CAR-T治疗在儿童实体肿瘤中的应用现状与展望

儿童肿瘤包括血液系统恶性肿瘤、中枢神经系统肿瘤和颅外实体肿瘤。在过去40年中,通过多种疗法,儿童肿瘤的治疗取得了巨大进步[1-2]。然而,在部分复发难治肉瘤、高危神经母细胞瘤及中枢系统肿瘤中,无有效治愈手段,预后差。嵌合抗原受体T细胞(chimeric antigen receptor T cells,CAR-T)治疗是通过体外改造T细胞,使其能特异性识别和杀伤肿瘤细胞,从而成为治疗肿瘤的一种新技术。目前,CAR-T治疗相关的临床试验正在广泛开展,并且在血液系统恶性肿瘤方面取得令人鼓舞的结果,CAR-T疗法也被尝试用于治疗各种实体肿瘤。然而,由于实体肿瘤特殊的肿瘤异质性和免疫抑制性微环境等问题,CAR-T细胞疗法在实体瘤中的应用仍面临重大挑战[3]。

神经纤维瘤病Ⅰ型合并儿童恶性实体肿瘤的临床分析

目的 总结神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)合并恶性实体肿瘤患儿的临床特征及预后。方法 回顾性分析2018年-2022年在我院肿瘤内科诊断并治疗随访的NF1合并恶性实体肿瘤患儿的临床资料,并分析预后。结果 共8名患儿纳入分析,男女各4例。诊断NF1的中位年龄为6.8(0.9-12.9)岁,诊断恶性实体肿瘤的中位年龄为5.3(0.9-13.3)岁。6例在实体肿瘤诊断时或之后确诊为NF1,仅2例在肿瘤诊断前确诊。肿瘤包括3例恶性周围神经鞘瘤、2例横纹肌肉瘤、2例视神路胶质瘤和1例神经母细胞瘤。所有患儿接受化疗;7例进行手术治疗,其中6例完全切除;4例接受放疗。随访中位时间为12.5(1-68)个月,7例存活,复发3例。结论 NF1可合并多种恶性实体肿瘤,早期识别NF1合并恶性肿瘤。

恶性肿瘤患儿治疗期间营养风险及营养状况的纵向调查

目的调查与评估肿瘤患儿从诊断到治疗6个月期间的营养风险和营养状况;比较淋巴瘤与实体瘤患儿的营养状况。方法回顾性分析2019年7月至2021年11月北京儿童医院肿瘤中心肿瘤内科收治的76例初发恶性肿瘤患儿的营养状况。测量化疗前、化疗后1个月、3个月及6个月时的体重、身高和上臂围;采用儿童肿瘤营养风险筛查工具(SCAN)对此4个时间点行营养风险筛查并评估营养状况;调查4个时间点的24 h膳食摄入及血常规;通过病历收集化疗后1个月的并发症及治疗6个月期间的营养治疗情况;比较淋巴瘤(43例)与实体瘤(33例)两组患儿的营养状况。结果76例患儿化疗前营养不良发生率15.8%(12/76),化疗后1个月32.9%(25/76),3个月25.0%(19/76),6个月26.3%(20/76),4个时间点之间差异有统计学意义(P<0.001)。化疗前超重/肥胖率10.5%(8/76),化疗后1个月7.9%(6/76),3个月5.3%(4/76),6个月6.6%(5/76),4个时间点之间差异有统计学意义(P=0.044);营养不良评分、体质指数(BMI)、上臂围、血红蛋白、前白蛋白、营养风险筛查评分和总能量摄入在4个时间点之间差异均有统计学意义(P<0.001);化疗后3个月内变化大,化疗后1个月营养状况最差。两组比较:化疗后6个月淋巴瘤组和实体瘤组营养不良评分[(0±0.9)分比(-0.5±0.9)分]、BMI[(15.9±2.1)kg/m^(2)比(14.8±2.2)kg/m^(2)]、上臂围[(17.4±2.0)cm比(16.2±2.9)cm]、SCAN分数[1(1,9)分比2(1,9)分]、血红蛋白[(103.0±15.0)g/L比(94.2±13.5)g/L]、营养不良例数[7例(16.3%)比13例(39.4%)],淋巴瘤组均优于实体瘤组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论鉴于采用高强度方案化疗的儿童营养状况不容乐观,应强化营养筛查和评估,及早发现有营养风险的患儿,积极干预,提高患儿对化疗的耐受性和生命质量。

