输血治疗儿童遗传性难治性溶血性贫血的回顾性分析

目的分析儿童遗传性难治性溶血性贫血患者输注红细胞效果的影响因素,为临床治疗提供参考依据。方法回顾性研究2015年1月~2021年5月,在本院输注红细胞的儿童遗传性溶血性贫血患者的病历资料,共65例。根据红细胞输注效果,分为有效组和无效组,对可能影响输注效果的因素(性别、年龄、血型、输注前血红蛋白、血液成分、输注次数、溶贫类型、脾大)行单因素和多因素Logistic回归分析。结果65例患者输注80例次,单因素分析结果显示脾大对于输注效果的影响差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示脾大为输注效果的独立危险因素(OR=14.759,95%CI:3.527~61.752,P<0.001)。结论脾大是儿童遗传性难治性溶血性贫血的红细胞输注效果的影响因素,对临床输血及该疾病的治疗有参考意义。

以溶血性贫血及血小板减少为首发临床表现的儿童谷固醇血症1例报告并文献复习

报道1例表现为溶血性贫血和血小板减少的儿童谷固醇血症病例。谷固醇血症是一种罕见的常染色体隐性脂质代谢障碍,由于其非典型临床表现,诊断具有挑战性。研究强调了识别此病的重要性,尤其是在表现为溶血性贫血和血小板减少的患者中。案例涉及1例最初被误诊为丙酮酸激酶缺乏的8岁儿童。进行了详细的生化和分子分析,包括基因测序。结果显示ABCG5基因的纯合突变,确诊为谷固醇血症。这一病例强调了需要综合诊断方法和提高临床的认识。通过分析1例儿童病例,展示了谷固醇血症的复杂性和诊断难度。这名8岁儿童最初被误诊为丙酮酸激酶缺乏症,后经过全面的生化和分子生物学分析,包括基因测序,最终确诊为谷固醇血症。该病例表明,对于表现为溶血性贫血和血小板减少的患者,医生需要考虑更广泛的诊断可能性,以减少误诊。这一研究强调了对谷固醇血症的认识和准确诊断的重要性。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症溶血风险相关物质的研究进展

药物性溶血是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PDd)发生急性溶血的常见诱因之一,随着新药研发和面市,涉及G6PDd溶血的药物逐年增加。本文分类介绍对G6PDd有溶血风险的抗生素、抗病毒、抗肿瘤药物,解热镇痛消炎药,代谢类药物,扩血管药物,麻醉剂,解毒剂,其他药物,中草药、植物,外用药、试剂、化学品及食品,为临床医生治疗选择和病患警示预防提供参考。

溶血病因系统分析在遗传性溶血性贫血诊断和鉴别诊断中的应用

目的探讨溶血病因系统分析策略在遗传性溶血性贫血病因诊断和鉴别诊断中的应用。方法以溶血病因系统分析方法对疑诊溶血性贫血的1506例患者进行分析。结果①1506例疑诊溶血性贫血患者中，男799例，女707例，中位年龄22岁（4d-86岁）。涉及三大遗传性溶血病因的患者共1413例（94％），其中单一病因溶血1044例（74％），复合型溶血369例（26％）。②在涉及三大遗传性溶血病因的患者中，单一病因血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为235例（22％）、656例（63％）及153例（15％）。单一溶血病因与复合溶血病因合并统计，涉及血红蛋白病、红细胞膜病及红细胞酶病分别为489例（29％）、948例（57％）及239例（14％）。上述两种基数统计的三大遗传性溶血病因构成比差异均无统计学意义（P值均〉0．05）。@369例（26％）复合型溶血中，不同类型遗传缺陷以血红蛋白病合并红细胞膜病最常见（50％，184／369），亦见于红细胞酶病合并红细胞膜病（18％，66／369），血红蛋白病合并红细胞酶病（4％，13／369）。相同类型遗传缺陷复合型血红蛋白病、复合型膜病、复合型酶病分别为29例（8％）、57例（15％）、9例（2％）。其他复合型溶血、贫血、黄疸占3％（11例），见于合并后天因素、继发因素及其他系统异常。结论三大遗传性溶血病因同期检查能对94％的患者进行分类，常见的遗传性溶血病因依次为红细胞膜病、血红蛋白病和红细胞酶病。复合型溶血并非少见，仅单一因素分析不足以提供充分确诊依据。

