兰州地区158例智力低下遗传咨询儿童染色体核型分析

目的探讨染色体异常在智力低下、发育落后、生长缓慢和发育异常的患儿中的临床意义。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带进行染色体核型分析。结果在158例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常56例,异常检出率为35.443%;其中常染色体异常41例,占异常数的73.214%,性染色体异常核型4例,占异常数7.143%,染色体多态性11例,占异常数19.643%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,对遗传咨询的患儿应进行染色体检查,及早明确病因,以免盲目诊治。

染色体多态性与疾病关系的探讨

目的通过对染色体多态性核型分析,探讨多态性与疾病的关系。方法对806例患者,采用外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析。结果 806例患者染色体多态性29例,占全部被检者3.598%。结论染色体多态性可能是自然流产及个体发育不良的重要影响因素,对此类患者应及早进行细胞遗传学检查,以避免盲目治疗。

人外周血染色体制备方法影响因素的分析

人类细胞遗传学上多用人外周血淋巴细胞培养法制备染色体，但是各个实验室条件和个人操作手法及操作过程不尽相同，致使染色体标本制备的效果存在很大差异。本实验室对人体外周血染色体制备过程易出现的问题及实验方法的影响因素进行总结，现把有效的避免方法介绍如下。