唐氏筛查单项指标MOM值异常与无创产前检测的结果分析

目的 探讨产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)低风险但MOM值异常的患者进一步行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的临床意义。方法 采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清中游离绒毛膜促性腺激素(游离β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A),中孕期血清中甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、游离β-hCG和游离雌三醇(uE3)的含量,结合孕妇的个人因素如孕周、年龄、体重、吸烟史、糖尿病史、不良孕产史等信息,经过风险软件LifeCycle计算,追踪唐筛单项指标MOM值异常的孕妇的NIPT结果,NIPT结果异常者进行羊水穿刺,以羊水穿刺结果为金标准,分析其意义。结果 2021年5月至2024年5月接受唐氏筛查检查的孕妇共76048例,唐筛单项指标MOM值异常者4964例(6.5%),其中同意行NIPT检测2846例(57.33%),NIPT结果异常19例(0.67%),NIPT结果异常的孕妇均接受了羊膜腔穿刺术,其中染色体核型分析、短串联重复序列检测技术(short tandem repeat,STR)和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)均正常14例,染色体异常5例,其中检出21三体4例,21号染色体微重复1例,片段大小约4.46MB。结论 唐氏筛查低风险时,单项指标MOM值异常也可筛查出染色体异常的胎儿,医生应充分告知唐氏筛查的局限性,建议其行NIPT检测。虽然唐氏筛查的风险值十分重要,但不能忽视单一血清学标记物自身的检测意义,尤其是PAPP-A MOM低的孕妇,即使胎儿染色体未见异常,也具有较高的不良妊娠发生率,应引起足够重视。

佛山地区HKαα地中海贫血的基因诊断与临床表型分析

目的 对佛山地区HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例基因型及临床表型,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。方法 分析2020—2023年在佛山市南海区妇幼保健院进行地贫基因诊断的患者16711例,选取琼脂糖凝胶电泳扩增产物显示3.7弱条带及出现3条带(3.7弱条带、正常α2条带和SEA条带)的标本,进行血常规及HKαα基因诊断,分析病例的基因型及临床表型。结果 共检测到29例HKαα病例,其中HKαα/αα,β^(14-15)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(-28)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(βE)/β^(N)有1例;HKαα/αα,β^(41-42)/β^(N)有4例;HKαα/αα,β^(N)/β^(N)有13例;HKαα/--^(SEA),β^(N)/β^(N)有7例;HKαα/α^(WS)α,β^(41-42)/β^(N)有1例;HKαα/α^(CS)α,β^(N)/β^(N)有1例。结论 HKαα地中海贫血的基因诊断可以减少病例的漏诊或误诊,更加精准地为遗传咨询提供指导。

动机性访谈技术在无创产前基因检测阳性孕妇随访和心理辅导中的应用

目的:探讨对进行无创产前基因检测(NIPT)结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术的效果。方法:选取2018年1月至2019年12月期间在广东省佛山市南海区妇幼保健院进行NIPT且检查结果呈阳性的134例孕妇作为研究对象。根据随机数表法将这些孕妇分为观察组和对照组。对两组孕妇均进行常规随访和心理辅导。在此基础上,为观察组产妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术。然后观察两组孕妇回到医院进行复诊的情况、进行羊膜腔穿刺检查的情况、焦虑自评量表(SAS)的评分及抑郁自评量表(SDS)的评分。结果:护理后,观察组孕妇回到医院进行复诊的几率及进行羊膜腔穿刺检查的几率均高于对照组孕妇,其SAS评分及SDS评分均低于对照组孕妇,P<0.05。结论:对进行NIPT结果呈阳性的孕妇在随访和心理辅导中应用动机性访谈技术可提高其回到医院进行复诊及进行羊膜腔穿刺检查的几率,减轻其焦虑及抑郁的情绪。

知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究

目的探讨知信行(KAP)健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法选取2020年1月-2021年1月我院收治的唐氏筛查高风险孕妇200例,按照系统抽样法分为对照组和观察组,各100例。对照组采用常规产前健康教育,观察组采用KAP健康教育模式。比较两组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度及不良妊娠结局。结果观察组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度均显著高于对照组(P<0.05),观察组不良妊娠结局发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论采用KAP健康教育模式对唐氏筛查高风险孕妇实施护理管理,能够显著提高孕妇产前诊断知晓率及接受率,改善心理状态,降低不良妊娠结局发生率,取得较好的护理效果。

