47,XXX综合征的研究进展

XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一。XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体(染色体核型:47,XXX)。由于大部分患者缺乏明显的表现型特征,造成本综合征有相当大的鉴别难度。本文对XXX综合征的病因,可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述。

47,XXX综合征研究进展

本文讨论了47,XXX综合征的起因及其表现型。XXX综合征主要是由第一次和第二次减数分裂时的母方染色体不分离错误(Maternal nondisjunctional error)导致的。与其他性染色体非整倍体不同,XXX核型的患者并没有显著的身体特征。患者呈女性,通常高于平均身高,智力发展水平正常或有延滞,大部分人有生育能力且无特定的生理问题。47,XXX综合征与许多疾病存在着可能的联系,但是并没有显著的证据能够支持这些联系。47,XXX综合征患者家长通常会被给予有关患者发育及医学方面隐患的遗传咨询。