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学龄前孤独症谱系障碍儿童血清叶酸、维生素B_(12)水平及其与神经发育特征的关联 被引量:1
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作者 吴媛 杨亭 +6 位作者 陈红羽 龙丹 向雪利 冯钰茹 韦秋宏 陈洁 李廷玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期371-377,共7页
目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶... 目的调查学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童血清叶酸和维生素B_(12)(vitamin B_(12),VB_(12))水平及其与神经发育水平的关联。方法招募324例2~6岁ASD儿童和318例2~6岁健康儿童,采用化学发光免疫分析法测定血清叶酸和VB_(12)水平,采用社交反应量表和儿童孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用格塞尔发育量表评估神经发育水平。结果ASD儿童的血清叶酸及VB_(12)水平均显著低于健康儿童(P<0.05)。ASD儿童血清叶酸水平与大运动和精细运动发育商呈正相关(P<0.05),血清VB_(12)水平与适应性行为、精细运动、语言发育商呈正相关(P<0.05)。2~<4岁ASD儿童血清叶酸水平与各能区发育商均呈正相关(P<0.05),血清VB_(12)水平与语言发育商呈正相关(P<0.05);ASD男童血清VB_(12)水平与语言、个人-社会发育商呈正相关(P<0.05)。结论学龄前ASD儿童血清叶酸和VB_(12)水平较健康儿童低,且与神经发育水平相关,尤其<4岁ASD儿童。因此,保持正常的血清叶酸和VB_(12)水平可能有益于ASD儿童,特别是<4岁ASD儿童的神经发育。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 神经发育水平 叶酸 维生素B_(12) 儿童
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关于儿童语言发育障碍的相关研究
2
作者 申晓玉 《临床医学进展》 2024年第5期530-536,共7页
语言是人类特有的技能和信息传播的媒介,是人们沟通的主要表达方式。语言在儿童的认知和社会性发展过程中起着重要作用。语言发育障碍是最常见的儿童发育障碍,其不仅导致儿童的社会适应能力差阻碍正常的交流交往,并且严重影响患儿的身... 语言是人类特有的技能和信息传播的媒介,是人们沟通的主要表达方式。语言在儿童的认知和社会性发展过程中起着重要作用。语言发育障碍是最常见的儿童发育障碍,其不仅导致儿童的社会适应能力差阻碍正常的交流交往,并且严重影响患儿的身心健康发展。但国内儿童语言能力发展测评指导的研究起步较晚,多数语言评估诊断量表为引进修订国外量表而来。本文力图总结最近几年国内常用的语言测量评估手段,旨在为进一步研究提供参考。 展开更多
关键词 语言障碍 筛查性量表 诊断性量表
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儿童肠道病毒感染所致神经系统感染疾病
3
作者 秦涛 刘宇航 许红梅 《中国临床医生杂志》 2024年第7期769-771,共3页
病毒感染是儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染的重要原因[1-2],尤其是胎儿和新生儿。可导致脑膜炎、脑炎、癫痫发作、头颅影像学异常及遗留永久的神经系统症状。据报道,80%~90%的儿童病毒性脑膜炎由肠道病毒(enteroviru... 病毒感染是儿童中枢神经系统(central nervous system,CNS)感染的重要原因[1-2],尤其是胎儿和新生儿。可导致脑膜炎、脑炎、癫痫发作、头颅影像学异常及遗留永久的神经系统症状。据报道,80%~90%的儿童病毒性脑膜炎由肠道病毒(enterovirus,EV)引起[3]。其中有约10%患者合并脑损伤,可出现脑室旁白质软化,严重者遗留认知障碍、脑性瘫痪等后遗症[4]。尽管大多数EV感染后,患病者散发为主,但有引起大规模疫情的报道[5-6]。此外,EV还可引起CNS持续感染,致大脑功能受到严重损害。所以EV感染引起的CNS感染,对人类健康造成严重损害及沉重经济负担,应引起重视。现将EV感染所致神经系统疾病进行综述,以期提高临床医生对该类型感染的认识。 展开更多
关键词 肠道病毒 中枢神经系统感染 儿童 肠道病毒
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孤独症谱系障碍儿童感知觉异常研究进展 被引量:1
4
作者 唐昊宇 代英 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期168-172,共5页
