HOXD-AS2、MIR3142HG基因多态性与宫颈上皮内瘤变的相关性

目的探究靶向MAPK信号通路的HOXD-AS2、MIR3142HG基因多态性与宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)的相关性。方法通过生物信息学工具筛选了2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,分别是位于HOXD-AS2启动子区域的rs1348808及位于MIR3142HG增强子区域的rs2431099。同时纳入了976名健康对照者和419名CIN患者,使用TaqMan探针法对其进行基因分型并分析与CIN的相关性。结果rs1348808的C等位基因可能是CIN3以及CIN2进展为CIN3的保护因素(OR=0.77,95%CI:0.63~0.94;OR=0.57,95%CI:0.37~0.90);rs2431099的A等位基因可能是CIN2的保护因素(OR=0.50,95%CI:0.31~0.80)。结论HOXD-AS2、MIR3142HG的基因多态性可能与CIN相关。

云南汉族人群KRAS基因多态性与宫颈癌发生风险的相关性

目的探讨Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物(KRAS)基因中的单核苷酸多态性位点(SNPs)与云南汉族人群宫颈癌发生风险的相关性。方法选取云南地区汉族人群宫颈癌患者496例作为病例组、健康个体499例作为对照组,采用TaqMan探针基因分型法对KRAS基因3′-UTR区域3个SNPs位点rs12587(G>T)、rs12245(A>C)、rs1137282(A>G)进行基因分型,并分析其与云南汉族地区人群宫颈癌易感性的相关性。结果KRAS基因3′-UTR区域3个SNPs位点的等位基因和基因型在病例组和对照组中分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);单倍型分析结果显示,单倍型rs12587T-rs12245A-rs1137282A在病例组中的分布频率显著低于对照组(P<0.001),该单倍型可能是宫颈癌发生的保护性因素(OR=0.517,95%CI:0.384~0.697)。结论KRAS基因3′-UTR区域SNP位点rs12587(G>T)、rs12245(A>C)及rs1137282(A>G)组成的单倍型可能与云南汉族人群宫颈癌发生的风险相关。