青少年肌阵挛癫痫相关非离子通道基因研究进展

青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsy,IGE)中常见的一种亚型。遗传因素在JME中起重要作用,已发现多个基因和染色体位点与JME的发病有关。根据基因突变引起JME中涉及的不同机制,可以将JME相关基因分为离子通道基因和非离子通道基因,离子通道基因的作用机制已经被逐渐明确且只占少数病例,对JME相关的非离子通道基因的研究尚未明确,本文从神经递质相关基因(CHRNA4、GRM4、SLC6A4)、神经系统发育相关基因(TOP3B、CILK1、BRD2、EFHC1)、其他相关基因(TAP-1、CX36)三个方面对JME相关非离子通道基因的研究进展进行综述。

进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述。

癫痫持续状态发病机制的研究进展

癫痫持续状态(SE)是神经科常见的急危重症,具有高发病率、高死亡率、高致残率等特点,其发病机制复杂,目前尚未完全明确。神经递质及其受体的功能异常会导致体内的兴奋-抑制失衡,在诱发和维持SE中发挥着核心作用,同时也是常规抗SE药物的作用靶点。遗传变异会诱导产生一系列与SE高度相关的疾病,多见于儿童。线粒体功能障碍则会导致大脑生理功能紊乱,进而诱发SE。此外,炎症、免疫紊乱以及血脑屏障通透性的增加也会促进SE的发生发展。未来,需要对SE的发病机制进行深入研究,以寻找新的致病途径,从而为SE的治疗提供新靶点。

癫痫患者SPECT异常灌注灶在药物长期控制前后动态变化的临床研究

目的探讨癫痫患者在药物长期控制前后SPECT异常灌注灶的动态变化。方法对77例癫痫患者药物治疗前后检查发作间期SPECT和长程EEG并对其结果进行对比分析。结果SPECT显像示异常灌注灶治疗前后无变化者占39.0%,有变化者占61.0%。治疗前异常灌注灶123个,治疗后71个,治疗前后总变化52个(42.2%)。治疗后SPECT扫描正常14例(18.2%),较治疗前的5例(6.5%)增加。长程EEG治疗前后改变36.6%(26/71),痫性放电消失42.6%。SPECT异常灌注灶动态变化模式有5种:低/高灌注灶转化为高/低灌注灶;正常转化为低/高灌注灶或相反;单灶转化为多灶或相反;高-低灌注灶同时存在;发作期间的高灌注。结论抗癫痫药物长期控制后SPECT异常灌注灶的动态变化模式为5种,对于认识癫痫的复发和治疗有重要意义。

青少年肌阵挛癫痫的临床、EEG与SPECT的研究

目的：探索青少年肌阵挛癫痫（JME）的临床、脑电图（EEG）和发作间期单光子发射断层扫描（SPECT）的特点.方法：总结40例JME病例的临床、EEG和 SPECT显像等资料.结果：年龄6～32岁.病程2周至19年,平均（4.12±3.95）年.病因：家族史7例.临床表现：有肌阵挛发作性抽动40例（100%）,兼有全面性强直阵挛发作36例（90%）,兼有失神发作12例（30%）.常规EEG检查13例,正常5例,异常8例 长程EEG监测27例（V-EEG 21例,AEEG 6例）均异常,总体异常35例（87%）.异常者中,广泛性31例（89%）,局灶性异常4例（11%） 多棘慢波31例（89%）,高波幅慢波2例（6%）.发作间期SPECT正常11例（28%）,异常29例（72%）.低灌注12例（41%）,高灌注17例（59%）.异常灌注部位41个,额叶占40%.影像学异常5%.结论： 有关JME的诊断,在把握好临床表现的基础上,长程EEG监测显得很重要,SPECT显像的额叶异常灌注灶的证据也具有重要意义.

儿童癫痫发作间期SPECT高灌注灶与EEG致痫区之间的关系

目的：观察早期儿童癫痫病例单光子发射计算机层体摄影（SPECT）高灌注灶与脑电图（EEG）致痫灶之间的相关性。方法：对30例儿童癫痫SPECT高灌注显像病例进行同步录像脑电图（V-EEG）进行12h长程监测，分析这两种方法结果的相关性。结果：发作间期SPECT显像高灌注灶者29例（97％），高低灌注灶者1例（3％）；单灶者13例（43％）13个灶，多灶者17例（57％）41个灶，共54个灶。EEG30例均异常，有痫样放电者29例（97％），其中局限性异常18例（60％），广泛性异常11例（37％），另有慢波异常者1例。SPECT高灌注灶与EEG的致痢灶相符者7例（23％），相近者7例（23％），不相符者16例（54％）。结论：早期儿童癫痫病例SPECT的高灌注灶与EEG的致痫灶的相关性较低。

儿童失神癫痫结构及功能磁共振成像研究进展

儿童失神癫痫(CAE)是一种常见的儿童期癫痫综合征,具有较为明显的遗传倾向。临床表现以频繁的典型失神发作为主,脑电图可观察到双侧同步对称的广泛性棘慢波放电,常规磁共振成像检查无明显异常。对于CAE发作特征及相关认知缺陷的发生机制尚不十分明确。近年来,磁共振成像技术的进步使得精确、非侵入性地探索人脑的宏观变化成为可能。利用这些技术,已经有相当多的研究记录了CAE患者大脑结构和功能的异常,这为了解CAE的病理生理机制提供了有价值的见解。本文基于磁共振成像对CAE脑结构、功能及相关脑网络的研究进展进行综述。

长链非编码RNA与癫痫相关性研究进展

长链非编码RNA(lncRNAs)作为非编码RNAs的重要一类,功能多样,参与多种疾病相关基因的表达调控。癫痫是一种基因和环境共同作用的神经系统疾病,也是一种长期慢性病,对患者神经功能有永久影响且不断加重。lncRNAs可通过调控神经发育和突触重塑、影响神经兴奋性相关通道和受体参与癫痫发生发展的过程。同时,lncRNAs可作为调控工具、生物标志物、治疗靶点,分别为癫痫的病理生理研究、诊断、治疗提供新的方向。深入认识lncRNAs的生理作用及其在癫痫发生发展中的角色,对控制癫痫发作和改善癫痫患者预后具有重要意义。