Joubert综合征眼部病变的研究进展

Joubert综合征是罕见的多基因遗传性疾病,主要表现为肌张力减退、发育迟缓、小脑蚓部发育不全、异常呼吸、异常眼运动等。Joubert综合征与初级纤毛的信号通路位点基因突变有关,以常染色体隐性遗传模式遗传,眼部表现中眼球运动异常最常见,其次是斜视、眼球震颤、异常视网膜色素沉着、上睑下垂、视网膜脉络膜部缺损等。本文对Joubert综合征的发病机制、眼部相关表现、治疗等进行综述,旨在增加眼科医师对该病的了解。对于早期就诊患者,应注意眼部表型鉴别及全身综合征的可能性,详细的家族史询问及全身系统特征病变的观察至关重要,颅脑磁共振有助于提高本病诊断率。