精准医疗时代的法医表型特征分子刻画研究进展

伴随全基因组测序、大数据等新技术发展,各国纷纷建立大型人群队列,作为一项重要的战略资源服务精准医疗等研究,相关工作显著促进了医学、生物学等领域的研究进展,催生了基因检测产业。在法医学领域,族群、系谱、体貌等特征刻画技术应运而生并迅速发展,与传统的法医DNA技术相比,新技术作用凸显"刻画搜索和提供线索",迅速成为冷案积案等疑难案件侦破的重要手段。本文对精准医疗背景下,国内外大型人群队列的建设、法医表型特征分子刻画技术研究等情况进行综述。

从“非洲起源说”研究到“DNA族群地域推断”侦查应用

伴随全基因组测序、生物信息等技术的发展,单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)、插入/缺失(insertion/deletion,InDel)等遗传标记被发现并大量应用,从遗传学角度逐步研究获知了现代人群的起源和遗传结构。法医遗传学领域族群地域来源推断研究也应运而生并快速发展,为案件侦办过程中确定侦查方向、缩小排查范围提供了线索和科学依据。本文对目前族群推断技术的研究进展、推断方法、发展趋势等情况进行综述。

中国不同语系人群的色素表型推断

目的对中国不同语系人群的色素表型进行推断及差异分析,为法医人类学和遗传学提供数据参考同区。域方的法印欧在、实汉验藏室、阿构尔建泰包、含苗41瑶个、侗色台素、表南型亚6相个关语位系点的的1H7Ir个isP人le群x-的S2复6合66扩份增成检年验男体性系DN,对A分样布本在进中行国分不型检验。通过在线推断模型(https://HIrisPlex.erasmusmc.nl/)进行色素表型分类推断,并对输出数据进行统计分析。结果印欧语系及阿尔泰语系的亚欧混合人群有1.92%的蓝色眼睛和34.29%的棕色、金色头发个体,其他人群的眼睛和头发颜色表型没有明显差异,均为棕色眼睛和黑色头发。各人群肤色具有语系和地域差异:印欧语系人群肤色最浅,南亚语系人群肤色最深;西南地区少数民族人群较平原地区人群肤色偏深。结论中国人群的色素表型推断结果与对各人群的外观认知基本一致,证明体系可靠性较佳。眼睛、头发颜色主要与祖源成分相关,肤色则呈现出语系间的差异性,并与人群地域分布密切相关。