婴儿中枢神经系统肿瘤的生存和预后影响因素多中心回顾性队列研究

背景婴儿期起病的中枢神经系统(CNS)肿瘤临床罕见,国内少见报道。目的探讨婴儿期起病的CNS肿瘤患儿的临床特征、病理类型、治疗结局及预后的影响因素。设计回顾性队列研究。方法以2011年6月至2019年12月婴儿原发CNS肿瘤病例为队列起点,采用多学科诊疗模式手术联合化疗,以2020年3月31日为随访终点,采集性别、起病年龄、有无转移、肿瘤部位、肿瘤级别、肿瘤直径、切除程度、是否化疗作为生存率(OS)和无事件生存率(EFS)的预后影响因素。主要结局指标OS和EFS的预后影响因素。结果52例初诊婴儿原发CNS肿瘤进入本文分析,男36例,女16例;诊断时中位年龄6.7(0~12)个月,起病年龄<6月龄18例,其中新生儿期起病2例。幕上33例,幕下17例,脊髓2例;肿瘤直径<5 cm 26例,≥5 cm 19例,不详7例。行手术治疗44例中,全切/次全切39例(89%),部分切除4例,非开颅活检1例,起病即转移4例。经临床和影像学诊断,评估手术风险高和经济原因等未手术治疗8例,于诊断后0.9(0~1.24)个月死亡。低级别肿瘤24例,高级别肿瘤20例。脉络丛肿瘤17例,胶质瘤11例,胚胎性肿瘤13例,非成熟畸胎瘤2例,先天性造釉细胞型颅咽管瘤1例。手术后化疗24例,复发或进展11例(其中死亡10例),EFS 13例,其中有事件存活1例。手术后未化疗20例,1例复发或进展后死亡,EFS 19例。COX回归分析显示,肿瘤非全切较肿瘤全切/次全切OS和EFS的HR分别为5.7(95%CI:1.408~23.115)和5.1(95%CI:1.260~20.731);高级别肿瘤较低级别肿瘤婴儿OS和EFS的HR分别为18.0(95%CI:2.222~146.5897)和8.3(95%CI:1.687~40.530);肿瘤部位幕下较幕上婴儿OS和EFS的HR分别为4.2(95%CI:1.563~11.291)和4.9(95%CI:1.996~12.216)。结论婴儿原发CNS肿瘤低级别肿瘤预后良好,高级别肿瘤如非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤、伴多层菊形团胚胎性肿瘤及松果体母细胞瘤预后差,肿瘤非全切、高级别肿瘤和幕下肿瘤为影响OS和EFS的不良预后因素。

北京市多中心青少年恶性实体肿瘤临床特征和预后的横断面调查

背景青少年恶性实体肿瘤的临床特征及预后与儿童和成人不同。目的总结北京地区多中心诊治的青少年恶性实体肿瘤的临床特征及预后。设计横断面调查。方法回顾性分析2010年1月1日至2019年12月31日北京地区7家医院确诊的且当时年龄≥10岁的恶性实体肿瘤初发患儿的临床特征和预后。主要结局指标3年无事件生存率(EFS)和总生存率(OS)。结果共411例恶性实体肿瘤患儿纳入分析,中位年龄150(120~216)月,男239例(58.2%),女172例。中枢神经系统肿瘤183例(44.5%),尤文肉瘤82例(20.0%),横纹肌肉瘤47例(11.4%),神经母细胞瘤33例(8.0%),非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤29例(7.1%),颅外生殖细胞肿瘤18例(4.4%),其他肿瘤19例(4.6%)。411例恶性实体肿瘤患儿中,前3位户籍来自华北地区160例(38.9%),华东地区97例(23.6%),中南地区70例(17.0%)。治疗涉及1家、2家和≥3家医院患儿分别有129例(31.4%)、180例(43.8%)和102例(24.8%)。截至末次随访时间2020年6月30日,411例恶性实体肿瘤患儿中位随访时间26(1~120)个月,生存333例(81.0%),死亡78例,发生肿瘤复发/进展145例(35.3%)。3年总体EFS为60.3%,以中枢神经系统肿瘤最高(73.7%),横纹肌肉瘤最低(37.4%);3年总体OS为79.5%,以中枢神经系统肿瘤最高(87.9%)。78例死亡病例中位生存时间13(1~65)个月,其中中枢神经系统肿瘤22例(28.2%),横纹肌肉瘤18例(23.1%),尤文肉瘤16例(20.5%),神经母细胞瘤8例(10.3%),颅外恶性生殖细胞瘤3例(3.8%),非横纹肌肉瘤类软组织肉瘤5例(6.4%),其他肿瘤6例(7.7%)。结论青少年恶性实体肿瘤以中枢神经系统肿瘤最多见,神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤和颅外恶性生殖细胞瘤预后不佳。

