佳木斯市学龄儿童注意缺陷多动障碍流行病学调查研究

目的:了解佳木斯市6~14岁儿童注意缺陷多动障碍的患病情况。方法:采取分阶段整群抽样的方法,选取佳木斯市区10所小学,每个年级随机抽取1个班,一共入组了1832人。结果:总检出患病人数为113人,整体发病率为6.168%。其中男生947人,检出患者76人,发病率为8.0%;女生885人,检出患者37人,发病率为4.1%。男患女患比值为2.05∶1。其中6岁儿童患病率为4.7%,男性患病率6.3%,女性患病率为2.9%;7岁儿童患病率为5.6%,男性患病率6.9%,女性患病率为4.2%;8岁儿童患病率为8.5%,男性患病率10.9%,女性患病率为6.2%;9岁儿童患病率为11.6%,男性患病率15.5%,女性患病率为7.1%;10岁儿童患病率为6.7%,男性患病率8.4%,女性患病率为4.8%;11岁儿童患病率为5.9%,男性患病率7.4%,女性患病率为4.2%;12岁儿童患病率为4.7%,男性患病率5.9%,女性患病率为3.5%;13岁儿童患病率为3.8%,男性患病率4.5%,女性患病率为3.9%;14岁儿童患病率为2.6%,男性患病率5.3%,女性患病率为0%。结论:佳木斯地区学龄儿童注意缺陷多动障碍的发病水平与全国水平基本一致,男生发病率明显高于女生,9岁儿童患病率最高。

全面性癫痫伴热性惊厥附加症10例患者的临床特点及SCN1A基因突变筛查

目的分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)临床表型特征并筛查SCN1A基因突变情况。方法选取2015-11~2018-11佳木斯市中心医院癫痫科收治的10例GEFS+患者临床资料,分析临床表型特点,采集外周静脉血样,检测基因。结果10例GEFS+患者中临床表型包括6例热性惊厥,2例热性惊厥附加症,2例婴儿严重肌阵挛性癫痫(DS)。2例SCN1A基因突变,SCN1A基因突变检出率为20%,其中1例受检者SCN1A基因发现c.2491C>T(编码区第2491号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸突变,该突变为错义突变,另一例受检者SCN1A基因hB-409nt、hB-265nt、第1-26号外显子杂合缺失变异;结合病史及家系综合分析2例患儿均确诊为DS。结论GEFS+最常见的临床表型是热性惊厥以及热性惊厥附加症,需结合病史、临床表现、家系、基因检测等情况确诊及治疗。GEFS+与SCN1A基因突变情况存在一定相关性,可以由错义突变和缺失突变引起。

视频脑电在非惊厥性癫痫持续状态中的应用

目的探讨视频脑电监测在鉴别诊断非惊厥性癫痫持续状态中的应用价值。方法选取佳木斯市中心医院癫痫科2011-11~2018-11以意识状态改变、行为及认知改变、反应迟钝等表现来就诊的患者进行视频脑电监测,对确诊为非惊厥性癫痫持续状态的患者给予抗癫痫治疗。结果癫痫科共接诊259例符合入组标准的患者,进行视频脑电监测的226例,120例患者符合非惊厥性癫痫持续状态诊断。视频脑电的放电形式以局灶性放电为主;患者的临床表现主要以行为异常、意识状态改变为主;治疗控制有效率96.7%(116/120);诱发因素主要为感染及停服抗癫痫药物。结论以意识障碍、反应迟钝、行为异常为主要临床表现的就诊患者,应及时完善视频脑电图检查明确患者是否处于非惊厥性癫痫持续状态,对确诊患者应给予抗癫痫药物治疗。

