表现良好,在训练数据集中,曲线下面积为0.999(95%CI:0.997~1.000),判别斜率为0.944(95%CI:0.920~0.966);在验证数据集中曲线下面积从0.910(95%CI:0.820~0.999)到1.000,判别斜率从0.506(95%CI:0.350~0.657)到0.927(95%CI:0.841~0.987)。结论六基因模型中的6个基因对DLBCL的分型和预后有重要的临床应用价值。基于变量重要性的基因排序为基因功能和靶向药物的进一步研究提供了参考依据。