近亲婚配与高发家族遗传性心脏病(附四个家系报告)

近亲婚配对后代的遗传效应已被大量调查资料所证实,是影响后代优生的重要因素之一。本文报告父母近亲婚配的四个家庭中子女九例患先天性心脏病,并就有关遗传学问题进行了讨论。临床资料例1 该家系为连续两代近亲婚配,先证者的祖父祖母为姨表亲婚配,父母为姑表亲婚配,其子女5人,3男2女,其中2男1女同患法乐氏四联症(见附图)。先证者之弟(V_4)生后不久因合并心衰而死亡。先证者(V_3)和其妹(V_5)分别于19岁和15岁时在兰州医学院第一附属医院经心电图、X光片、超声心动图和右心导管心脏造影检查明确诊断后施行了法乐氏四联症根治术,术后恢复顺利,痊愈出院,一年后,能胜任农业强体力劳动。该家系调查中。