p53基因Arg72Pro单核苷酸多态性与西北人群胃癌高发风险的相关性研究

目的评价p53基因第72密码子单核苷酸多态性（SNP）与中国西北人群胃癌及其不同病理亚型高发风险的相关性。方法 p53基因第72密码子SNP基因分型采用PCR-RFLP法。结果共检测胃癌组胃癌病例385例及健康对照组412人,胃癌组共有弥漫型胃癌患者305例（79.22%）,肠型胃癌患者80例（20.78%）。对照组Pro/Pro、Pro/Arg以及Arg/Arg基因型的频率分别为27.18%、50.49%及22.33%;而胃癌组的分别为21.82%、45.45%和32.73%;以Pro/Pro为指示物,胃癌组尤其是弥漫型胃癌组与对照组的Arg/Arg基因型频率之间具有显著性差异,优势比（OR）分别为1.83（1.24～2.70）和2.25（1.47～3.43）。结论 p53基因第72密码子单核苷酸多态性Arg/Arg基因型与中国西北人群胃癌尤其是弥漫型胃癌的高发风险具有相关性。另外,在胃癌发病率居全国首位的西北地区,弥漫型胃癌的患病人数占显著优势,这不同于在胃癌高发区以肠型胃癌为主的一般规律。

前进中的甘肃医学遗传学事业

本文回顾了甘肃省医学遗传事业的发展历程,着重介绍了进入新世纪甘肃的医学遗传在科研、临床、人才培养等方面所取得的成就,以此纪念几代人的奋斗与坚守!

p73及p53基因多态性与甘肃武威人群胃癌风险相关性研究

[目的]评价p73基因G4C14-to-A4T14双核苷酸多态性(p73 G4A DNP)和p53基因第72密码子单核苷酸多态性(p53 Arg72Pro SNP)与甘肃武威市人群胃癌高发风险及胃癌不同病理亚型的相关性。[方法]p73G4ADNP的基因分型采用两双相对引物多聚酶链式反应法,p53 Arg72Pro SNP基因分型采用PCR-RFLP法。[结果]共检查胃癌病例385例以及健康对照412人。胃癌组中弥漫型胃癌305例(79.22%),肠型胃癌80例(20.78%)。对照组p73AT/AT、AT/GC及GC/GC基因型的频率分别为28.15%、47.09%和24.76%;胃癌组分别为21.98%、45.04%和32.98%;以AT/AT作为指示物,胃癌组和弥漫型胃癌的GC/GC纯合子基因型频率均高于对照组,优势比(OR)分别为1.71(95%CI,1.16～2.51)和1.87(1.24～2.81)。对照组p53基因Pro/Pro、Pro/Arg以及Arg/Arg基因型的频率分别为27.18%、50.49%及22.33%;胃癌组则分别为21.82%、45.45%和32.73%;以Pro/Pro为指示物,胃癌组和弥漫型胃癌Arg/Arg基因型频率显著高于对照组,OR分别为1.83(95%CI,1.24～2.70)和2.25(95%CI,1.47～3.43)。[结论]携带p73 G4A GC/GC基因型或p53 Arg/Arg基因型可能会增加胃癌,尤其是弥漫性胃癌的发病风险。

变性高效液相色谱法检测结核分枝杆菌利福平耐药基因突变的初步探索

目的探讨变性高效液相色谱（DHPLC）技术在MTB的利福平耐药菌株rpoB基因突变检测中的应用价值。方法PCR扩增MTB的rpoB基因利福平耐药决定区，扩增产物与野生型DNA链形成异源双链，在65．4℃柱温下进行DHPLC分析。对DHPLC不同峰型菌株的rpoB基因片段进行测序，评价DHPLC技术的敏感度和特异度。结果共分析46株MTB菌株，其中42株对利福平耐药，4株对利福平敏感。经DHPLC分析，产生15种不同图谱。测序结果表明，各图谱菌株突变特征不同。除D108和D24菌株的DHPLC峰形相同而突变特征不同外，其他菌株均为DHPLC峰型与基因多态性相一致，即DHPLC峰型相同则基因多态性相同，DHPLC峰型不同则基因多态性不同。结论DHPLC具有简便快捷、高通量和自动化的特点，敏感度和特异度高，可用于快速检测耐药MTB的基因突变。