不同发病年龄强迫症患者6种功能基因的分子遗传学研究

目的探讨与5-羟色胺和多巴胺递质系统有关的基因在强迫症发病中的作用。方法收集120个强迫症的核心家系,按患者的发病年龄分为≤16岁组和>16岁组,应用基因扩增的限制性片段长度多态和数目可变的顺向重复多态技术对强迫症核心家系在5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体(5-HTT)基因、多巴胺D2受体(DRD2)基因、多巴胺D4受体(DRD4)基因、儿茶酚氧位甲基转移酶(C0MT)基因、单胺氧化酶A(MAO-A)基因等6个基因的7个位点进行传递不平衡检测和数量性状的传递不平衡检测以及DRD4基因的单体型分析。结果 (1)未发现6个功能基因与强迫症存在传递不平衡;(2)DRIY2-141C Del／Ins多态性与≤16岁组存在传递不平衡(X2=3.98,P=0.04),COMT-Val／Met多态性与>16岁组存在传递不平衡(X2=3.65,P=0.05),经相关分析,这两个位点与强迫症的发病年龄相关(DRD2:r=-0.29,P=0.002;COMT:r=-0.19,P=0.04)。结论DRD2基因和COMT基因可能与不同发病年龄的强迫症病因相关。

载脂蛋白E、5-羟色胺转运体基因多态性与阿尔茨海默病的关联分析

目的 探索载脂蛋白E (apoE)基因及 5 羟色胺 (5 HT)转运体基因多态性在阿尔茨海默病 (AD)发病中的作用。方法 应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性方法 ,观察 10 2例AD和 10 5名正常对照者 (对照组 )的apoE基因多态性及 2个 5 HT转运体基因多态性的分布。结果中、重度AD患者含apoEε4 基因型频率 (2 4% )高于对照组 (12 % ) ,但差异无显著性 (χ2 =3 17,P >0 0 5 ) ;携带apoEε4 等位基因频率 (16 % )高于正常对照 [(7% ) ,χ2 =6 43,P <0 0 5 ,RR =2 6 0 ,95 %CI =1 14～ 5 95 ]和轻度AD[(6 % ) ,χ2 =5 0 9,P <0 0 5 ;RR =2 98,95 %CI=1 0 3～ 8 96 ]。AD患者中携带的apoEε4 等位基因数多者的发病年龄低 ,不含ε4 、含 1个ε4 、含 2个ε4 等位基因者发病年龄分别为 (78± 8)岁、(75± 8)岁、(71± 8)岁 (F =1 85 ,P >0 0 5 )。AD患者 5 HT转运体基因启动子区缺失 /插入多态性 (χ2 =1 0 3,P >0 0 5 )及可变数重复序列多态性 (χ2 =0 0 3,P >0 0 5 )与对照组的差异无显著性。结论 apoEε4 等位基因与中、重度AD相关联 ,是中、重度AD的易感因素 ;不支持 5