常染色体显性遗传脑动脉病(附1例报告及文献复习)

目的报道常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)病例,加深对CADASIL的认识。方法报道1例以偏头痛为首发症状、皮质下梗死和白质脑病为主要临床表现的CADASIL病例,回顾性分析患者的临床和影像学资料、对患者及其女儿行NOTCH3基因、H77M1基因突变热区基因测序和家系调查结果,并结合文献复习进行讨论。结果患者女性,59岁。因头痛34年,认知功能障碍11年加重,伴意识障碍2 h入院。头颅CT、MRI示左侧额颛叶数个急性期腔隙性梗死灶,双侧小脑半球、脑干、双侧大脑半球多发对称性异常信号,考虑脑白质病,血管性病变所致?基因测序提示N0TCH3基因第4、18外显子突变、H77141基因第8外显子突变。结论偏头痛为CADASIL的常见首发临床表现,N0TCH3基因突变是中国CADASIL患者的主要突变基因,临床应结合病程及家族发病情况综合考虑,基因检测可协助明确诊断。