婴儿期尤文肉瘤家族肿瘤临床特征及预后分析

目的总结婴儿尤文肉瘤(ESFT)临床特征及预后分析。方法回顾性分析2008年1月—2022年12月于首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊断并规律治疗的婴儿期ESFT的临床资料,总结临床特征及评估预后,随访至2023年2月28日。结果共7例患儿纳入分析,占我院所有ESFT病例的5.7%(7/123)。男5例,女2例,中位发病年龄为10个月,从发病至确诊的中位时间为1.5个月。原发于骨骼者共4例,软组织者3例。原发肿瘤最大直径平均值分别为8.4cm和4cm。部分切除者5例,2例完整切除。全部患儿接受了化疗,平均化疗周期为14.4个。中位放疗年龄为20.5个月。7例患儿中,5例存活,其中4例疾病完全缓解状态,1例长期带瘤生存,2例死亡。结论婴儿ESFT是一种罕见的疾病,软组织起源的肿瘤较大年龄段ESFT相对多见,婴儿期原发肿瘤相对小,婴儿ESFT需要多学科联合治疗。病初诊断时转移期、对化疗的敏感性可能是不良预后的影响因素。

儿童及青少年横纹肌肉瘤多中心临床研究——CCCG-RMS-2016中期研究报告

目的总结中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会CCCG-RMS-2016方案中期研究数据。方法本研究为多中心前瞻性临床研究,对符合入组条件的新确诊RMS患儿,按照CCCG-RMS-2016方案进行治疗、评估及随诊,采集数据进行统计学分析。结果共213例新诊断的RMS患儿纳入研究,男122例(57.3%),女91例(42.7%)。中位年龄47.5(3~155)个月。低危组31(14.6%)例,中危组100(46.9%)例,高危组42(19.7%)例,中枢侵犯组40(18.8%)例。中位随访时间25(1~61)个月。4年总生存率为73.5±3.6%,4年无进展生存率为63.0±4.0%,其中低、中、高危组及中枢侵犯组4年OS分别为:100%、(80.9±4.5)%、(56.1±8.6)%及(32.2±15.1)%;4年PFS分别为:(93.5±3.2)%、(69.4±5.6)%、(39.5±8.8)%及(32.2±15.1)%。患儿的OS及PFS与原发部位、病理亚型、淋巴结转移、浸润程度及手术切除程度相关(P<0.05)。多因素COX回归分析显示:危险度分组及肿瘤浸润(T)程度是影响预后的独立危险因素(P<0.05)。结论CCCG-RMS-2016中期报告数据反应了我国当前RMS的诊治现状。

维布妥昔单抗在儿童霍奇金淋巴瘤的应用

霍奇金淋巴瘤(Hodgkin Lymphoma,HL)是一种淋巴系统恶性肿瘤。在美国,HL的发病率与年龄有关,约占儿童期肿瘤的4.8%[1],高发于15~19岁的青少年。在发展中国家,HL呈现双峰分布,早期高峰出现在青春期之前[2]。据统计,我国每年新发儿童淋巴瘤多达6000~8000例,其中HL近600例[3]。儿童HL治疗根据不同病理类型、不同疾病阶段以及初治或复发难治等因素选择针对性的治疗方案[4]。在过去的一个世纪中,经典型HL已经从一种致命的疾病转变为最可能治愈的恶性肿瘤之一。