GABAA受体基因多态性与癫痫易感性的关系

目的探究γ-氨基丁酸A型(GABAA)受体的亚基基因GABRG2和GABRB2单核苷酸多态性(SNP)与癫痫(EP)易感性的关系。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术对GABAA受体亚基基因GABRB2(rs12653921、rs2964773)、GABRG2(rs2268581)3个标签单核苷酸多态性(Tag SNP)的等位基因和基因型测定分析。结果 EP组和对照组等位基因频率和基因型分布比较,SNP(rs12653921)位点(基因型χ2=8.651,等位基因χ2=8.649)有统计学意义;SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)位点(rs2268581:基因型χ2=0.354,等位基因χ2=0.294;rs2964773:基因型χ2=1.397,等位基因χ2=0.643)无显著差异(P>0.05)。结论 SNP(rs12653921)可能与EP易感性相关,SNP(rs2268581)、SNP(rs2964773)可能与EP易感性不相关。

改善癫痫患者生活质量及护理满意度的护理方式分析

目的探讨改善癫痫患者生活质量及护理满意度的护理方式及效果。方法选择2017年5月-2019年10月期间在本院住院治疗的64例癫痫患者,随机分为对照组和观察组,各32例。对照组按癫痫病情及治疗方案采取常规护理,观察组患者在对照组基础上增加人性化护理干预,对比两组干预前后生活质量改善情况,并观察两组护理满意度情况。结果 QOLIE-31评分:观察组出院时(203.47±13.02)分和出院后6个月(210.36±30.69)分显著高于对照组[(182.26±16.02)分、(185.36±27.06)分],差异具有统计学意义(P <0.05)。癫痫患者临床护理满意度:观察组调查问卷评分为(88.31±10.23)分,对照组为(72.03±9.65)分,两组比较差异具有统计学意义(t=6.549,P<0.001)。结论癫痫临床护理中实施针对性的人性化护理,可有效提升患者预后生活质量,并有助于改善护患关系,提升护理满意度,临床应用价值较高。

难治性癫痫患儿延续护理的应用价值探究

目的探讨难治性癫痫患儿延续护理的应用价值。方法选取本院收治的60例临床资料完整的难治性癫痫患儿(2017年1月—2018年6月),随机分为对照组和延续组,各30例。对照组患儿住院后实施规范的抗癫痫治疗及护理,延续组在对照组基础上增加延续护理,统计两组患儿每月癫痫发作次数,对比两者发作次数差异,并评估患儿出院时、出院后3个月和6个月分别进行评估。结果延续组每月癫痫发作平均次数(1.96±0.86)次显著低于对照组(4.13±1.56)次,差异具有统计学意义(P<0.05)。出院时两组QOLIE-31评分比较,无显著差异(P>0.05);延续组出院后3个月和出院后6个月QOLIE-31评分[(201.68±12.03)分、(203.52±16.37)分]显著高于对照组[(188.12±17.35)分、(189.03±15.34)分],差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延续护理应用于小儿难治性癫痫护理中,可有效提升预后效果,降低发作次数,改善患儿生活质量。

抗癫痫药物超敏综合征的特征及护理干预

目的总结儿童抗癫痫药物超敏综合征(AHS)临床特征,探究相应护理措施并观察干预效果。方法选择2016年4月—2017年8月收治的30例AHS患儿,观察入选患者临床症状表现,实施个体化护理干预,统计患者转归状况。结果入选病例AHS发病集中在用药后2~8周,所有患者均有发热、皮疹及程度不一的内脏损害等表现。所有患儿历经护理干预及对症治疗后,1~4周后均达到临床痊愈标准,顺利出院。结论AHS患儿临床表现以发热、皮疹及内脏损伤等为主,护理人员应予以其一定重视,予以预见性护理干预,最大限度的改善患儿预后。

