癫痫住院患者抗癫痫药物和病因及发作形式的回顾性研究

目的了解癫痫住院患者病因、发作形式及抗癫痫药使用情况。方法收集癫痫住院患者5563例,分析其病因、发作形式及抗癫痫药物的种类、数量及使用频度。结果病因不明(40.80%),脑外伤(13.64%)、海马硬化(11.52%)、脑卒中(5.24%)、神经系统感染(4.98%)、围生期损害(5.28%)等为常见病因,发作形式以部分性发作最常见(45.43%),抗癫痫药物以传统药物卡马西平和丙戊酸为主,卡马西平和丙戊酸平均使用率分别为36.88%和30.80%,新型抗癫痫药物拉莫三嗪和左乙拉西坦使用频度呈上升趋势,拉莫三嗪从16.16%上升到28.44%,左乙拉西坦从0.61%上升到20.87%,奥卡西平和托吡酯的使用频度变化不明显,分别稳定在15.07%和9.42%左右。结论癫痫病因复杂,发作形式多样,抗癫痫药物种类繁多,新型抗癫痫药物在临床中越来越多的被使用。

PRRT2基因突变致病机制与相关疾病的研究进展

富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)是位于16号染色体的一个小基因,内部包含4个外显子,2~4号外显子编码包含340个氨基酸的多域蛋白,是由国内学者鉴定出的第一个发作性运动诱发性运动障碍的致病基因[1]。越来越多的研究发现,PRRT2基因突变与多种发作性疾病相关。PRRT2存在多样突变类型,包括移码突变、错义突变、无义突变,多数突变可导致PRRT2截短蛋白的出现,这种短截蛋白极易被细胞中的蛋白酶体降解,造成功能缺失,从而致病[2]。无论是在散发性还是家族性病例中,对发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)、良性家族性婴儿癫痫(benign familial infantile epilepsy,BFIE)、发作性舞蹈动作性婴儿惊厥(infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis,ICCA)等患者基因筛查都可见PRRT2突变,这三种综合征是PRRT2相关疾病最常见和最主要的表型[3]。鉴于PRRT2基因突变多样性、蛋白功能多样性、疾病表型多样性,尽可能阐明其致病机制对于相关疾病诊治具有重大意义。

Lennox-Gastaut综合征治疗研究进展

Lennox-Gastaut综合征(LGS)是一种多见于儿童的严重癫痫性脑病,通常预后较差。LGS的治疗以抗癫痫药物(AEDs)为主,目前认为丙戊酸钠、拉莫三嗪和托吡酯为一线治疗用药,左乙拉西坦、卢非酰胺、氯巴占、大麻二酚以及类固醇皮质激素等可作为辅助治疗药物;其他治疗方式包括生酮饮食、迷走神经刺激术、胼胝体切开术以及致痫灶切除手术等。LGS患者常对现有AEDs产生耐药性,而反复的癫痫发作严重降低了患者的智力水平、社会功能和生活质量,因此探索更加有效的治疗方法至关重要。

药物治疗癫痫：选择最佳方案很重要

编者按：6月28是“国际癫痫关爱日”，今年的主题是“与癫痫患者同行（stand up of Epilepsy）。为了进一步提高人们对癫痫的正确认识，使其接受规范的治疗，每年全球都会举办各种与癫痫相关的活动，旨在广泛地宣传藐癫痫知识，让更多的癫痫患者及家属对治疗充满信心。本期我报邀请3位知名专家，分别从内科治疗、外科治疗及儿童癫痫3个方面进行归纳和总结，以期能够对临床有所指导，使癫痫的诊治进一步规范化。