论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。

论遗传咨询科技服务平台对医学遗传学课程建设的促进作用

遗传咨询工作是临床遗传学的重要组成部分。开放式的遗传咨询科技服务平台,构建了课外学习与课堂教学有机结合,师生互动的立体化教学体系,实践证明有利于提高学生综合素质,并有助于全面提升教师的教学素养,达到教学相长的目的。对医学遗传学课程建设起到了促进作用。

RhoA和C-myc在胃癌发生发展中的表达及意义

目的:研究胃癌中Rho A及C-myc蛋白的表达及其其相关性,初步探讨它们在胃癌的侵袭转移中的生物学意义。方法:应用免疫组化SABC法,检测46例胃癌组织、20例正常胃黏膜组织中Rho A及Cmyc蛋白的表达情况,比较其与临床病理指标的关系及表达的相关性。结果:胃癌组织Rho A、C-myc表达的阳性率明显高于正常胃黏膜组织,组间比较差异有显著性(P<0.05);Rho A、C-myc表达水平与胃癌的分化程度、淋巴结转移、浸润深度有关(P<0.05);Rho A与C-myc具有相关性(r=0.62,P<0.05)。结论:提示Rho A与C-myc的表达与胃癌生物学行为密切相关;在胃癌发展过程中,两者可能共同作用,参与细胞的癌变过程,并促进癌变细胞的浸润、转移。

茶黄素和脑血通口服液治疗大鼠动脉粥样硬化的实验研究

目的通过实验观察茶黄素和脑血通口服液对动脉粥样硬化(AS)大鼠主动脉细胞结构、血脂和血液流变学指标的影响,探讨茶黄素和脑血通口服液治疗的作用机制。方法将80只Wistar大鼠随机均分为:①正常对照组:未造模,喂饲普通饲料,灌胃生理盐水1 ml/100 g·d;②AS模型组:造模成功的Wistar大鼠,灌胃生理盐水1 ml/100 g·d;③茶黄素组:造模成功的Wistar大鼠,每天灌胃茶黄素药液2.125 g/kg,蒸馏水稀释为浓度1.5 g/ml;④脑血通口服液组:造模成功的Wistar大鼠,每天灌胃脑血通口服2.125g/kg,蒸馏水稀释为浓度2.5 g/ml。茶黄素组和脑血通口服液组Wistar大鼠每日灌胃药液同时高脂饲料喂养,连续给药60 d,AS模型组灌胃等体积蒸馏水。对各组进行血液流变学和血脂指标进行分析,并观察AS大鼠主动脉细胞结构的变化。结果茶黄素组与AS模型组血脂比较有明显改善作用;扫描电子显微镜观察茶黄素组大鼠主动脉根部细胞较光滑呈修复状态,细胞间较有规则与方向性排列,细胞间有少量沉积较紧密连接。结论茶黄素对AS大鼠血脂和血液流变学指标可以进行调节,有降低血液黏稠度作用,促进受损细胞修复作用。

肾癌组织中MMP-26的表达与其分化程度的相关性分析

目的研究不同分化程度肾癌中MMP-26的表达,并探讨其与肾癌分化程度的相关性。方法通过免疫组织化学(ABC法)检测60例不同分化程度肾癌和20例肾脏良性病变组织中MMP-26的表达情况,并采用RT-PCR技术检测20例新鲜肾癌组织和10例肾脏良性病变组织MMP-26的mRNA表达。结果 MMP-26在肾癌组织的阳性表达率为80%,在肾脏良性病变组织为50%(P<0.05);G1、G2、G3级肾癌组织中MMP-26的阳性表达率分别为88.5%、89.5%和53.3%,G3级显著低于G1和G2级(P<0.05),但G1、G2级之间的差异无统计学意义(P>0.05)。肾癌组MMP-26 mRNA的表达为(0.83±0.126),而肾脏良性病变组MMP-26 mRNA的表达为(0.60±0.035)(P<0.05);G1、G2、G3肾癌组织中MMP-26 mRNA的表达分别为(1.13±0.104)、(0.90±0.072)和(0.80±0.031),组间两两比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MMP-26在肾癌组织中呈高表达,并与肾癌的分化程度负相关,有望作为肾癌病情评估和预后预测的重要参考指标。

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法,分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失;56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失,总缺失率16.1%(9/56),AZFc/DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因之一,AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。

开展多种形式的课外活动,培养学生的综合素质

实施全面素质教育是跨世纪高校人才培养目标.为培养学生的综合素质我们开展了课外辅导、科研活动、社会调查、专业外语学习等多种形式的课外活动,培养了学生的综合素质.

一个Rett综合征家系MECP2基因突变分析及X染色体失活研究

目的:研究R ett综合征(RTT)患者的M ECP 2基因突变,探讨X染色体失活在RTT致病机制中的作用。寻找临床基因诊断R ett综合征的实验方法。方法:首先采集R ett综合征先证者及家系成员的外周血提取基因组DNA,聚合酶链式反应扩增RTT致病基因M ECP 2的3个外显子和3′UTR(3′端非翻译区),琼脂糖凝胶电泳和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离目的片段,PCR产物经纯化后直接测序。应用甲基化PCR(m ethy lation spec ific PCR,M SP)进行X染色体失活分析。结果:发现患儿M ECP 2基因的Exon3发生1个点突变C 473T(T 158M),该突变为新生突变。患儿与患儿母亲表现为非随机X染色体失活。结论:X染色体非随机失活在RTT的致病机制中发挥某种作用,C 473T(T 158M)点突变可作为典型R ett患者基因诊断的位点之一。

沉浸式教学结合闭环式考核在呼吸内科实习教学中的应用研究

目的:探讨沉浸式教学结合闭环式考核在呼吸内科实习教学中的应用效果。方法:选取2021年8月至2023年8月到呼吸内科实习的140名学生作为研究对象,按进科先后顺序分为对照组和观察组,每组70人。对照组采用传统教学,观察组采用沉浸式教学结合闭环式考核。实习结束后对两组学生的理论、临床诊疗和操作技能、共情能力、教学效果进行比较评价。结果:观察组学生理论、临床诊疗和操作技能考核成绩均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。观察组学生共情量表得分高于对照组,差异有统计学意义[(73.83±6.71)分vs.(61.08±6.32)分;t=15.60,P<0.001]。观察组学生在学习兴趣、自主学习能力、对疾病的综合分析能力、临床思维能力、独立发现分析及解决问题的能力、团队协作能力6个方面的认可率高于对照组,组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:沉浸式教学结合闭环式考核有利于提高呼吸内科学生的理论和实践水平,提升学生的共情能力和综合分析能力,有助于改善临床教学效果。