免疫球蛋白联合B族维生素辅助治疗对小儿癫痫症状改善及生活质量的影响

目的:探讨免疫球蛋白联合B族维生素辅助治疗对小儿癫痫症状改善及生活质量的影响。方法:选择2018年2月—2021年2月在本院诊治的癫痫患儿194例,根据治疗方法的不同分为联合组70例、免疫球蛋白组64例、维生素B_(12)组60例。所有患儿都给予传统药物治疗,维生素B_(12)组给予维生素B_(12)治疗,丙种球蛋白组给予丙种球蛋白治疗,联合组给予维生素B_(12)与丙种球蛋白治疗,治疗观察1个月。比较三组疗效、不良反应、脑电图情况及生活质量评分。结果:治疗后联合组的总有效率为98.6%,维生素B_(12)组为93.3%,均高于免疫球蛋白组的81.3%(P<0.05);联合组及维生素B_(12)组生活质量评分高于免疫球蛋白组(P<0.05),联合组高于维生素B_(12)组,但对比差异无统计学意义(P>0.05);三组治疗期间不良反应发生率对比差异无统计学意义(P>0.05)。三组治疗前后脑电图α波、β波各频段占比在组内与组间对比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:免疫球蛋白联合B族维生素辅助治疗癫痫患儿有利于改善脑电图状况,不会增加不良反应的发生,且能提高患儿的治疗效果与生活质量。

不同磷脂补充对减缓小鼠运动性疲劳的影响

目的本实验通过建立动物模型,探讨与比较两种磷脂(肝磷脂与大豆磷脂)的抗疲劳能力及抗氧化作用。方法以小鼠为研究对象,分组进行为期两周的补剂补充,之后进行一次性力竭游泳运动,力竭后测试血乳酸、超氧化物歧化酶(SOD)等指标,同时分别记录三组的力竭时间。然后对结果进行对比分析(通过组内比较与组间比较),从而探讨磷脂与左旋肉碱对减缓小鼠运动性疲劳的影响差异。结果 (1)力竭时间:两种磷脂补充组运动力竭时间均长于运动对照组,差异非常显著(P<0.01);肝磷脂补充组与大豆磷脂补充组二者间未发现显著差异。(2)血乳酸水平:运动各组血乳酸水平明显高于安静对照组,差异非常显著(P<0.01);肝磷脂补充组与运动对照组、大豆磷脂补充组比较血乳酸水平存在显著差异(P<0.05),而大豆磷脂补充组与运动对照组比较未见显著差异。(3)SOD:两种磷脂补充组的SOD水平均高于安静对照组,差异非常显著(P<0.01);与运动对照组(E)比较,肝磷脂补充组(L)的SOD水平与其差异非常显著(P<0.01),大豆磷脂补充组(D)的SOD水平与其有显著性差异(P<0.05);两种磷脂组间的比较有显著性差异(P<0.05),肝磷脂补充组(L)的SOD水平高于大豆磷脂补充组(D)。结论两种磷脂的补充均能有效延长小鼠运动力竭时间,提高骨骼肌有氧代谢能力,减缓运动性疲劳,且从血乳酸水平与SOD活性方面上看肝磷脂补充组优于大豆磷脂补充组。

心理干预联合小剂量阿立哌唑控制抽动障碍的疗效分析

目的:观察心理干预联合小剂量阿立哌唑治疗儿童抽动障碍的疗效。方法:选取佳木斯市中心医院癫痫科2011年11月—2017年3月收活的46例抽动障碍(tic disorders,TD)患儿作为研究对象,按照随机分组原则分为小剂量阿立哌唑(aripiprazole,APZ)+心理干预组(23例)及小剂量APZ组(23例),治疗12周。采用耶鲁综合抽动严重程度量表(The Yale Global Tic Severity Scale Modified,YGTSS)于入组时、治疗12周时对患者进行评估。24周时随访复发率。结果:治疗12周,两组患儿运动抽动及发声抽动均明显减少,但小剂量APZ+心理干预组YGTSS减分率明显优于APZ组,差异有统计学意义(P<0.05)。24周时对患者进行随访发现APZ组复发率明显高于小剂量APZ+心理干预组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:心理干预在抽动障碍的治疗中具有重要地位,必须加以重视。

促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛症的观察及护理(6例)