优化营养管理在儿童成熟B细胞淋巴瘤中应用的效果观察

目的探讨全程营养管理在儿童成熟B细胞淋巴瘤中应用的效果。方法回顾性研究,采用历史对照设计。研究对象为北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科初诊并完成治疗的127例成熟B细胞淋巴瘤患儿,分为2组,2020年7月—2021年7月治疗的63例为对照组,给予常规护理模式;2021年8月—2022年8月治疗的64例为管理组。收集两组患儿住院期间的基本临床资料、主要并发症及体重波动、血红蛋白、白蛋白、淋巴细胞绝对值等营养相关指标,并给予管理组全程营养管理。结果化疗结束后管理组和对照组BMI[(17.1±2.8)kg/m^(2)比(16.0±2.8)kg/m^(2)]、营养不良评分[(0.2±1.1)比(-0.3±1.4)]、白蛋白[(43.7±3.5)g/L比(40.9±3.9)g/L]、前白蛋白[(208.9±59.8)mg/L比(188.9±43.5)mg/L]及淋巴细胞绝对值[(1.1±0.6)×10^(9)/L比(0.9±0.4)×10^(9)/L]均优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);肺炎(23.4%比39.7%)、败血症(14.1%比31.7%)、其它感染(15.6%比33.3%)发生率均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),其它并发症发生率均无统计学意义(P>0.05);转入ICU(4.7%比15.9%)、非化疗入院(32.8%比50.8%)和营养不良(11.1%比25.0%)比例均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论优化营养管理,可改善患儿营养状况和预后,避免营养相关不良事件发生。

儿童INI1基因缺失性肿瘤研究进展

INI1基因发生遗传畸变时可导致表达完全缺失、表达减少和嵌合表达,发生一系列具有混合表型的多样化肿瘤,其诊断及治疗均具有很大挑战性。儿童INI1基因缺失性肿瘤的预后通常较差,深入了解INI1基因缺失在儿童肿瘤中的作用对改善患儿的治疗和预后至关重要。本文对INI1基因缺失在常见儿童肿瘤中的作用及靶向治疗的最新进展进行综述。

化疗联合程序性死亡受体1抑制剂治疗儿童原发肾及肾上腺结外NK/T细胞淋巴瘤(鼻型)1例病例报告

1 病例资料男,9岁11月,因“腹痛、间断血尿2周余”于2020年2月入首都医科大学附属北京儿童医院。患儿自起病以来无发热,体重减轻3 kg。既往史、个人史和家族史无特殊。体格检查:生命体征平稳,浅表淋巴结未触及,心、肺查体未见异常,腹平软,无压痛、反跳痛,未触及包块,肝脾肋下未触及,右肾区有叩击痛。实验室检查:血常规正常;血生化LDH:2 400(参考值110~295)U·L^(-1),TG未见异常。

儿童上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤4例病例报告

1病例资料例1,男,5岁,2021年6月因“间断发热9 d”就诊当地医院,腹部增强CT示左中下腹占位(6.4 cm×10.6 cm×9.1 cm)、盆腹腔大量积液。胸部CT和头颅MR未见异常。于当地医院行腹膜后肿块切除术及肠系膜淋巴结清扫术,完全切除瘤灶,术后病理:上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS),侵犯肠壁全层,累及网膜,大网膜淋巴结未见转移。免疫组化:ALK(3+),Ki-67(25%+),CD30(2+),Vim(3+).

儿童及青少年软组织肉瘤疼痛管理及吗啡镇痛模式研究进展

软组织肉瘤是儿童常见的恶性肿瘤类型之一,几乎所有肿瘤儿童都会经历疼痛。本文对儿童及青少年软组织肉瘤的疼痛管理研究进展作一综述,同时总结吗啡镇痛模式的研究进展。疼痛的评估需综合年龄、疾病、治疗方式等特点。药物治疗是主要手段,包括非甾体类抗炎药物、阿片类药物、辅助药物,其中吗啡是最常用的阿片类药物。目前上述药物针对儿童及青少年癌症疼痛的疗效及安全性尚无确定的结论,临床上仍在根据过去实践以及成人镇痛经验继续探索。在疼痛管理中应联合心理科等多学科早期介入,非药物治疗方法同样是未来研究的热点。因目前专门针对软组织肉瘤疼痛的研究相对较少,故仍需更进一步的研究探讨其有别于其他肿瘤的特征以及管理要点。