感知觉异常是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿症状之一,对患儿的社交、学习和整体功能产生深远的影响。ASD感知觉异常的临床特征包括感觉高敏感性和感觉低敏感性,涉及的感知觉有听知觉、视知觉、嗅知觉、味知觉、触... 感知觉异常是孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿症状之一,对患儿的社交、学习和整体功能产生深远的影响。ASD感知觉异常的临床特征包括感觉高敏感性和感觉低敏感性,涉及的感知觉有听知觉、视知觉、嗅知觉、味知觉、触知觉、前庭功能。ASD感知觉的发生机制可能与执行功能缺陷、基因组学异常、兴奋抑制平衡失调及唤醒学说有关。本文为临床早期识别ASD患儿感知觉异常提供依据,以促进ASD患儿感知觉功能改善和生活质量提升。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 感知觉异常 重复刻板行为 感觉高敏感性 感觉低敏感性 执行功能 兴奋/抑制平衡
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中国科研门诊现状分析及开设循证门诊的探索——以重庆医科大学附属儿童医院为例
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作者 王旭 赵俊钢 +9 位作者 秦艺珊 张姝 陈诗懿 王凡 段敏捷 唐士琳 李雪萍 刘恩梅 李秋 陈耀龙 《兰州大学学报(医学版)》 2024年第6期62-66,76,共6页
目的 探讨科研门诊背景下,循证门诊的运行模式和实际效果。方法 2023年2月,重庆医科大学附属儿童医院开设了科研门诊,并开放特色分支门诊——循证门诊,该门诊由循证医学及指南方法学家“坐诊”,通过运用循证研究方法,重点解决咨询者在... 目的 探讨科研门诊背景下,循证门诊的运行模式和实际效果。方法 2023年2月,重庆医科大学附属儿童医院开设了科研门诊,并开放特色分支门诊——循证门诊,该门诊由循证医学及指南方法学家“坐诊”,通过运用循证研究方法,重点解决咨询者在临床研究设计、指南与共识制订与评价、系统评价与Meta分析制作与应用等方面的问题。结果截至2023年12月,循证门诊共开展科研咨询服务14次,为来自院内17个科室的28位院内人员提供方法学指导,初步取得了良好成效。结论 循证门诊的建立为促进中国科研门诊的学科多样性、提高医院科研水平提供了参考,通过提供有价值、基于循证的方法学支持,帮助临床工作者提升科研质量。 展开更多
关键词 临床研究 方法学 科研门诊 循证医学 医院 循证门诊
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硫苷脂在神经系统疾病的研究进展
6
作者 陈腊梅 胡越 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第11期56-60,共5页
硫苷脂(sulfatide)是人体内广泛分布的一种酸性鞘糖脂,包括神经系统、胰岛内分泌系统、免疫系统、肾脏等,在神经系统中的生物学功能多样;其代谢异常或相关免疫反应可能导致多种神经系统疾病,包括多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)、... 硫苷脂(sulfatide)是人体内广泛分布的一种酸性鞘糖脂,包括神经系统、胰岛内分泌系统、免疫系统、肾脏等,在神经系统中的生物学功能多样;其代谢异常或相关免疫反应可能导致多种神经系统疾病,包括多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)、异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)、阿尔兹海默症(Alzheimer’s disease,AD)、帕金森病(Parkinson’s disease,PD)、周围神经病。本文就硫苷脂在神经系统的组织分布、生物学功能以及参与神经系统疾病的作用机制和相关性进行综述,旨在为相关疾病的早期诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 阿尔兹海默症 神经系统疾病 硫苷脂 多发性硬化症 周围神经病 帕金森病 免疫反应 ALZHEIMER
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头穴针刺配合带针康复训练治疗儿童自闭症的临床研究
7
作者 陈玉玲 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第7期0148-0151,共4页
分析头穴针刺配合带针康复训练治疗儿童自闭症的临床效果。方法 选择我院2020年1月至2022年12月自闭症患儿共20例,采取头穴针刺配合带针康复训练治疗作为观察组,并选择同期自闭症患儿共20例,采取常规康复训练治疗作为对照组,比较两组治... 分析头穴针刺配合带针康复训练治疗儿童自闭症的临床效果。方法 选择我院2020年1月至2022年12月自闭症患儿共20例,采取头穴针刺配合带针康复训练治疗作为观察组,并选择同期自闭症患儿共20例,采取常规康复训练治疗作为对照组,比较两组治疗前后患儿生活质量、儿童自闭症评定量表评分、自闭症儿童行为量表评分、总有效率、不良反应。结果 观察组治疗后患儿生活质量、儿童自闭症评定量表评分、自闭症儿童行为量表评分优于对照组,总有效率高于对照组,P<0.05。两组不良反应无明显差异,P>0.05。结论 头穴针刺配合带针康复训练治疗儿童自闭症的临床效果确切,可有效改善儿童自闭症,提高其生活质量。 展开更多
关键词 头穴针刺 带针康复训练治疗 儿童自闭症 临床效果
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强制性运动训练在儿童脑瘫康复治疗中的临床价值
8
作者 冉咏秋 《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》 2024年第9期0159-0162,共4页