新生儿遗传性耳聋基因筛查及JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变与耳聋临床表型的相关性

目的分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G>A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109G>A纯合突变的临床意义。方法对符合纳入标准的新生儿5304例进行耳聋基因筛查,对检出c.109G>A位点纯合突变的新生儿均进行包括听觉脑干诱发反应、多频稳态和声导抗等的听力学检测,并定期跟踪至2岁,分析c.109G>A位点纯合突变儿童的临床听力学特点。结果共检出GJB2基因突变1242例,检出率23.416%,其中c.109G>A位点突变频率为11.586%,检出c.109G>A位点纯合突变72例,检出率为1.357%。后续进行听力检测,定期跟踪至2岁,以<26dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为95.2%、77.2%、65.4%;以<41dBHL为标准,0、1、2岁听力检测通过率分别为97.6%、85.0%、72.4%,未发现重度听力损失,显示随着年龄增长,听力损失逐渐出现,且以轻中度听力损失为主。结论GJB2基因c.109G>A位点突变频率高,c.109G>A位点纯合突变可能与迟发性听力损失相关,可作为人群针对性的耳聋基因检测,临床应予以重视。

对唐氏筛查高风险孕妇进行健康教育的研究进展

唐氏综合征(DS)是一种严重的先天性缺陷疾病。进行产前筛查是预防和控制先天性缺陷胎儿出生的主要方法。DS筛查(唐氏筛查)高风险孕妇是指经唐氏筛查被认定胎儿存在发生DS高风险的孕妇。有研究表明,加强对唐氏筛查高风险孕妇进行健康教育可有效地提高其对相关知识的认知水平和对相关产前诊断的接受度,从而可减少DS患儿的出生。

血清Cys-C、mALB、Hcy联合检测在妊娠糖尿病早期肾损伤中的临床应用价值

目的探讨血清胱抑素-C(Cys-C)、尿微量白蛋白(mALB)、同型半胱氨酸(Hcy)联合检测在妊娠糖尿病(GDM)早期肾损伤中的价值。方法便利选取2018年10月-2019年10月该院收治的GDM患者200例纳入观察组,根据内生肌酐清除率(Ccr)将观察组患者分为肾功能正常组106例,肾功能异常组94例。另选取同期正常妊娠者197名,将其纳入对照组。分别测定各组血清Cys-C、mALB、Hcy水平,统计阳性例数,计算联合检测灵敏度、特异度。结果观察组血清Cys-C、mALB、Hcy水平均显著高于对照组,差异有统计学意义(t=21.907、39.052、54.004,P<0.05);肾功能异常组血清Cys-C、mALB、Hcy均显著高于肾功能异常组差异有统计学意义(t=13.542、22.041、14.419,P<0.05);Cys-C、mALB、Hcy联合检测灵敏度为96.81%,均明显高于Cys-C、mALB、Hcy单项检测,差异有统计学意义(P<0.05),Cys-C、mALB、Hcy联合检测特异度为77.36%,明显高于Cys-C、mALB、Hcy单项检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血清Cys-C、mALB、Hcy联合检测有利于GDM早期肾损害诊断,联合检测灵敏度、特异度高。

胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带1例

报道1例胎儿9号染色体次缢痕G显带插入深带的产前诊断病例。胎儿母亲孕18周时行羊水穿刺术,羊水染色体G显带检查见9号染色体次缢痕插入深带,遂补充染色体C显带检查和染色体微阵列分析(CMA),并完善胎儿父母外周血染色体核型检查。C显带可见9号染色体次缢痕深染区有浅带插入,CMA未发现染色体片段有拷贝数异常,为此考虑为染色体异态性,核型为46,XY,der(9)ins(9;?)(q12;?)。家系分析母亲9号染色体次缢痕G显带同样插入深带,该异态性遗传自母亲。目前,胎儿已于39周时分娩,随访婴儿发育良好,暂未发现异常。

不育症患者染色体核型与生殖激素水平分析

目的研究分析不育症患者染色体核型与生殖激素水平的变化。方法对348例无精或少弱精子症患者抽取外周血进行生殖激素水平和染色体核型检查。结果无精子症患者的FSH和LH水平明显高于正常对照组,差异显著(P<0.05),而T水平低于正常对照组,差异显著(P<0.05)。PRL及E2无明显差异。而少弱精子患者的生殖激素水平与正常对照组差异无统计学意义。348例无精子症患者中检出染色体异常93例,检出率为26.72%。其中性染色体异常61例,占总染色体异常的65.59%;常染色体异常32例,占34.41%。结论无精子症与染色体异常和生殖激素水平密切相关。