内蒙古赤峰地区蒙古族人群30个常染色体InDel的遗传多态性

为了调查30个常染色体插入/缺失(insertion/deletion, InDel)位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中的遗传多态性,应用Investigator DIPplex试剂盒对50名内蒙古赤峰地区蒙古族无关健康个体进行分型检测,统计分析InDel位点的频率分布及群体遗传学参数。经Bonferroni校正后, 30个InDel位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/30),各位点间处于连锁平衡状态(P>0.05/435);个体识别率为0.309 6~0.658 4,多态信息含量为0.188 9~0.374 9;系统累积个体识别率为0.999 999 999 993,三联体累积非父排除率为0.996 257 187 748,二联体累积非父排除率为0.957 489 048 877。结果提示, Investigator DIPplex试剂盒包含的30个常染色体InDel位点在内蒙古赤峰地区蒙古族人群中有较好的遗传多态性,可作为法医遗传学实践应用的补充。

19个常染色体STR基因座在内蒙古西南汉族人群中的遗传多态性及其应用

目的调查Goldeneye 20A试剂盒包含的19个常染色体短串联重复序列(short tandem repeats,STRs)基因座在内蒙古西南汉族地区人群中的遗传多态性,观察其在该地区人群中的突变分布,同时针对案件中的三带型现象进行分析。方法应用Goldeneye 20A试剂盒对1 170名内蒙古西南地区汉族无关健康个体进行分型检测,统计分析所含STR基因座的频率分布及群体遗传学参数;应用该试剂盒观察并分析1 109例亲子鉴定中结果为"肯定"的案件的19个常染色体STR基因座的突变情况;针对出现的三等位基因的1例案件,应用Goldeneye 20A试剂盒重复检测,并且使用华夏白金PCR扩增试剂盒进行检测验证。结果 经Bonferroni校正后,19个常染色体STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05/19),个体识别率为0.797 6~0.986 7,多态信息含量为0.562 7~0.912 5。累积个体识别率为1-1.4E-23,三联体累积非父排除率为1-6.2E-09,二联体累积非父排除率为1-8.4E-06。1109例亲子鉴定中结果为"肯定"的案件中共发生23次突变,平均突变率为0.832 6×10-3。在19个常染色体STR基因座中,有14个基因座发生突变,D18S51与vWA基因座发生的突变次数最多。1例亲子鉴定中出现Penta D基因座(8/10/11)三带型现象。结论 19个常染色体STR基因座在内蒙古西南地区汉族人群中有良好的遗传多态性,可用于法医遗传学亲权鉴定及个体识别。但STR突变现象较为常见,故应用于今后的亲子鉴定中需谨慎。针对出现的三带型等位基因,需进行认真的判断与验证,从而保证结果的科学性与准确性。

插入缺失位点和miniSTR在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用检测

目的:研究插入缺失位点InDel与mini短串联重复序列(STR)遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织应用的价值。方法:19份甲醛固定石蜡包埋组织作为疑难检材,应用3种常染色体遗传标记多重扩增系统,即InDel系统(Investigatior■DIPplex Kit)、miniSTR系统(华夏白金扩增试剂盒)和STR系统(Goldeneye®20A),对STR分型不完整或失败的检材,再分别用InDel和miniSTR系统进行DNA分型检测,比较两者的分型质量和检出率。结果:19份甲醛固定石蜡包埋组织经Goldeneye 20A试剂盒检测,均分型不完整。应用miniSTR系统检测显示,7份样本的检出率100%,其中,D19S433基因座的检出率为100%,D5S818、D13S817和D1S1656基因座的检出率最小,为36.84%。应用InDel系统检测发现,1份样本InDel位点电泳分型完整,所有样本的位点丢失率均小于50%,其中7份样本的位点丢失率低至10%以下。结论:应用遗传标记对甲醛固定石蜡包埋组织这类疑难降解检材进行检测,插入缺失多态性位点InDel与miniSTR可以作为联合检测标记。

国内外36个群体30个常染色体InDel位点的荟萃分析和系统树

目的为了研究国内外不同地区36个群体30个常染色体InDel位点的遗传关系。方法收集国内外不同地区的36个群体30个常染色体InDel位点的基因频率,通过统计其遗传距离,构建系统发生树,并进行多维尺度分析。结果经统计遗传距离,发现华东畲族与非裔美国人1的遗传距离最大(0.168)。经构建系统发生树和多维尺度分析(MDS),发现国内外36个群体共分为三大支,第一支:索马里人、非裔美国人1和非裔美国人2;第二支:芬兰人、丹麦人、白种人、美国白种人、捷克人、西班牙人、西班牙巴斯克人、葡萄牙人和德国人;剩余群体为一支。结论以30个InDel遗传标记的等位基因频率为基础,统计得到的遗传距离Fst、系统发生树和MDS分析,能够适用于群体遗传相关性、民族和种族研究。

国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系

目的研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。