着重分析应用强制性运动训练方式在在偏瘫患儿上肢运动功能康复治疗中的具体情况。方法 研究对象选取我院自2020年12月1日至2023年12月1日收治的30例偏瘫患儿上肢运动功能患者,将患者分为观察组和对照组,分别使用不同的运动训练方法,观... 着重分析应用强制性运动训练方式在在偏瘫患儿上肢运动功能康复治疗中的具体情况。方法 研究对象选取我院自2020年12月1日至2023年12月1日收治的30例偏瘫患儿上肢运动功能患者,将患者分为观察组和对照组,分别使用不同的运动训练方法,观察组在进行常规康复训练后再应用强制性运动训练,而对照组仅通过常规康复训练进行治疗。结果 研究发现,康复治疗前观察组与对照组患者的上肢FMA运动功能量表分数相比,差异不具备统计学意义(P>0.05);经康复治疗后,观察组患者的上肢FMA运动功能量表分数显著高于对照组,差异具备统计学意义(P<0.05)。且治疗后观察组患者家属的总体满意度也显著高于对照组患者家属,差异具备统计学意义(P<0.05)。结论 在偏瘫患儿上肢运动功能康复治疗中运用强制性运动训练效果十分显著,不仅可以有效促进患者上肢运动功能恢复,还能够显著提升患者家属满意度,具有临床推广的价值。 展开更多
关键词 偏瘫患儿上肢运动功能 强制性运动训练 康复治疗
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急性白血病患儿行为特征的潜在类别分析及影响因素 被引量:2
9
作者 沈雨晴 莫霖 +3 位作者 余璐 刘洋 潘小容 姚娟 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期303-310,共8页
目的:利用潜在类别分析法探讨急性白血病患儿行为特征的潜在类别及影响因素,为制定白血病患儿行为问题精准干预策略提出循证依据。方法:便利抽样法选取重庆医科大学附属儿童医院血液科202例急性白血病患儿及其照顾者为研究对象,使用一... 目的:利用潜在类别分析法探讨急性白血病患儿行为特征的潜在类别及影响因素,为制定白血病患儿行为问题精准干预策略提出循证依据。方法:便利抽样法选取重庆医科大学附属儿童医院血液科202例急性白血病患儿及其照顾者为研究对象,使用一般资料调查表、Rutter儿童行为问卷、一般家庭功能分量表、社会支持评定量表对其进行调查。利用潜在类别分析对急性白血病患儿行为特征进行分类,采用无序多分类logistic回归分析各因素对不同类别的影响。结果:急性白血病患儿行为特征可分为3种类型,其中冲动-不友善型占50%,情绪-躯体障碍型占33.66%,良好行为型占16.34%;无序多分类logistic回归结果显示,不健康的家庭功能、男性患儿易发展为冲动-不友善型,不健康的家庭功能、男性患儿、治疗期易发展为情绪-躯体障碍型,治疗期患儿易发展为情绪-躯体障碍型。结论:急性白血病患儿行为特征存在明显不同的分类特征,与家庭功能、性别、疾病阶段关系密切。因此应针对不同类别特征的急性白血病患儿制定个性化干预措施,预防或减少其行为问题的发生,进而提升其社会适应能力及生存质量。 展开更多
关键词 急性白血病 儿童 潜在类别分析 社会支持 家庭功能 儿科护理学
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ADAM10抑制剂对孤独症样行为大鼠突触结构和血脑屏障通透性的影响
10
作者 杨靖媛 李小莉 +3 位作者 吴春燕 白亚丽 陈洁 陈立 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第21期2457-2466,共10页
目的探讨解聚素金属蛋白酶10(a disintegrin and metalloprotease domain 10,ADAM10)抑制剂对孤独症样行为大鼠突触结构和血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)通透性的影响。方法按照随机数字表法将50只孕期丙戊酸(valproic acid,VPA)诱... 目的探讨解聚素金属蛋白酶10(a disintegrin and metalloprotease domain 10,ADAM10)抑制剂对孤独症样行为大鼠突触结构和血脑屏障(blood-brain barrier,BBB)通透性的影响。方法按照随机数字表法将50只孕期丙戊酸(valproic acid,VPA)诱导的子代雄性孤独症样行为大鼠分为2组(n=25):丙戊酸组(VPA组)、ADAM10抑制剂TAT-Pro-ADAM10(709-729)治疗组(TAT-Pro组),另取25只孕期生理盐水诱导的子代雄性大鼠作为对照组(CON组)。TAT-Pro组在生后第20天腹腔注射TAT-Pro-ADAM10(709-729)(3 nmol/g),CON组和VPA组给予等体积的生理盐水。记录造模期间各组子代大鼠体质量及尾长变化。Western blot检测给药24 h后子代大鼠海马组织中的ADAM10、血管内皮钙黏蛋白(vascular endothelial cadherin,VE-Cad)、咬合蛋白(Occludin)、带状闭合蛋白-1(zonula occludens-1,ZO-1)及突触后致密物-95(post-synaptic density,PSD95)、突触素(synaptophysin,SYN)的蛋白表达量。免疫荧光进一步验证ZO-1的蛋白表达。生后24 d进行旷场、梳毛、三箱社交及水迷宫行为学检测。高尔基染色检测生后28 d子代大鼠海马组织中树突棘密度。结果相较于VPA组,TAT-Pro组大鼠体质量及尾长无显著改变,但重复刻板行为、社交能力及学习记忆功能均显著改善(P<0.05),海马组织中ADAM10及PSD95蛋白表达水平显著降低(P<0.05),VE-Cad、Occludin蛋白表达水平均显著升高(P<0.05),且树突棘的密度显著降低(P<0.05),未成熟的树突棘也减少。结论突触发育关键期,抑制ADAM10过表达可减轻VPA诱导的孤独症样行为大鼠的学习记忆功能,且对孤独症样行为大鼠的异常突触结构及BBB通透性有一定的修复作用。 展开更多