儿童伴IRF4基因重排大B细胞淋巴瘤6例病例系列报告并文献复习

背景儿童伴干扰素调节因子4(IRF4)基因重排大B细胞淋巴瘤(LBCL)在WTO淋巴瘤分类(2017)中被定义为一种独特亚型,临床罕见,有其特殊的临床特征,有必要将其与其他LBCL进行区分。目的探讨儿童伴IRF4基因重排LBCL的临床表现、病理特点、治疗方案和预后等方面的特征。设计病例系列报告。方法回顾性收集2018年5月至2021年10月首都医科大学附属北京儿童医院(我院)诊治的伴IRF4基因重排LBCL患儿的临床资料,总结临床特征,检索PubMed、万方和知网数据库,行文献复习。主要结局指标伴IRF4基因重排的LBCL患儿的完全缓解率。结果本文纳入6例,占同期我院收治侵袭性成熟B细胞淋巴瘤的2.7%,男5例,女1例;发病年龄7(4~13)岁。瘤灶受累部位局限于头颈部4例、肠道1例,头颈部及肠道1例。起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅱ期4例,Ⅲ期2例。文献检索到56例,合并本文共62例伴IRF4基因重排的LBCL患儿,男38例(61.2%),起病年龄为11.2(3,18)岁,瘤灶主要受累部位为头颈部(79%)、肠道及腹股沟(21%);多为孤立病灶,起病至随访期间均未发现转移。临床分期Ⅰ~Ⅱ期占79%。本文6例光镜下2例呈现完全结节状滤泡样结构、表现为大小不一的结节,缺乏套区及吞噬核碎片形成的“星空现象”;4例呈现完全弥漫样结构,表现为肿瘤细胞中等大小或偏大,核染色质分散,可见小的嗜碱性核仁。免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数90%~95%,3例CD10、BCL-2阳性,6例荧光原位杂交(FISH)检测到IRF4重排,均未检测到BCL-6、BCL-2及C-MYC基因重排。62例显示完全弥漫样结构占43.5%,完全结节状滤泡样结构37.1%,混合样19.4%;88.7%可检测出伴IRF4的重排。结论伴IRF4重排的LBCL临床罕见,肿瘤受累部位以头颈部为主,临床分期以早期病变为主,多为孤立及惰性,进展慢,侵袭性弱,预后好;病理形态表现为完全弥漫样、滤泡样及混合样结构,免疫组化均表达CD20、PAX5和BCL-6,MUM1强表达,Ki-67阳性指数较高,FISH结合二代基因测序可检测出IRF4重排。

儿童成熟B细胞淋巴瘤影像学存在可疑残留病灶的治疗及疾病转归

目的通过总结我中心应用改良的LMB89方案治疗的儿童成熟B细胞淋巴瘤中期评估影像学提示存在可疑残留病灶的患儿的临床特点、后续的治疗及预后,以寻找预后相关因素及后续治疗方案。方法回顾性分析自2015年7月—2018年12月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治的成熟B细胞淋巴瘤患儿资料,其中61例(38.3%)患儿中期评估影像学[超声和(或)核磁和(或)PET/CT]提示存在可疑残留病灶。本文总结该61例患儿后续治疗及转归。结果61例患儿中男性44例,女性17例,弥漫性大B细胞淋巴瘤4例,高级别B细胞淋巴瘤4例,伯基特淋巴瘤53例,中位年龄为6(2-12)岁,中位随访时间为42(23-64)个月。所有患儿均采用BCH-2010-成熟B细胞淋巴瘤方案(利妥昔单抗联合改良的LMB89方案)治疗,末次随访日期为2020年10月31日。61例患儿中病初分期Ⅱ期3例,Ⅲ期29例,Ⅳ期29例;病初分组B组5例,C1组33例,C2组23例;其中超声提示存在残留病灶者50例,核磁共振提示存在残留病灶者10例,PET/CT提示存在残留病灶者16例(明确残留病灶者13例,可疑残留病灶者3例);41例患儿继续维持原方案治疗,应用二线化疗方案(ICE/EPOCH)者5例,B组升级C组化疗方案者3例,接受自体干细胞移植者9例,应用CAR-T治疗者3例。有事件者共8例(3例病初为C1组,5例病初为C2组):5例死亡(均为C2组),3例经过二线治疗方案治疗后达CR2,61例患儿3年OS和EFS分别为(91.4±3.7)%和(86.4±4.5)%,单因素分析结果显示预后不良因素为:中期评估超声及PET/CT均提示有残留病灶(P=0.031),中期评估超声提示残留病灶>4cm(P=0.004),残留病灶部位(腹盆腔有残留病灶预后差),化疗存在延迟,影像学转阴的时间停药后影像学转阴者预后较维持治疗中预后好(P=0.000)。结论中期评估有影像学可疑残留病灶的患儿需给与高度警惕,严密监测瘤灶变化,对于具有真正高危因素的患儿,建议尽早开始二线治疗提高远期预后,减少复发。