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛症的护理配合效果。方法选取我科接收的应用ACTH治疗婴儿痉挛症的患儿6例,对患儿进行科学有效的护理指导、观察、记录,及时发现用药过程中的各种不良反应、并采取积极有效的应对措施。结果治疗结束后复查脑电:2例无痉挛发作,智力运动发育逐渐正常;1例广泛性棘波节律短-长程阵发,精神状态佳,行走稳;2例仍有痉挛发作,智力及运动发育好转。且治疗后有2例控制发作100%;有3例控制发作80%;治疗期间控制发作100%,出院后复发的有1例。结论应用ACTH治疗婴儿痉挛症的不良反应较多,护理人员应进行科学有效的专业护理,做好用药前的准备工作,应用小剂量药物,最大限度地保障治疗过程的顺利进行。

3例以抽搐为首发症状的甲状旁腺功能减退症患儿临床研究

目的认识以抽搐为首发症状的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,简称甲旁减)患儿的临床表现。方法收集3例在佳木斯市中心医院癫痫科因抽搐首次就诊的甲旁减的患儿临床资料。结果 3例患儿均以抽搐为首发症状,其中1例发作包括全身强直阵挛发作,肌阵挛发作;1例发作包括局灶性非惊厥性癫痫持续状态,全身强直阵挛发作;1例发作包括局灶性发作泛化为全面性发作,肌阵挛发作。3例患儿生化指标中均存在低钙、高磷;2例甲状旁腺素异常升高,1例患儿甲状旁腺素减低。3例患儿中头部CT均存在基底节区钙化。视频脑电图1例未见异常;1例呈非惊厥性癫痫持续状态,以右侧枕区起源;1例背景节律慢化,右额区偶见单发尖慢波。3例患儿检查后及时给予钙剂及维生素D3口服,1例随访6年无发作,1例随访5年无发作,1例随访半个月无发作。结论以抽搐为首发症状的患儿应及时完善甲状旁腺素及钙磷等检查,明确诊断,给予正确治疗。

PCDH19簇集性癫痫一例

PCDH19簇集性癫痫是一种罕见的X连锁癫痫,由原钙黏蛋白19(Protocaherin 19,PCDH19)基因突变引起。这种疾病是在2008年由Dibbens等首次在限于女性的癫痫伴智力障碍的家系中报道PCDH19突变,是儿科人群中最广泛的单基因癫痫形式之一[1]。流行病学研究表明,PCDH19是仅次于SCN1A的第二大与癫痫临床相关的基因。现报道一例1岁女性患者因PCDH19基因新发突变引起的PCDH19簇集性癫痫病例。

颞叶癫痫的执行功能研究进展

颞叶癫痫是临床最常见的癫痫类型,近年来,越来越多研究发现颞叶癫痫患者在执行功能相关领域有不同程度的影响,这一影响不一定只存在于执行功能相关的某一项领域,可能在几项领域均有受影响,并且可能与癫痫发作起源部位等有关。然而目前为止,关于执行功能的组成还没有统一的标准,其中主要由工作记忆、抑制控制和认知灵活性/转换3个核心成分组成的理论被广泛接受。此外,2010年国际抗癫痫联盟提出新的定义,癫痫是一种脑网络疾病。而脑神经网络与认知障碍之间有着紧密联系。从认知领域划分,脑神经网络可分为6个,默认模式网络、突显网络、执行控制网络、背侧注意网络、躯体运动网络和视觉网络。近年来,越来越多的证据表明四个相关的内在大脑网络,参与一系列的认知过程。颞叶癫痫的执行功能障碍可能与神经网络的功能连通性变化有关,并且可能与左侧钩束有关。本文将从工作记忆、抑制控制和认知灵活性/转换3个方面对颞叶癫痫的执行功能相关研究进展进行回顾,并探讨颞叶癫痫神经网络改变与执行功能研究中的相关情况。

浅析肠道菌群干预治疗癫痫的潜在应用前景

肠道菌群是存在于人体内的庞大而复杂的微生物群落,菌群的变化会影响大脑的生理、行为和认知功能,而大脑可以通过免疫、内分泌和神经通路等途径调节神经生理行为,与很多神经和精神疾病(如癫痫、脱髓鞘疾病、阿尔茨海默症、自闭症等)的发生发展有关。近年来诸多证据表明自身免疫机制在癫痫进展中发挥重要作用,肠道菌群可通过调节免疫反应来影响疾病的进展。本文从肠道菌群与大脑间关系的认知、相互间功能影响及与癫痫的关系等方面,探讨通过肠道菌群干预治疗癫痫的机制与潜在应用前景,希望为菌群干预治疗与预防一些神经及精神疾病提供参考。