关键词 孤独症谱系障碍 解聚素金属蛋白酶10 血脑屏障 突触
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基于颗粒酶B启动子的磁共振报告基因成像监测CAR-T细胞激活状态
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作者 倪晓英 秦勇 +5 位作者 贺小娅 黄杰 张湘敏 祝慧如 胡倩 蔡金华 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第17期1959-1968,共10页
目的利用颗粒酶B(granzyme B,GB)启动子控制铁蛋白(ferritin heavy chain,FTH1)报告基因表达,探讨通过磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)监测嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cells,CAR-T细胞)激活状态的可行... 目的利用颗粒酶B(granzyme B,GB)启动子控制铁蛋白(ferritin heavy chain,FTH1)报告基因表达,探讨通过磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)监测嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cells,CAR-T细胞)激活状态的可行性。方法通过Ficoll密度梯度离心法以及流式分选得到细胞毒性T淋巴细胞(cytotoxic T lymphocytes,CTLs)。将GB启动子和FTH1基因连接,连同二唾液酸神经节苷脂(disialoganglioside 2,GD2)嵌合抗原受体(chimeric antigen receptor,CAR)以慢病毒为载体转入CTLs,构建GD2-CAR-T/pGB-FTH1细胞,以GD2-CAR-T/pCMV-FTH1、GD2-CAR-T和T细胞为对照。CytoTox96@非放射性细胞毒性检测各组细胞与人神经母细胞瘤细胞(SK-N-SH)共培养后的杀伤效果,ELISA检测共孵育因子以及GB分泌量,Western blot、普鲁士蓝染色、细胞MRI检测共培养后FTH1基因的表达。结果成功获得CTLs并构建GD2-CAR-T/pGB-FTH1、GD2-CAR-T/pCMV-FTH1、GD2-CAR-T细胞,3组细胞对肿瘤细胞杀伤效果、共孵育因子以及GB分泌量均显著高于T细胞组,GB表达水平在与SK-N-SH细胞共培养后1 d最高,3 d和7 d依次降低。GD2-CAR-T/pGB-FTH1组FTH1相对表达量以及铁含量变化趋势与GB表达一致,MRI信号呈逐渐升高趋势。GD2-CAR-T/pCMV-FTH1组FTH1相对表达量、铁含量及MRI信号在各时间点均无显著差异。GD2-CAR-T和T细胞组无明显FTH1表达及聚铁效应。结论基于GB启动子的MRI报告基因成像可实时反映CAR-T细胞的GB表达水平和肿瘤杀伤作用,为CAR-T治疗提供了一种监测细胞激活状态的可视化手段。 展开更多
关键词 颗粒酶B 铁蛋白 报告基因 磁共振成像 嵌合抗原受体T细胞 二唾液酸神经节苷脂
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临床实践指南在儿科临床中的运用与实践情况调查
12
作者 王君 程茜 +2 位作者 陈立 李廷玉 代英 《临床医学进展》 2024年第11期686-696,共11页
目的:通过调查儿科医师临床实践指南的运用与实践情况,找出问题并分析原因,探讨促进指南执行的具体措施。方法:采用横断面调查设计,并结合随机抽样方法,通过网络平台发放问卷,调查全国各级儿科医师对临床实践指南的认知、需求、知晓和... 目的:通过调查儿科医师临床实践指南的运用与实践情况,找出问题并分析原因,探讨促进指南执行的具体措施。方法:采用横断面调查设计,并结合随机抽样方法,通过网络平台发放问卷,调查全国各级儿科医师对临床实践指南的认知、需求、知晓和使用情况。结果:共回收564份问卷,有效问卷562份,大多数儿科医师及医院对指南持积极的认可态度,高年资儿科医师对指南的认可度更高(P P P P Objective: By investigating the application and practice of pediatrician clinical practice guidelines, identifying problems and analyzing the causes, we can explore specific measures to promote the implementation of guidelines. Methods: A cross-sectional survey design and random sampling method were adopted to investigate the