CLN5基因纯合突变致神经元蜡样脂褐质沉积症的近亲婚配家系分析

目的 对一个一级表兄妹婚配的神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)家系进行临床表型和基因型分析。方法 回顾分析该家系中2例患者的临床特征,并采用全外显子测序、Sanger测序对患儿及其父母进行分子遗传学分析。结果 2例患者为一级表兄妹婚配的子代,均为女性,以难治性癫痫、进行性智力运动倒退、视力减退为主要表现。CLN5基因检查发现2例同胞姐妹为c.377G>A(p.Cys126Tyr)纯合突变,其父母该位点为杂合变异。结论 c.377G>A(p.Cys126Tyr)纯合突变是晚发婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症家系的分子发病机制,与先证者父母近亲结婚有关。

cenobamate在癫痫治疗中的研究进展

cenobamate是一种新型抗癫痫发作药物(Antiseizure medication,ASMs),用于治疗成人局灶性癫痫发作。cenobamate有独特的药理学特征,具有双重作用机制,包括通过阻断持续的钠电流增强电压门控钠通道的灭活状态,以及在非苯二氮卓结合位点上对γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)A受体的正性变构调节。研究显示,cenobamate是局灶性癫痫的有效治疗方法,表现在能显著降低癫痫发作频率、高应答率和较高的癫痫无发作率,且耐受性和安全性好。本文就cenobamate作为一种新型ASMs的作用机制、药代动力学特征、临床疗效、安全性等方面进行综述。