Prader-Willi综合征合并癫痫1例

患儿，女，10个月，因“间断抽搐45d”于2015年9月5日于我科就诊。患儿9月5日无诱因出现双眼上视，口周及面颊紫绀，连续2min后缓解。2h后再次出现上述发作，持续约10min，缓解后精神状态尚可，门诊以“抽搐原因待查”收入我科治疗。

一例甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并癫痫患儿的护理

甲基丙二酸血症为先天性遗传代谢性疾病,该病少见,发病急、进程快,如未能及时诊断治疗,可导致全身各器官受累。针对病情特点,我们制定了个性化护理方案,给予相应的护理措施,使患儿的病情得到了控制。

良性婴儿癫痫PRRT2基因突变及遗传特点研究

目的:检测PRRT2基因在散发性良性婴儿癫痫(benign infantile epilepsy,BIE)及家族性良性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)患者中的突变情况及探究其遗传特点。方法:收集在佳木斯市中心医院癫痫中心诊断为良性婴儿癫痫患者,共8例散发性,一个BFIE伴阵发性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia,PKD)家系共13例,其中4例患病,2例为BFIE,2例为PKD,签署知情同意书,采集外周静脉血5mL,通过直接测序的方法测取PRRT2基因突变情况,选取10例健康者作为对照组。采集病史及家族史,对PRRT2基因突变情况及遗传特点进行分析。结果:8例散发患者PRRT2基因无突变;家系中的4例患者均发现c.640_641ins C,符合常染色体显性遗传的特点。结论:PRRT2基因突变可导致BFIE和PKD,且遗传符合常染色体显性遗传特点;同一突变点c.640_641ins C可导致同一个家族出现BFIE和PKD,具有遗传多样性;PRRT2基因突变可能不是导致散发BIE的主要原因。

奥卡西平诱发Stevens-Johnson综合征1例报道

奥卡西平（OXC）是一种新型芳香族抗癫痫药物（AED）,皮疹是该药物较常见的不良反应之一.国内较常见对该药物皮肤不良反应的报道,但症状大多较轻,停药后对症治疗很快好转,国内曾有何学莲等在2011年报道1例儿童服用OXC后诱发Stevens-Johnson综合征（SJS）.SJS 是一种由免疫复合物引起的过敏性疾病,表现为严重的多形性红斑,累及黏膜,进一步发展出现水泡,中毒性表皮坏死溶解,合并心、肾等重要脏器损害,危及生命,临床应高度重视.现报道1例成人OXC诱发SJS的病例,并对其临床特点及基因表达进行复习.

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症1例报道

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常染色体隐性遗传病,是遗传性代谢疾病中发病率较高的一种,其病因在于甲基丙二酸辅酶A变位酶（MCM）或其辅酶钴胺素 （VitB12）的缺乏.MCM缺陷或VitB12的代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢产物积聚在血液、组织、脑脊液和尿液中,导致MMA 患者出现一系列病理、生化及临床指标的变化.临床表现上缺乏特异性,主要表现为智力运动发育迟缓或倒退、惊厥、肌张力减低、喂养困难、贫血、肝大、高血氨及代谢性酸中毒.甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症是中国甲基丙二酸血症中的常见类型.中国2000年首次报道甲基丙二酸血症,但发病率不详.现介绍我院确诊1例病例,以便提高临床中对该病的认识.

一个无先兆型偏头痛家系9例

无先兆型偏头痛（migraine without aura,MO）是一种常见的神经血管紊乱疾病,属于偏头痛最常见的一种亚型,占其70%。在最新版国际头痛疾病分类标准（ICHD-Ⅲ）^（[1]）中,除了头痛发作外,其主要特点为单侧性、搏动性及影响日常活动,伴随畏光、畏声、恶心、呕吐等。目前认为MO为多基因遗传病,主要与遗传、物理和化学因素及激素的变化有关^（[2]）。