山羊椎间盘退变相关基因Sox9密码子偏爱性分析

为了明确Sox9基因密码子的使用特征,揭示山羊和其他物种Sox9基因的进化规律,为建立骨科腰椎间盘退变动物模型提供基础研究试验依据,此研究利用生物信息学软件CodonW、Usage Codon和DNAMAN分析山羊Sox9基因完全编码区密码子偏爱性,比较不同物种Sox9基因密码子偏爱指标,基于完整编码区序列生成了亲缘关系进化聚类图,计算出每个物种Sox9基因的总变异值。分析显示山羊Sox9基因中有26个偏好使用密码子以G/C为第三位碱基;夜猴、家犬、原鸡、大猩猩、人、恒河猴、小家鼠、家兔、绵羊、黑猩猩、婆罗洲猩猩和褐家鼠等12个物种在密码子使用上与山羊Sox9基因基本相似,但是在编码丙氨酸、脯氨酸和苏氨酸等个别氨基酸时,原鸡和小家鼠及褐家鼠与其他物种的密码子偏爱性存在差异。Sox9基因偏好使用以G/C结尾的密码子。亲缘关系进化聚类图和不同物种RSCU值显示Sox9基因密码子偏好性与亲缘关系的远近存在关联性。

不同物种聚集蛋白聚糖基因编码区生物信息分析

用比较基因组学和生物信息学方法分析人、猕猴、白顶白眉猴、牛、家犬、野猪、羊驼、绵羊、雪貂、褐家鼠、小家鼠、灰仓鼠和原鸡共13个物种的聚集蛋白聚糖(aggrecan)基因编码区(coding regions,CDS)的遗传多样性,并对该基因编码蛋白的氨基酸序列、理化性质、信号肽和蛋白质二级结构进行预测,为建立脊柱退行性病变的动物模型提供理论支持和基础资料。所研究13个物种的50条基因序列中共检测到多态位点3 081个,其中有单一多态位点88个,占全部多态位点的百分率约为1.60%,检测到单体型22种。组成聚集蛋白聚糖核心蛋白(aggrecan core protein)的氨基酸表现为亲水性、理论等电点均小于7、肽链的不稳定系数在44.59～53.92,13个物种的aggrecan核心蛋白氨基酸序列中含有信号肽,但物种间氨基酸序列信号肽的裂解位点存在差异;蛋白质的二级结构主要以无规则卷曲、延伸主链和α-螺旋形式存在,三者所占比例分别为59.84%～69.14%、23.56%～30.06%和5.70%～10.10%,未发现其他二级结构。研究表明aggrecan基因编码区在种内表现较为保守,种间则表现有较丰富的遗传多样性,所编码蛋白属于分泌蛋白,多肽链为酸性且不稳定,蛋白质二级结构无特殊表现。