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视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
1
作者
刘玲文
魏红芳
+4 位作者
吕海燕
张永琴
代彩娟
张亚琼
陈永前
《中国当代医药》
2024年第1期146-149,154,共5页
生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一...
生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。
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关键词
生物素酶缺乏
视神经脊髓炎谱系疾病
遗传代谢病筛查
基因检测
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职称材料
题名
视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
1
作者
刘玲文
魏红芳
吕海燕
张永琴
代彩娟
张亚琼
陈永前
机构
兰州大学第二医院甘肃省儿童医院小儿神经科
出处
《中国当代医药》
2024年第1期146-149,154,共5页
文摘
生物素酶缺乏症(BTD)是一种常染色体隐性遗传病,是由于编码生物素酶的生物素酶基因突变,引起生物素酶活性完全或部分缺乏,导致生物素减少,使依赖生物素的多种羧化酶的活性下降,致线粒体能量合成障碍,出现代谢性酸中毒、有机酸尿症及一系列神经与皮肤系统损害等表现,该病临床表现复杂,个体差异很大,易造成漏诊治、误诊。兰州大学第二医院小儿神经科收治1例11岁男性患儿,主要表现为双上肢无力及双下肢痉挛性瘫痪、视力下降,初步诊断为视神经脊髓炎谱系疾病,予以免疫治疗,疗效欠佳,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,最终确诊为生物素酶缺乏症,补充生物素酶后患儿症状缓解。生物素酶缺乏症常导致严重神经系统损害,补充生物素治疗能起到良好疗效,因此进行该病早期筛查及早期诊断治疗是改善预后的关键。
关键词
生物素酶缺乏
视神经脊髓炎谱系疾病
遗传代谢病筛查
基因检测
Keywords
Biotinidase deficiency
Neuromyelitis optica spectrum disorders
Screening of the inherited metabolic disease
Genetic diagnosis
分类号
R741 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
视神经脊髓炎样表现的生物素酶缺乏症1例
刘玲文
魏红芳
吕海燕
张永琴
代彩娟
张亚琼
陈永前
《中国当代医药》
2024
0
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