苏州育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的:分析苏州女性叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法:以1 985例苏州育龄女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取其基因组DNA后荧光定量PCR法分析其MTHFR C677T位点、A1298C位点和MTRR A66G位点的基因多态性,并与新疆、长春、郑州、镇江、广州等地区比较。结果:苏州女性的MTHFR C677T TT纯合突变基因型频率为19.0%,低于长春、烟台、郑州、镇江和上海,高于湖北、广州、海南,总体呈北高南低趋势;MTHFR A1298C CC纯合突变基因型频率为2.8%,高于长春、烟台、郑州,低于湖北、广州、海南,总体呈北低南高趋势;MTRR A66G GG纯合突变基因型频率仅与烟台、广州、海南有统计学差异,基因多态性分布的地域差别不明显。结论:苏州女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况具有地区差异性。