cognition, demand, knowledge and use of clinical practice guidelines by pediatricians at all levels in China through questionnaires distributed on the network platform. Results: A total of 564 questionnaires were collected, of which 562 were valid. Most pediatricians and hospitals had a positive attitude toward the guidelines, and senior pediatricians had a higher degree of recognition of the guidelines (P P P P < 0.05). 57.7% of the respondents believed that the difficulty in obtaining guidelines was the most important factor affecting the use of guidelines;89.1% of the respondents considered strengthening publicity and training as the primary measures to promote the use of the guidelines. Conclusions: There are many difficulties in the practical application and promotion of clinical practice guidelines. It is recommended to pay more attention to the needs of primary hospitals and junior physicians, and carry out targeted publicity and training of guidelines. The contact time of clinical practice guidelines for pediatricians in China is late, so it is recommended to introduce evidence-based medicine and clinical practice guidelines in medical education as early as possible. 展开更多
关键词 临床实践指南(CPG) 儿科医师 医学教育 指南运用现状 问卷调查
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癫痫患儿镇静苏醒时间延长的危险因素分析
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作者 曹一凡 丁梦微 +1 位作者 熊玲 徐颖 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第14期1653-1657,共5页
目的探讨癫痫患儿镇静苏醒时间延长的危险因素。方法采用病例-对照研究设计方案,筛选2019年11月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院接受右美托咪啶联合水合氯醛镇静下行脑电图(electroencephalography,EEG)检查的癫痫患儿,收集患... 目的探讨癫痫患儿镇静苏醒时间延长的危险因素。方法采用病例-对照研究设计方案,筛选2019年11月至2022年12月在重庆医科大学附属儿童医院接受右美托咪啶联合水合氯醛镇静下行脑电图(electroencephalography,EEG)检查的癫痫患儿,收集患儿的基本信息、镇静资料、用药资料。将超过第75百分位的苏醒时间定义苏醒时间延长,故分为镇静苏醒时间≤1 h组和>1 h组,采用单因素分析和多因素Logistic回归分析,分析右美托咪啶联合水合氯醛镇静下行脑电图检查的癫痫患儿苏醒时间延长的危险因素。结果共纳入1346例患儿,其中男性805例,女性541例,中位年龄6.03(4.42,8.56)岁。其中苏醒≤1 h组有986例,苏醒>1 h组有360例。单因素分析显示苏醒≤1 h组与苏醒>1 h组在年龄<1岁(0.8%vs 2.2%,P=0.046)、镇静次数≥3次(35.8%vs 42.2%,P=0.031)、多种抗癫痫药(antiepileptic drugs,AEDs)治疗(25.5%vs 36.9%,P<0.001)等指标上差异具有统计学意义。多因素Logistic回归分析显示,年龄<1岁(OR=2.943,95%CI:1.063~8.142,P=0.034)、镇静次数≥3次(OR=1.287,95%CI:1.003~1.649,P=0.047)和多种AEDs治疗(OR=1.718,95%CI:1.325~2.223,P<0.001)是苏醒时间延长的危险因素。结论年龄<1岁、镇静次数≥3次、接受多种AEDs治疗是癫痫患儿镇静苏醒时间延长的危险因素。 展开更多
关键词 癫痫 儿科 深度镇静 危险因素
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经鼻湿化快速充气交换通气在小儿麻醉中的研究进展
