广东佛山地区儿童地中海贫血基因型分析

地中海贫血（地贫）是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致血红蛋白成分组成异常,而引起的慢性溶血性贫血,属于一种常染色体不完全显性遗传病。佛山地处珠三角腹地,亦是地贫高发地区,为探讨本地区地贫基因型的分布特征,本文对来我院就诊和体检的部分儿童进行地贫基因检测分析,现报告如下。

环丝氨酸联合利福平和异烟肼对耐药结核分枝杆菌体外作用效果的研究

目的检测环丝氨酸(DCS)联合利福平和异烟肼对耐药结核分枝杆菌体外作用效果的研究。方法采用微孔板Alamar blue法测定38株临床分离株对DCS、利福平及异烟肼的最小抑菌浓度(MIC),使用棋盘稀释法检测DSC与利福平和异烟肼的体外联合作用,计算分级抑菌浓度指数(FICI)判定联合效应。结果DSC与利福平联用后,7株菌株(18.4%)表现为协同作用,24株菌株(63.2%)的联用MIC降低数个浓度梯度;DSC与异烟肼联用后,5株菌株(13.2%)表现为协同作用,22株菌株(57.9%)的联用MIC降低数个浓度梯度;两种联合药物方案均没有发现拮抗效应;DSC与利福平和异烟肼联用后MIC50和MIC90均降低。结论DSC与利福平和异烟肼联用均能不同程度地降低临床耐药株的耐药性,采用DCS联合用药有利于耐药结核病患者的治疗。

471例儿童α地中海贫血缺失型基因谱分析

目的探讨儿童α地中海贫血(α地贫)常见缺失型基因谱的分布特征。方法在佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童中,血细胞分析检测红细胞体积(MCV)<82 fl者抽取静脉血2 mL(EDTA抗凝),采用GAP-PCR法进行α地贫基因分析。结果血细胞分析MCV<82 fl者1341例,检出α地贫471人,检出率为35.1%,且随年龄增长而增高。基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)为主,占75.3%;其次为右侧缺失型(-а3.7),占17.0%;左侧缺失型(-а4.2)占7.7%。基因型分布前3位分别是:--SEA/аа(73.2%),аа/-а3.7(12.5%)和--SEA/-а3.7(5.5%)。结论对MCV<82 fl儿童进行α地贫的基因诊断是必要的。该资料中α地贫患儿基因缺失以东南亚缺失型(--SEA)占主导地位,基因型以--SEA/aa多见。