济宁地区102例唐氏综合征患者核型及发病相关因素分析

目的对近2a来收集的102例唐氏综合征(Downs′syndrome,DS)患者进行细胞生物学检查,分析其核型变化及病因。方法采患者外周血淋巴细胞培养,做常规染色体G带处理后进行核型分析。结果经过对确诊的102例DS患者的染色体进行细胞遗传学分析,发现三种DS患者均有检出(21三体型82.35%;易位型12.75%;嵌合型4.90%),且与双亲工作环境和母亲生育年龄有一定的相关性。结论广泛开展细胞遗传学诊断分析,可以比较精确的检出DS,从而对DS的高危人群及其未来的生育后代情况做出科学的预测。