病理免疫组化法检测MYCN蛋白在儿童神经母细胞瘤早期分层诊疗中的意义

目的探索病理免疫组化方法检测MYCN蛋白的表达与荧光原位杂交法方法检测MYCN基因的一致性,初步建立价格低廉、操作简单且易于推广的MYCN检测手段,用于神经母细胞瘤患儿早期的分层诊疗。方法应用FISH及IHC共同检测NB患儿的肿瘤组织及转移骨髓的MYCN表达。结果共54例NB患儿纳入本研究,全部患儿的瘤组织均经FISH方法检测,其中MYCN基因扩增31例,非扩增23例;入组患儿中有25例患儿病初伴有骨髓转移,对转移骨髓应用FISH及IHC方法检测,17例患儿MYCN蛋白表达阳性,8例为阴性,与患儿瘤组织FISH方法检测结果完全一致;用IHC方法检测肿瘤组织及转移骨髓的MYCN蛋白,阳性一致率均为86%~94%,阴性一致率为100%。结论IHC方法对NB患儿的肿瘤组织及受累转移的骨髓进行MYCN蛋白的检测,其结果与FISH方法的检测结果具有较高的一致性,价格低廉、操作简单,适用于NB患儿早期的危险度评估及推广。

儿童胸膜肺母细胞瘤的诊治研究进展

胸膜肺母细胞瘤(PPB)是一种罕见且侵袭性极强的恶性间叶性肿瘤,来源于胸膜或肺。早期PPB无特异性临床及影像学表现,易与肺部占位性病变相混淆,给PPB早期诊治带来很大困难。因此,本文就PPB的诊治研究进展展开综述。

儿童非霍奇金淋巴瘤合并毛霉菌肺炎1例

1病例资料患儿,女,8岁,2019年10月10日因“颈部肿大2月余”就诊于首都医科大学附属北京儿童医院,超声示胸腺巨大占位(9.3 cm×18.8 cm×9.5 cm),肿物活检病理为非霍奇金淋巴瘤(T淋巴母细胞型)。受累部位包括:左颈部、锁骨上淋巴结,胸腺,纵膈淋巴结,胸壁及胸膜,心包。分期:Ⅲ期伴巨大瘤灶。按照中国多中心儿童淋巴瘤协作组淋巴母细胞淋巴瘤化疗(CNCL-NHL-2017-LBL)高危组方案,患儿于2019年10月22日始在北京儿童医院肿瘤内科依次完成诱导缓解、早期强化和巩固治疗共9个疗程化疗,期间多次评估瘤灶处于完全缓解状态。

儿童神经母细胞瘤相关易感基因研究进展

神经母细胞瘤是儿童时期最常见颅外实体肿瘤,具有高度的临床及分子生物学异质性。近年来,基因组芯片、二代测序、全基因组关联研究等分子生物学技术的开展使得神经母细胞瘤相关易感基因及其单核苷酸多态性得以发现,部分基因被证实在其发生机制、复发进展、靶向治疗及预后监测方面发挥重要作用。因此,该文就近年来发现的与儿童神经母细胞瘤相关易感基因及其单核苷酸多态性的研究做一综述,为神经母细胞瘤的发病风险、治疗及预测监测提供依据。

儿童神经母细胞瘤相关性眼阵挛⁃肌阵挛⁃共济失调综合征的诊疗建议

眼阵挛⁃肌阵挛⁃共济失调综合征(OMAS)是一种罕见的神经系统疾病。该病常与神经母细胞瘤(NB)相关,我国儿童OMAS和NB分别由神经内科和肿瘤内、外科单独进行诊治。本组患儿中,NB通常预后良好,而OMAS易留有后遗症,但由于缺乏规范的诊治及随访,不利于患者疾病的控制。本文由多学科领域专家共同制订儿童NB相关性OMAS诊疗建议,从疾病的诊断、治疗、随访等方面进行阐述,希望通过对本组患儿的规范管理,改善患儿的预后。