临床多种检测方法联合诊断Klinefelter综合征

目的观察罕见嵌合型Klinefelter综合征患者外周血染色体核型和Y染色体上DAZ基因发生微缺失的情况。方法用染色体核型分析技术检测中期分裂相,用荧光原位杂交技术检测间期细胞和Y染色体上DAZ基因的缺失情况。结结果染色体核型分析技术检测各核型的比例为:48,XXYY占92%、47,XXY占5%、47,XYY占3%。荧光原位杂交技术检测各核型的比例为:48,XXYY占82%、47,XXY占14%、47,XYY占1%、46,XY占3%;检测DAZ基因没有缺失。结论联合检测方法的建立提高了检出率,弥补了由于检测方法的单一检测不到的复杂核型。

ERAS多元化临床干预路径在不同年龄层次胆管结石患者ERCP围术期中的应用

目的探讨基于加速康复外科(ERAS)理念下的多元化临床干预路径在不同年龄层次胆管结石患者经内镜逆行性胰胆管造影术(ERCP)围术期中的应用价值。方法回顾性分析2019年1月~2019年12月于兰州大学第一医院实施基于ERAS临床干预路径下161例行ERCP术的胆管结石患者的临床资料,其中65岁以下患者(低龄组)73例,65岁以上患者(高龄组)88例,以探讨其临床应用价值。结果所有患者均成功实施手术,平均手术时间为(40.80±29.83)min,两组患者术前白细胞、C反应蛋白、心率及平均动脉压与术后相比差异均无统计学意义(P>0.05),但术前血淀粉酶、血糖及总胆红素与术后相比差异有统计学意义(P<0.05)。术后平均首次下床时间为(9.34±6.04)h,平均首次进食时间为(17.57±13.33)h,夜间平均睡眠时间为(7.53±1.42)h,术后平均住院天数(4.13±3.31)d,术后症状及并发症发生最多分别为腹胀(65.2%)、恶心(20.4%)及胆管炎(9.9%),且不同年龄层次的上述统计学指标差异均无统计学意义(P>0.05)。而多因素Logistic回归显示,术后腹胀与术前禁食时间、手术时间、术后首次进食时间、术后住院天数等因素有关(P<0.05);术后恶心与术后首次进食时间有关(P<0.05);术后胆管炎与手术时间、术中憩室有关(P<0.05)。结论基于ERAS理念下的多元化临床干预路径在不同年龄层次胆管结石患者ERCP围术期的应用均是安全有效的,具有促进患者康复、减少围术期应激、降低并发症发生等重要作用,可在在临床推广使用。

3457例孕妇孕中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的探讨导致筛查高风险的危险因素,对比分析产前筛查和产前诊断结果。方法对2020年9月1日—2021年8月30日兰州大学第一医院中心实验室3457例孕妇孕中期三联唐氏筛查、无创基因产前筛查(NIPT)、羊水穿刺核型分析及液相基因芯片检测(BOBS)结果进行综合评估,将检测结果分别导入SPSS软件进行数据分析。结果2020年9月1日—2021年8月30日接受孕中期三联唐氏筛查的孕妇共1859例,其中107例21-三体综合征高风险,占筛查人数的5.80%;8例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.27%;15例神经管畸形(NTD)高风险,占筛查人数的0.80%。接受NIPT筛查的孕妇共1175例,其中7例21-三体综合征高风险,占筛查人数的0.60%;1例18-三体综合征高风险,占筛查人数的0.09%;2例13-三体综合征高风险,占筛查人数的0.17%。接受三联唐氏筛查的孕妇中25~29岁的人数最多,占唐氏筛查总人数的51.53%,其次为30~34岁占36.09%,≤24岁占10.60%,≥35岁的人数最少,仅占唐氏筛查总人数的1.78%。接受NIPT筛查的孕妇中30~34岁的人数最多,占筛查总人数的40.43%,其次为25~29岁占28.17%,≥35岁占26.38%,≤24岁的人数最少,仅占NIPT筛查总人数的5.02%。21-三体综合征筛出高风险孕妇的平均年龄高于无风险孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。21-三体综合征筛出高风险孕妇的孕周与无风险孕妇比较,差异无统计学意义(P>0.05)。辅助生殖孕妇NTD筛查高风险率明显高于自然受孕孕妇,差异有统计学意义(P<0.05)。接受羊水穿刺产前诊断的孕妇主要来自唐氏筛查高风险人群,占产前诊断人数的55.08%,而且21-三体综合征高风险占44.92%,为唐氏筛查高风险中的大多数,其次是来自年龄高风险的人群,占产前诊断人数的22.93%,无创高风险的比例较少,仅为4.74%。以BOBS检测和核型分析为金标准,计算唐氏筛查和NIPT的阳性预测值。唐氏筛查检测21-三体综合征的阳性预测值为1.10%,NIPT检测21-三体综合征的阳性预测值为66.67%。结论控制生育年龄可大幅度降低唐氏筛查高风险人数。三联唐氏筛查对21-三体综合征的筛出率明显高于二联唐氏筛查,可降低漏筛的可能性。选择无创产前筛查可大幅度的降低羊水穿刺的数量。