乌海市产前早中孕联合序贯筛查307例结果分析

目的通过有效的产前筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对孕妇进行早中孕联合序贯筛查,孕早期检测项目为NT值、Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期检测AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重等相关信息,综合计算给出一个风险值。结果早中孕联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险人数7例,ES高风险人数1例,NTD高风险人数2例,经羊膜腔穿刺,细胞培养及胎儿染色体核型分析确诊21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、经B超检查确诊NTD 1例。假阳性率DS:1.62%(5/307)、ES:0、NTD:0.32%(1/307),检出率均为100%。结论孕早期孕中期联合序贯筛查效果好,假阳性率低,检出率高。

产前筛查及产前诊断降低出生缺陷临床效果分析

目的研究产前筛查、产前诊断对降低活产儿中出生缺陷的效果进行分析。方法应用产前筛查、产前诊断流程临床研究于2009.1.1-2011.12.31乌海市妇幼保健院孕检的30 314例孕妇产前筛查与产前诊断结果,住院分娩的11379例产妇的妊娠结局。结果与2007年-2008年相比,2009年-2011年经过产前筛查,产前诊断工作流程,通过羊水/脐血穿刺宫内诊断染色体异常胎儿15例,其中21-三体综合征7例,18-三体综合征4例,其它染色体结构异常4例,终止妊娠12例;活产出生缺陷构成比下降13.9%(17.9%,31.8%)(χ2=9.0255,P<0.005)结论产前筛查、产前诊断降低活产出生缺陷率及染色体病患儿起到重大作用。

早中孕期联合序贯筛查与中孕期血清筛查效能分析

目的比较早中孕期血清学B超联合序贯筛查与中孕期血清学筛查对21-三体综合征(DS)、18-三体综合征(ES)、开放性神经管缺陷(NTD)的筛查效能,以形成有效的筛查模式,提高检出率,降低假阳性率。方法对同意进行唐氏筛查的孕妇,依不同孕周随机分为早中孕期联合序贯筛查组,中孕期血清筛查组。对早中孕期联合序贯筛查组孕妇孕早期B超测胎儿NT值,核对孕周,抽血查Free-β-HCG、PAPP-A,孕中期抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,综合计算给出一个风险值。对中孕期血清筛查组孕妇同样B超核对孕周,但没有NT值的测量,抽血查AFP、Free-β-HCG、uE3,结合孕妇年龄、孕周、体重、人种等相关信息,计算风险值。结果早中孕期联合序贯筛查307例孕妇,检出DS高风险7例,ES高风险1例,NTD高风险2例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS2例,ES1例,经B超确诊NTD1例;同期中孕期血清筛查508例孕妇,检出DS高风险43例,ES高风险1例,NTD高风险4例,经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊DS1例,经B超确诊NTD1例。结论两种方法对照检出率均为100%,但早中孕期血清学B超联合序贯筛查,阳性预测值高,假阳性率低,是更有效的筛查模式。

48，XYYY／47，XYY／46，XY／45，X核型一例

患儿男，42天。体重5．6kg，身长56．5cm，头围38．5cm，胸围39．5cm，前囟1．0×1．0cm，心前区可闻及Ⅱ／6级杂音，小儿智能发育检查诊断：智力发展指数88（中下），运动发展指数85（中下）。其母在孕16 ^＋2周时在本院做产前血清学唐氏综合征筛查，风险值为1：180，属唐氏综合征高风险。拒绝产前诊断。