先天性肌性斜颈患儿的早期筛查

目的分析先天性肌性斜颈(CMT)早期筛查的重要性。方法对3 574例1～3 d的足月新生儿进行CMT高危因素筛查,分析高危因素对CMT发病风险的影响。结果在3 574例新生儿中筛查出CMT高危儿293例,对CMT高危儿进一步随诊之后确诊CMT患儿58例,总检出率为19. 8%;确诊时间平均为(25. 59±5. 34) d。在293例CMT高危儿中对CMT患儿和健康儿童存在的胎位异常、巨大胎、初产、面部不对称、斜头畸形、颈部旋转或偏侧被动活动(PROM)受限和胸锁乳突肌(SCM)紧张等因素进行logistic回归分析,结果显示存在SCM紧张的儿童最易出现CMT(OR=96. 86,95%CI 28. 24～332. 264,P <0. 001),其次为PROM受限的儿童(OR=5. 272,95%CI 1. 715～16. 830,P=0. 004),其他相关危险因素均与CMT的发生无明显关系(P> 0. 05)。结论开展CMT早期筛查,不仅可以提高CMT的检出率,还可以对患儿作出早期诊断,建议在新生儿生后3 d内进行CMT筛查;在筛查的高危因素指标中,SCM紧张和颈部PROM受限对CMT的预测效果最好,在CMT高危儿中一旦发现SCM紧张、颈部PROM受限应该重点关注,如上述体征持续存在则需要进行及早干预。

智力障碍/发育迟缓患儿的染色体核型和基因拷贝数变异分析

目的了解染色体核型和基因拷贝数变异(CNVs)在不明原因智力障碍/发育迟缓(ID/DD)遗传病因诊断中的作用。方法对2016年1月-2017年12月在该院就诊的14岁以下不明原因ID/DD患儿分别进行染色体核型和CNVs分析,比较两者的阳性检出率。结果89例患儿进行了染色体核型分析,结果检出异常核型7例,阳性检出率为7.87%,其中以21-三体综合征最多,占57.14%。29例患儿进行了基因CNVS检测,结果检出8例致病性CNVs,检出率为27.59%,包括了1例相对多见的5P缺失,还有1例Ip32.3-P31.3缺失。利用Y检验对分别进行染色体核型分析和基因CNVs分析的两组患儿进行比较,结果显示CNVs的阳性检出率明显高于染色体核型分析(P<0.05),两组患儿在性别、智力障碍程度、伴发畸形、伴发其他疾病等方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论染色体核型分析在不明原因ID/DD患儿中的阳性检出率较低,基因CNVs分析的阳性检出率明显高于染色体核型分析,且可以提供更加精确的定位信息,在不明原因ID/DD患儿的病因诊断中具有重要价值。

全身运动评估结合头颅MRI对高危儿运动发育结局的预测价值

目的分析全身运动评估和头颅MRI检查在高危儿运动发育结局中的预测价值。方法对2016年6月-2018年7月在佛山市妇幼保健院儿童康复科随诊、有运动发育结局的高危儿152例进行全身运动评估和头颅MRI检查,分析全身运动评估、头颅MRI以及两者联合应用对运动发育结局的预测效度。结果 152例高危儿随访至12月龄以后获得运动发育结局,其中110例运动发育正常,21例运动发育迟缓,21例脑瘫。152例高危儿完成了全身运动评估,全身运动评估对运动发育结局预测灵敏度83. 3%,特异度97. 0%,阳性预测值77. 8%,阴性预测值93. 5%;104例高危儿同时完成了头颅MRI检查,头颅MRI对运动发育结局预测灵敏度75. 7%,特异度97. 0%,阳性预测值93. 3%,阴性预测值87. 8%;全身运动评估联合头颅MRI对运动发育结局预测灵敏度86. 7%,特异度96. 7%,阳性预测值92. 9%,阴性预测值93. 5%;上述3种方法在预测敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值方面的差异均无统计学意义(P>0. 05)。结论全身运动评估及头颅MRI检查均对异常运动发育结局有很高的预测价值,暂未发现两者联合应用可以提高对运动发育结局预测性,全身运动评估更适合各级医院推广使用。

Ⅰ型脊肌萎缩症患儿6例早期临床特征分析

目的分析婴儿型脊肌萎缩症(Ⅰ型SMA)患儿的早期临床特征,为早期诊断提供线索。方法对2015年10月-2016年10月在佛山市妇幼保健院被确诊的Ⅰ型SMA6例临床表现和相关辅助检查进行了回顾性分析。结果 6例患儿均为SMN1基因7号和8号外显子纯合缺失,SMN2基因均为2个拷贝数。临床表现为全身松软无力、不能抬头、四肢主动活动少、肌张力严重低下、腱反射未引出,出生1个月内哭声由响亮变成低下,2~3月龄内无明显吞咽障碍、喂养困难表现,部分患儿出生时即有双侧腕关节下垂。辅助检查方面,4例患儿行新生儿行为神经测定(NBNA),总分显著低于正常水平。结论躯干及四肢肌肉松软无力、哭声低下是Ⅰ型SMA患儿的早期临床特征,对于NBNA总分显著低下,且认知行为正常者,应行基因检查以进一步明确诊断。