胼胝体切开治疗儿童难治性癫痫的疗效观察

目的：对难治性癫痫患儿行胼胝体切开术，确定胼胝体切开术对难治性癫痫患儿癫痫发作的控制程度和疗效，并评价此术式在控制儿童难治性癫痫全面性发作方面的安全性。方法：入选患者是我科自2008年～2012年收入院的4例癫痫惠儿，4例均行胼胝体切开术，评价其术后癫痫控制情况和并发症。结果：4例患儿癫痫发作频率均减少50％以上，达到100％有效；其中3例癫痫患儿癫痫发作减少80％以上，占总数的75％。4例癫痫患儿均未出现术后并发症。结论：胼胝体切开术对儿童难治性癫痫的癫痫发作次数的控制有显著的疗效，且对小儿进行外科治疗不会严重损害其认知功能。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波ELP4基因改变分析

目的研究儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)与ELP4基因的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)对2015年1—12月自黑龙江省佳木斯市中心医院癫痫科就诊的明确诊断为BECT的患儿18例,进行ELP4基因检测,并分析临床特点与基因检测结果。结果18例明确诊断为BECT的患儿中有15例患儿出现11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A,比例高达83.3%。结论11p13上ELP4基因第1个外显子-3 del A可能与BECT的发生有关。

SLC13A5基因突变致早发幼儿癫痫性脑病25型一例并文献复习

早期婴儿癫痫性脑病(Early infantile epileptic encephalopathies,EIEE)是指于新生儿或婴儿早期发病的一类癫痫,其频繁的癫痫发作与癫痫放电对大脑发育和成熟极为有害,严重影响婴幼儿的认知功能及感觉和运动发育[1]。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)对EIEE进行了命名及归类,将EIEE主要分为大田原综合征(Ohtahara syndrome)、West综合征(West syndrome)、Dravet综合征(Dravet syndrome)、早期婴儿发育性和癫痫性脑病(Early infantile developmental and epilepsy encephalopathy)等,以及尚未明确分类的非综合征性癫痫[2,3]。

PPP2CA基因突变致智力障碍伴癫痫1例并文献复习

蛋白磷酸酶2A(protein phosphatases of the type2A,PP2A)是非常重要的蛋白磷酸酶,几乎存在于所有真核细胞中,该酶由3种亚基组成异三聚体结构,包括一个65 k U的结构亚基A(α/β),一个36 k U的催化亚基C(α/β)形成的核心酶和一个多样化的调节亚基B[1]。亚基的多样性决定了该酶具有多种催化作用,结合的调节亚基不同,去磷酸化底物就不同,其参与多种细胞信号通路,能调节细胞周期、细胞分化、肿瘤抑制等多种生物学过程[2-3]。

Menkes病患儿ATP7A基因突变及X染色体失活分析

目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和琼脂糖凝胶电泳判定患儿突变的亲源性;用雄激素受体基因(AR)的三核苷酸多态性进行基因型分析判定X染色体失活是否发生偏斜。结果:基因诊断确诊1例Menkes病患儿,DNA直接测序检测结果为c.3045delT(p.T1016fsX1018)缺失突变,其母亲为携带者,其父亲无异常;对该例基因确诊的Menkes病患儿母亲行X染色体失活分析,发现ATP7A基因突变携带者的X染色体高度非随机失活(P1m,100:0)。结论:本研究通过分子遗传学分析发现该例患儿为缺失突变,可确诊为Menkes病。经X染色体失活分析对ATP7A基因致病机制做初步的探讨,证明了Menkes病患儿的母亲X染色体失活可能为非随机失活,表现为母亲优先失活有突变的X染色体。