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作者 李海粟 徐颖 《医学综述》 CAS 2024年第5期625-629,635,共6页
经鼻湿化快速充气交换通气(THRIVE)是当前备受关注的一种无创呼吸支持技术。近年来,基于THRIVE疗效确切、使用方便、舒适度高等优点,其在儿童麻醉诱导、内镜诊疗、术中气道管理、儿童急救中得到了广泛的应用。THRIVE能为保留自主呼吸或... 经鼻湿化快速充气交换通气(THRIVE)是当前备受关注的一种无创呼吸支持技术。近年来,基于THRIVE疗效确切、使用方便、舒适度高等优点,其在儿童麻醉诱导、内镜诊疗、术中气道管理、儿童急救中得到了广泛的应用。THRIVE能为保留自主呼吸或呼吸暂停的患儿提供氧气,通过产生气道正压,降低气道阻力,冲刷生理性无效腔,改善黏液纤毛清除功能等原理,快速增加氧储备,满足患儿供氧需求。目前THRIVE的应用前景十分广阔,但仍需要大量的临床试验检验其安全性和有效性。 展开更多
关键词 小儿麻醉 经鼻湿化快速充气交换通气 气道管理 窒息氧合
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IKBKB基因突变致原发性免疫缺陷病研究进展
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作者 刘宇航 秦涛 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期62-64,共3页
IKBKB突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency,CID),于2013年首次被发现并报道,目前全球范围报道共有31例。IKBKB突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autoso... IKBKB突变免疫缺陷病是一种罕见的、免疫表型较为特殊的联合免疫缺陷病(combined immunodeficiency,CID),于2013年首次被发现并报道,目前全球范围报道共有31例。IKBKB突变引起的原发性免疫缺陷病分为两种:一种为常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)型功能缺失性(loss-of-function,LOF)免疫缺陷病,另一种为常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD)型功能获得性(gain-of-function,GOF)免疫缺陷病。不同的疾病类型对应不同的发病机制和免疫临床学表型,尤其是AR型免疫缺陷病病情严重、病死率高。因此,早期诊断和识别IKBKB突变方式,对评估疾病严重程度和制定合理的治疗方式均有重要意义。原发性免疫缺陷病为IKBKB单基因突变所致,而IKBKB作为经典核转录因子κB(nuclear transcription factor kappa B,NF-κB)信号通路中的关键影响分子对研究人类免疫应答规律具有不可替代的价值。 展开更多
关键词 免疫缺陷病 疾病严重程度 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 单基因突变 核转录因子ΚB 疾病类型 免疫应答
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Rett综合征的分子遗传学和治疗研究进展
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作者 吴浩(综述) 钟敏(审校) 《现代医药卫生》 2024年第11期1945-1949,共5页
Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的... Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技能及语言能力等。既往诊断RTT主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT的研究几乎仅针对MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能。而随着关于RTT的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了许多新的治疗策略并取得了重大突破。该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述。 展开更多
关键词 RETT综合征 基因突变 遗传 分子机制 治疗 综述
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感染与MOGAD相关性的研究进展
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作者 冯一凌 李秀娟 《临床医学进展》 2024年第4期1287-1293,共7页
髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)是由免疫介导的中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病,但其具体的病因及发病机制尚不明确。近年来,感染后发生MOGAD的报道越来越多,甚至有感染同期合并MOGAD的报道。感染在MOGAD发病中的... 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(MOGAD)是由免疫介导的中枢神经系统的炎性脱髓鞘疾病,但其具体的病因及发病机制尚不明确。近年来,感染后发生MOGAD的报道越来越多,甚至有感染同期合并MOGAD的报道。感染在MOGAD发病中的作用渐渐被重视,尤其对感染后继发MOGAD,以及感染病程中合并MOGAD的免疫治疗具有重要指导意义。本文对感染与MOGAD的相关性研究进行综述,探讨感染在MOGAD中所扮演的角色及可能存在的发病机制,为临床实践提供一定证据。 展开更多
