结核性脑膜炎1例临床特点与二代测序结果分析

患儿,女,3岁,主因“间断头痛20余天,加重伴呕吐4天,抽搐1次”于2020年4月28日收住于兰州大学第二医院小儿神经科。患儿入院前20余天无明显诱因出现间断头痛,每天发作1次,家属未重视,当地予以感冒药物口服。

基于虚拟现实技术的康复训练对痉挛型脑瘫患儿平衡功能和粗大运动功能的影响

目的:研究基于虚拟现实技术的干预对痉挛型脑瘫患儿平衡功能和粗大运动功能的影响。方法:选择2018年6月至2019年9月,在兰州市某三级甲等医院接受治疗且符合诊断分型标准的6~11岁脑瘫患儿48例,采用随机数字表法分组,干预组与对照组各24例。对照组接受常规康复治疗,包括作业疗法和神经发育疗法;干预组在常规康复治疗基础上给予基于虚拟现实技术的训练,共3个月。比较两组患儿平衡功能和粗大运动功能。结果:干预前,两组脑瘫患儿Berg平衡量表(BBS)评分、脑瘫患儿粗大运动功能评定88项量表(GMFM-88)评分差异均无统计学意义(P>0.05);干预后,干预组脑瘫患儿BBS评分、GMFM-88评分高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:基于虚拟现实技术的康复训练可以更有效改善脑瘫患儿的平衡功能和粗大运动功能。

脑脊液二代测序确诊社区获得性产单核细胞李斯特脑膜脑炎三例

1病例报告病例1:患儿女性,5岁4个月。因“发热伴进行性头痛加重2 d”入院。2 d前患儿夜间出现发热,体温维持在38.2~40.2℃,伴后枕区搏动性头痛,就诊于当地诊所予以吲哚美辛栓剂25 mg入肛,症状略缓解,第2天晨起体温再次升高达39.8℃,头痛症状进行性加重,波及双侧颞区且发作时间延长,出现乏力、肌肉酸痛。既往体健。家属代诉患者发病前1 d进食冰箱里的蛋糕及西红柿等。入院查体:心、肺、腹未见明显异常;颈强直,颏胸距3指,Kernig征(+),Brudzirnki征(+),余神经系统查体未见明显异常。血常规检查:白细胞计数12.5×10^9/L,中性粒细胞比0.91,C反应蛋白(CRP)24 mg/L。血生化检查各项指标、尿粪常规检查未见明显异常。肝炎八项、人类免疫缺陷病毒抗体测定、梅毒螺旋体特异性抗体测定、风湿免疫抗体测定、TORCH组合、呼吸道九项检测、结核抗体测定结果均阴性。

CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿癫痫1例报告

癫痫是由各种原因导致脑部神经元异常同步化放电而引起的以癫痫发作为主要表现的慢性神经系统疾病。据调查,我国大约有900万癫痫患者,其中2/3为儿童。2017年国际抗癫痫联盟提出癫痫的主要病因,包括:遗传性、结构性、感染性、免疫性、代谢性和未知病因等[1]。随着基因检测技术的飞速发展,发现了越来越多的癫痫致病基因,证实一部分癫痫和遗传因素相关。CSNK2B基因位于染色体6p21.33,包括648个核苷酸和7个外显子,编码酪蛋白激酶2(CK2)的β亚基,参与细胞DNA的分化、发育和信号转导等[2]。CSNK2B基因突变可使神经系统产生异常蛋白质,引起早发的癫痫发作和神经系统的发育异常。KCNQ2基因位于染色体20q13.3,包含17个外显子[3]。KCNQ2基因编码电压门控型K+通道蛋白亚基Kv7.2,其功能可以抑制神经元的兴奋性[4],若KCNQ2基因突变可导致K+通道的功能受损和K+电流的减少,引起细胞的兴奋性增高或异常放电。KCNQ2基因突变还可以破坏神经系统的正常发育从而导致患儿发育落后[5]。本文报道1例CSNK2B基因合并KCNQ2基因突变致婴儿早发的全面性癫痫发作和轻度智力运动发育落后的病例,探讨CSNK2B和KCNQ2基因突变相关癫痫的临床表型。

谷氨酰胺联合蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻疗效观察

目的观察谷氨酰胺联合蒙脱石散治疗婴幼儿腹泻的疗效，寻找治疗婴幼儿腹泻的有效药物。方法将86例急慢性腹泻患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组，每组43例，均给予口服双歧杆菌乳杆菌三联活菌片、蒙脱石散、补液等常规治疗，治疗组在此基础上加用谷氨酰胺胶囊治疗，观察临床疗效。结果治疗组显效33例，有效8例，无效2例，总有效率95％（41／43），对照组显效21例，有效14例，无效8例，总有效率81％（35／43）。两组疗效比较差异有统计学意义（PA〈0.01）。结论谷氨酰胺对婴幼儿腹泻具有良好的治疗作用，值得临床进一步推广廊用。

罕见儿童期发病的莫旺综合征1例并文献复习

1病例报道患儿,女,10岁,因"皮肤瘙痒、肌肉跳动5月,腹胀15d,肢体强直伴意识丧失发作2d"于2019年8月9日收入兰州大学第二医院小儿神经科。入院前5月(2019年3月)患儿无明显诱因出现皮肤皮疹伴严重瘙痒,随之出现四肢、颜面部肌肉不自主跳动,以及阵发性下肢及腰部疼痛,疼痛性质为钝痛、严重时无法行走,还伴多汗、睡眠差等;曾多次就诊外院皮肤科及相关科室,行脊柱核磁、肌电图等检查结果未见异常,诊断为"神经性皮炎",予以外用药膏和口服药物治疗无效。入院前15天患儿出现腹胀,伴乏力、胸闷、气短、大便干、纳差、恶心呕吐,以及排尿困难,同时睡眠障碍加重,经常整夜失眠。

智力障碍患者疼痛评估的研究进展

综述智力障碍患者疼痛评估的研究进展,从智力障碍患者疼痛评估不足的原因和疼痛评估方法两方面进行介绍。疼痛评估方法包括自我报告、行为观察法、生理指标测量法,重点介绍了行为观察法中的观察性疼痛评估工具,并提出建议和展望,以期为智力障碍患者临床疼痛管理提供科学的依据。