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中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究
被引量:
12
1
作者
马建鹂
徐百成
+7 位作者
边盼盼
杨小龙
刘晓雯
李倩
朱一鸣
纵亮
赵亚丽
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期451-455,共5页
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征...
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。
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关键词
回族
非综合征型聋
线粒体DNA
1555A>G基因
GJB2基因
SLC26A4基因
基因突变
下载PDF
职称材料
题名
中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究
被引量:
12
1
作者
马建鹂
徐百成
边盼盼
杨小龙
刘晓雯
李倩
朱一鸣
纵亮
赵亚丽
郭玉芬
机构
兰州大学第二附属医院耳鼻咽喉-头颈外科
中国人民解放军总
医院
耳
鼻
喉
-
头颈
外科
甘肃省卫生厅
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第5期451-455,共5页
基金
国家自然科学基金(81172765
30771857)
+1 种基金
国家自然基金重大国际合作项目(81120108009)
全军"十二五"重点项目(BWS11J206)联合资助
文摘
目的研究中国西北地区回族非综合征型感音神经性聋(nonsyndromic sensorineural hearing loss,NSHL)患者GJB2、SLC26A4及线粒体DNA1555A>G(mitochondrial DNA 12SrRNA 1555A>G,mtDNA 1555A>G)三种常见聋病基因的流行病学特征。方法收集中国西北地区420例回族NSHL患者外周静脉血,采用盐析法提取全血DNA后用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因片段,对A1w26I酶切阳性的mtDNA 1555A>G标本、GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、19外显子进行DNA测序。结果 420例NSHL患者中,11例为mtDNA 1555A>G突变所致,占2.62%(11/420);41例为GJB2基因突变所致,包括纯合和复合杂合突变,占9.76%(41/420),是最常见的致聋病因,其中c.235delC等位基因突变频率为6.90%(58/840),占所有致病等位基因的51.33%(58/113),是GJB2最常见的突变方式;20例为SLC26A4双等位基因改变,占4.76%(20/420),其中c.919-2A>G等位基因突变频率为5.0%(42/840),占所有等位基因碱基改变的68.85%(42/61),是SLC26A4的热点突变形式。结论本研究为本组17.14%(72/420)的NSHL患者明确了病因,GJB2是中国西北地区回族NSHL患者最常见的致聋基因,c.235delC是其最主要的突变形式;c.919-2A>G是SLC26A4基因的热点突变。
关键词
回族
非综合征型聋
线粒体DNA
1555A>G基因
GJB2基因
SLC26A4基因
基因突变
Keywords
Hui ethnic group
Non-syndromic hearing Ioss(NSHL)
mt. DNA 12SrRNA1555A〉G
GJB2
SLC26A4
Gene mutation
分类号
R764.44 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国西北地区回族非综合征型聋患者耳聋相关基因研究
马建鹂
徐百成
边盼盼
杨小龙
刘晓雯
李倩
朱一鸣
纵亮
赵亚丽
郭玉芬
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
12
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