miR-99a-5p在MDS患者骨髓中的表达及功能分析

目的:检测miR-99a-5p在骨髓增生异常综合症(MDS)患者中的表达,利用生物信息学预测其靶基因并进行功能分析,探讨miR-99a-5p在MDS的发生发展中可能的作用。方法:利用qRT-PCR技术检测miR-99a-5p在初治MDS患者骨髓中的表达量,分析其与MDS临床病理参数的相关性;运用靶基因在线预测软件Targetscan、Miranda和Microcosm预测其可能的靶基因,取预测结果的交集作为miR-99a-5p在MDS中的潜在靶基因。结果:与正常对照组相比,MDS患者骨髓中miR-99a-5p表达升高(P<0.001)。按IPSS的预后评分,将MDS患者分为相对低危组(包括低危险组和中危1组)和相对高危组(包括中危2组和高危组)发现,在相对低危组中miR-99a-5p的表达量是正常对照组的2.40倍(P<0.001),相对高危组中miR-99a-5p的表达量是对照组的6.66倍(P<0.001),相对高危组中miR-99a-5p表达量是相对低危组的2.80倍(P<0.001);转白血病组(t-MDS)中miR-99a-5p的表达量是对照组的6.35倍(P<0.001)。相关分析显示,患者骨髓miR-99a-5p表达量与原始细胞比例呈显著正相关(P<0.001);而与染色体核型、外周血血象无明显相关。利用靶基因在线预测软件预测mi R-99a-5p的可能靶基因,并结合文献,得出ST5可能是mi R-99a-5p在MDS中的潜在靶基因。结论:mi R-99a-5p在MDS患者中表达明显上调,且随着危险度的增加其表达呈上升趋势,并可能通过负性调控靶基因ST5参与MDS的发病。

特殊的慢性粒细胞白血病一例

慢性粒细胞白血病(CML)是骨髓造血干细胞克隆性增生的恶性肿瘤,通常根据典型的临床表现及体征,结合费城(Ph)染色体或BCR-ABL1融合基因阳性即可明确诊断。本例患者骨髓细胞学及活组织检查均考虑CML,但Ph染色体及聚合酶链式反应(PCR)检测BCR-ABL1融合基因均为阴性,因荧光原位杂交(FISH)检测BCR-ABL1融合基因阳性而确诊。现对该病例进行总结,以帮助提高临床医师对CML的认识。

实时荧光定量PCR检测MM患者IgH基因重排的表达

目的:通过对多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者联合化疗前后免疫球蛋白重链(Immunoglobulin heavy chain,IgH)基因重排进行定量分析,探讨 IgH基因重排在MM发病机制中的作用,及重排拷贝数与预后及疗效间的关系。方法选用实时荧光定量PCR法,检测并比较15例MM患者化疗前后IgH基因重排拷贝数变化,培养U266细胞株和K562细胞作为阳性及阴性对照,应用SPSS11.5统计软件对结果进行统计分析。结果用SPSS11.5统计软件对结果进行配对秩和检验,化疗前后IgH基因重排拷贝数变化有显著差异(P<0.05),差异有统计学意义。结论 MM患者经过联合化疗后, IgH基因重排拷贝数比化疗前有明显降低。从而可以作为判断MM治疗疗效的一种检测方法,并对患者的预后判断有指导意义。