关键词 感染 MOGAD 相关性 可能机制
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重症肌无力的治疗
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作者 吴哲韬 吴鹏 《临床医学进展》 2024年第2期4252-4259,共8页
重症肌无力(Myasthenia gravis)是一种由自身抗体介导的自身免疫性疾病,在本病中,以机体产生的拮抗神经肌肉接头处的各类抗体为特征性生物标志物。对于加用糖皮质激素或二线免疫抑制剂的时机选择以及二线免疫抑制剂的种类选择方面仍然... 重症肌无力(Myasthenia gravis)是一种由自身抗体介导的自身免疫性疾病,在本病中,以机体产生的拮抗神经肌肉接头处的各类抗体为特征性生物标志物。对于加用糖皮质激素或二线免疫抑制剂的时机选择以及二线免疫抑制剂的种类选择方面仍然存在争议。本文就重症肌无力的目前治疗方式以及可能即将推出的新药进行综述如下。 展开更多
关键词 重症肌无力 治疗方式 治疗进展
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早期诊断NEC无创性生物标志物的研究进展
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作者 王静文 李禄全 《临床医学进展》 2024年第3期1529-1535,共7页
坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis, NEC)是新生儿常见的消化系统疾病,尤其多见于早产儿和低出生体重儿。NEC起病隐匿,进展快,可迅速发展为爆发性NEC,其死亡率高达50%,且存活患儿容易出现各种与之相关的严重后遗症,严重影响... 坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis, NEC)是新生儿常见的消化系统疾病,尤其多见于早产儿和低出生体重儿。NEC起病隐匿,进展快,可迅速发展为爆发性NEC,其死亡率高达50%,且存活患儿容易出现各种与之相关的严重后遗症,严重影响患儿的生存质量。因此,早期诊断NEC显得尤为必要。本文就目前关于无创性生物标志物在NEC早期诊断中的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 新生儿坏死性小肠结肠炎 早期诊断 无创性生物标志物
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NBAS基因突变所致发热相关复发性急性肝功能衰竭一例的临床特征分析并文献复习
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作者 吴悠 龚雪梅 《临床医学进展》 2024年第7期530-535,共6页
目的:分析NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征及诊治要点以提高临床上对该病的识别及诊疗能力。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院消化内科收治的1例NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征、诊... 目的:分析NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征及诊治要点以提高临床上对该病的识别及诊疗能力。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院消化内科收治的1例NBAS基因突变所致复发性急性肝功能衰竭患儿的临床特征、诊疗经过及随访情况,并NBAS基因突变相关文献的复习。结果:9岁4月女性患儿因反复发热后转氨酶显著升高于2022年2月19日至2024年2月29日期间先后共5次于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗,诊断急性肝功能衰竭,予以保肝、抗感染、维生素K1、丙种球蛋白、维持内环境稳定等对症支持治疗后均好转出院,完善基因检测发现NBAS基因有c.1341 + 1G > T(p.?)及c.3596G > A (p.Cys1199Tyr)共2处杂合突变,诊断为NBAS基因突变所致发热相关复发性急性肝功能衰竭,出院后嘱患儿避免发热及发热后需积极退热并完善肝功、凝血功能检测,随访至今患儿肝功能系正常范围。结论:对于发热后出现的反复急性肝功能衰竭的儿童,应警惕NBAS基因突变所致发热相关复发性急性肝功能衰竭可能,尽早完善基因检查可协助明确诊断,病期积极的评估脏器功能、维持内环境稳定及控制体温是治疗的关键,发病期间需合理的预防发热相关性疾病及定期随访。 展开更多
关键词 NBAS基因突变 急性肝功能衰竭 发热 回顾性分析 儿童
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