PK/G6PD活性比值在丙酮酸激酶缺乏症诊断中的意义

目的评估丙酮酸激酶(PK)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性比值在PK缺乏症诊断中的意义。方法回顾性研究分析自2015年1月~2022年1月在我院输血科诊断为丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的患者共40例,以健康体检人群作为正常对照组,比较两组人群在血常规、网织红细胞百分数(Ret)、外周血涂片及PK与G6PD活性比值(ICSH推荐方法)之间的差异,分析各指标与PKD之间的关系。结果与正常对照组相比,PKD患病组RBC降低、Ret升高、PK/G6PD比值显著降低(P<0.05)。PK/G6PD比值与PK活性的Pearson相关系数是0.913,且在评价PKD诊断时的ROC曲线下面积是0.972(95%CI:0.941~1.002)。家系杂合子PK/G6PD比值下降程度更甚于非家系杂合子。结论PK/G6PD比值与PK活性具有同等的诊断价值,尤其是对网织红细胞增高,依赖输血的患者而言。对于隐性遗传缺陷的PKD,家系分析是确诊的有力佐证。

ICSH推荐遗传性红细胞膜病诊断指南及相关方法学研究现状

溶血性疾病是一大类病因多种多样、某些类型之间临床症状高度相似的异质性疾病。这类疾病的共同点是红细胞寿命缩短,溶血性贫血诊断就是根据红细胞破坏增多和红细胞代偿性增生等溶血指征,确定存在溶血并进一步查找致病原因。溶血病因可分为遗传性和非遗传性,红细胞膜病、血红蛋白病和红细胞酶病是最常见的三大遗传病因。在欧洲和北美,红细胞膜病始终占据遗传性溶血病因第一。

高压液相色谱法测定HbA_2/HbF的影响因素分析

目的：探讨离子交换高压液相色谱法（HPLC）在检测相关定性定量指标时的干扰因素,提高血红蛋白病的确诊率。方法：应用D-10Dual Program仪器的地中海贫血（地贫）模式,利用HPLC测定人全血中HbA2/HbF的百分含量,分析洗脱时间、峰形及其他影响测值的因素。结果：1样本前处理的影响：提取样品的血红蛋白后进行上样分析,发现血红蛋白抽提液（1∶200的比例稀释）的上样分析效果显著优于全血（1∶300的比例稀释）直接上样,能更好地使地贫模式的总面积控制在1 000 000～4 000 000μvolt·s,同时可避免进样管堵塞事件的发生。2年龄因素的影响：新生儿HbF的百分含量高,可致峰值过饱和而使测值不准确或测不出,需用碱变性试验进行验证。3疾病类型的影响：重症β地贫、HbF持续增高症等血红蛋白病也以HbF明显增高为主,同样可出现前述峰值过饱和现象,而致HbF测值不准确或测不出,需倍比稀释或梯度稀释样本再行测定或行碱变性法进行验证。4异常血红蛋白病峰形观察：异常血红蛋白病的峰形图会有特征性变化,比如血红蛋白H病会在洗脱时间0.37min左右出现unknown值,血红蛋白S病会出现S-Window值,血红蛋白C病等其他异常血红蛋白病会出现C-Window值等。结论：样本稀释度的高低会影响地贫模式下的峰形扫描总面积,从而影响HbA2/HbF测定值的准确性;对新生儿和重症地贫等样本并行碱变性试验可避免误诊和漏诊;对异常血红蛋白病峰形的观察为进行地贫基因分析作了很好的提示。

遗传性口形红细胞增多症发病机制及诊断

遗传性口形红细胞增多症(HSt)属于常染色体显性遗传病,由于红细胞膜转运蛋白的遗传缺陷导致Na+和K+异常通透,影响细胞水和离子间平衡,从而引起红细胞体积变化,使得红细胞形态似口形。临床上以不同程度的慢性溶血性贫血、黄疸、脾大为特征。迄今为止,报道了6种不同的膜蛋白突变导致体积稳态改变的HSt[1]。现将其发病机制及诊断介绍如下。