新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗

目的了解保定市近几年新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的发病率,并对确诊患儿的治疗情况进行分析。方法以2005年1月～2008年7月间保定市区及部分县、乡出生的新生儿为对象,出生3天后,采集足跟血滴于S&903S型号滤纸上,采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA),通过测定滤纸干血片中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH)的含量进行先天性甲低筛查;电化学发光法测定血清中FT3、FT4、T3 T4和TSH的含量进行确诊;口服左旋甲状腺素片(L-T4)给予治疗。初始剂量为8～10μg/kg.d,顿服,维持剂量以无用药过量临床症状且FT4在正常范围之上限为剂量标准,定期随访,进行体格、智能发育、骨龄生长发育情况及血清FT3、FT4、T3 T4和TSH含量的测定。结果2005年1月～2008年7月共筛查146 219人,确诊先天性甲低44人,其中暂时性甲低2人,发病率为0.30‰(1/3333)。确诊患儿(除3人到外院进行治疗,1人治疗过程中拒绝随访外)治疗1个月后,血清FT4恢复正常36人,50天内恢复正常4人,体格和智能发育均在正常范围内,骨龄发育基本正常。结论新生儿筛查是早发现先天性甲低的重要手段,而且早诊断,早治疗是预防患儿体格及智能严重受损的关键。