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1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究
被引量:
2
1
作者
陈智
宋雪瑞
+4 位作者
薛秀红
陈学梅
贾彦军
周丽娜
赵晓东
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期428-433,共6页
目的探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检...
目的探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测。结果基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 G>A杂合突变,其母为该突变携带者。患儿NEMO蛋白表达量明显降低,B细胞增殖功能明显受损。结论在国内首次确诊1例IKBKG基因突变致NEMO-ID患儿,不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能。假基因可能干扰高通量测序结果,仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助。
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关键词
原发性免疫缺陷病
外胚层发育不良
NF-κB
关键调节因子
假基因
下载PDF
职称材料
1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究
被引量:
1
2
作者
杜潇
陈智
+1 位作者
周丽娜
赵晓东
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期526-532,共7页
目的报道1例新发TYK2基因突变患儿的临床特征、诊治经过及免疫学表型,同时总结文献已报道的9例TYK2缺陷患者资料,期望促进对本病的早期识别及规范治疗。方法总结临床资料,采用Sanger测序验证本例患儿二代测序报告所示突变位点,预测错义...
目的报道1例新发TYK2基因突变患儿的临床特征、诊治经过及免疫学表型,同时总结文献已报道的9例TYK2缺陷患者资料,期望促进对本病的早期识别及规范治疗。方法总结临床资料,采用Sanger测序验证本例患儿二代测序报告所示突变位点,预测错义突变对TYK2蛋白结构及功能的影响;利用蛋白印迹法检测TYK2蛋白表达,流式细胞术检测淋巴细胞各亚群分布以及NK细胞表达CD107a水平。结果此前报道的TYK2缺陷患者临床表现多变,以卡介苗病、反复感染、湿疹为主,部分可伴有血清IgE水平升高或嗜酸性粒细胞增多。因此是否将本病归为高IgE综合征存在很大争议。本例患儿TYK2基因发生复合杂合突变(c.3041T>C,c.1253C>A),TYK2蛋白表达缺失,血清IgE水平正常,但外周血嗜酸性粒细胞比例增高;外周血CD4^+T细胞、初始CD4^+T细胞比例减少,过渡型B细胞、中心记忆CD4^+T细胞及效应记忆CD4^+T细胞比例升高;Tfh细胞比例稍增高,Tfh1比例增高,Tfh2与Tfh17比例稍降低;同时,患儿NK细胞表达CD107a水平下降。结论本研究报道了TYK2基因新发突变1例,对于卡介苗接种后出现异常反应(特别是严重的卡介苗病)、有反复胞内菌及病毒感染、湿疹史的患儿应疑诊此病,二代测序有助于快速明确诊断。此例患儿外周血CD4^+T细胞比例下降,且各亚群分布异常,NK细胞表达CD107a水平下降,具体机制需进一步明确。
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关键词
原发性免疫缺陷病
TYK2缺陷
卡介苗病
淋巴细胞亚群
CD107a
下载PDF
职称材料
题名
1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究
被引量:
2
1
作者
陈智
宋雪瑞
薛秀红
陈学梅
贾彦军
周丽娜
赵晓东
机构
重庆
医科大学附属
儿童
医院
儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科感染免疫重庆市重点实验室
重庆
医科大学附属
儿童
医院风湿
免疫
科
出处
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第5期428-433,共6页
基金
公益性行业科研专项(201402012)
文摘
目的探讨1例无外胚层发育不良、反复感染伴淋巴结肿大患儿临床特征、IKBKG(NEMO)基因突变、NEMO蛋白表达及免疫学特征。方法对1例临床表现为反复发热、支气管肺炎及颈淋巴结肿大患儿行免疫学初筛、免疫相关基因高通量测序、蛋白印迹法检测NEMO蛋白表达及淋巴细胞增殖功能检测。结果基因分析示IKBKG基因第9号外显子拼接位点发生g.21819 G>A杂合突变,其母为该突变携带者。患儿NEMO蛋白表达量明显降低,B细胞增殖功能明显受损。结论在国内首次确诊1例IKBKG基因突变致NEMO-ID患儿,不具备外胚层发育不良的反复感染患儿应考虑本病可能。假基因可能干扰高通量测序结果,仔细分析序列原始数据对最终获得确诊结果很有帮助。
关键词
原发性免疫缺陷病
外胚层发育不良
NF-κB
关键调节因子
假基因
Keywords
Primary immunodeficiency diseases
Ectodermal dysplasia
NF-κB
Essential modulator
Pseudogene
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究
被引量:
1
2
作者
杜潇
陈智
周丽娜
赵晓东
机构
儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科感染免疫重庆市重点实验室
出处
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第6期526-532,共7页
基金
公益性行业科研专项(201402012)。
文摘
目的报道1例新发TYK2基因突变患儿的临床特征、诊治经过及免疫学表型,同时总结文献已报道的9例TYK2缺陷患者资料,期望促进对本病的早期识别及规范治疗。方法总结临床资料,采用Sanger测序验证本例患儿二代测序报告所示突变位点,预测错义突变对TYK2蛋白结构及功能的影响;利用蛋白印迹法检测TYK2蛋白表达,流式细胞术检测淋巴细胞各亚群分布以及NK细胞表达CD107a水平。结果此前报道的TYK2缺陷患者临床表现多变,以卡介苗病、反复感染、湿疹为主,部分可伴有血清IgE水平升高或嗜酸性粒细胞增多。因此是否将本病归为高IgE综合征存在很大争议。本例患儿TYK2基因发生复合杂合突变(c.3041T>C,c.1253C>A),TYK2蛋白表达缺失,血清IgE水平正常,但外周血嗜酸性粒细胞比例增高;外周血CD4^+T细胞、初始CD4^+T细胞比例减少,过渡型B细胞、中心记忆CD4^+T细胞及效应记忆CD4^+T细胞比例升高;Tfh细胞比例稍增高,Tfh1比例增高,Tfh2与Tfh17比例稍降低;同时,患儿NK细胞表达CD107a水平下降。结论本研究报道了TYK2基因新发突变1例,对于卡介苗接种后出现异常反应(特别是严重的卡介苗病)、有反复胞内菌及病毒感染、湿疹史的患儿应疑诊此病,二代测序有助于快速明确诊断。此例患儿外周血CD4^+T细胞比例下降,且各亚群分布异常,NK细胞表达CD107a水平下降,具体机制需进一步明确。
关键词
原发性免疫缺陷病
TYK2缺陷
卡介苗病
淋巴细胞亚群
CD107a
Keywords
Primary immunodeficiency diseases
TYK2 deficiency
BCGitis
Lymphocyte subsets
CD107a
分类号
R752 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例NEMO-ID患儿临床与免疫学特征研究
陈智
宋雪瑞
薛秀红
陈学梅
贾彦军
周丽娜
赵晓东
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
下载PDF
职称材料
2
1例新发TYK2基因突变患儿临床分子特征及免疫学表型研究
杜潇
陈智
周丽娜
赵晓东
《免疫学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
1
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职称材料
已选择
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